다이아몬드 - 블랙팡 빈혈

Diamond-Blackfen의 빈혈은 어린이의 부분 적혈구 퇴행 증의 가장 유명한 형태입니다. 질병은 1938 년에 질병의 특징적인 징후가있는 4 명의 어린이를 묘사 한 저자의 이름을 따서 명명되었습니다.

총 500 건이 넘는 Diamond-Blackfang 빈혈이보고되었으며, 증후군의 빈도는 1,000,000 명당 4-10 건으로 추산되며 남학생과 여학생의 비율은 약 1 : 1입니다. 일란성 쌍생아 쌍둥이로 진단 된 경우를 포함하여 Diamond-Blackfang 빈혈의 모든 사례 중 가족 사례가 10-20 %를 차지합니다. 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 상속 경로로 입증되었습니다. Diamond-Blackfen 빈혈증의 80-90 %는 생후 첫 해에 진단되며, 환자의 25 %는 빈혈이 이미 출생시 발견됩니다. 더 오래된 아이들의 Diamond-Blackhead 빈혈 진단은 획득 한 PKAA 형태를 제외하고 신중하게해야합니다. Diamond-Blackplet 빈혈증의 약 25-30 %는 S19 리보솜 단백질 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 그 중요성은 적혈구 조화에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 이 질병의 발병과 관련된 또 다른 염색체 자리는 8p22-p23입니다.

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원인과 병인

다이아몬드 - 블랙팡 (Diamond-Blackfang) 빈혈은 상 염색체 열성 유전 유형을 가진 유전성 질환으로 남자 환자와 여자 환자의 빈도가 동일합니다. 질병의 메커니즘 가운데 비정상 적혈구 전구 세포는 세포 성 및 체액 성 존재의 적혈구 억제제의 골수 억제에 자신의 미세 환경을 결함을 나타냅니다. 질병의 영구 징후로는 골수 내 적혈구 수의 감소, 혈액 중의 에리트로 포이 에틴 수준의 증가, 추가 골수 세포의 결함이 포함됩니다.

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Diemond-Blackfen 빈혈의 증상

증상은 가려움이나 중증의 빈혈의 다른 증상으로 제한됩니다. 증가 된 간 및 비장 질병에 대한 일반적인 아니라, 미래에 의한 섬유화 및 / 또는 철 과부하 전류 및 수혈 후 간염 B와 C는 간비 종대 전형적인 증상이된다 인한 간경변의 형성.

Diamond-Blackfang 빈혈 환자의 경우 선천성 발달 이상이 특징이지만 Fanconi 빈혈과는 그 스펙트럼과 심각성이 크게 다릅니다. 특징은 또한 Diamond-Blackhead 빈혈의 만성적 인 경과입니다. 사춘기시기에 더 자주 환자의 일부가 자발적인 완화를 주목합니다. 다이아몬드 - 블랙 펜 빈혈 - 전염병 성 증후군 : 적어도 8 명의 환자에서 발생한 AML.

진단

Diamond-Blackhead 빈혈의 진단 기준 :

• 정상 변색, 종종 거대 세포 성 빈혈;
• 깊은 망상 적혈구 감소증;
• 적혈구 전구 세포의 함량이 고립되어 감소하는 정상 세포 골수;
• 정상 또는 약간 감소 된 과립구 수;
• 정상 또는 약간 증가 된 혈소판 수.

태아 헤모글로빈 수치는 증가 할 수 있지만 진단 표지로 사용되지는 않습니다. 드물게 골수의 삶의 첫 번째 달부터 빈혈 다이아몬드 블랙 팬 환자는 백혈병의 잘못된 진단에 이르게 백혈병 폭발 착각 할 수 원시 적혈구 모세포의 수를 증가하지 않습니다. 나이가 들어감에 따라 trepanobiopsy에 의해 결정되는 골수의 세포질이 현저하게 감소 될 수 있으며 일부 환자에서는 중등도의 혈소판 감소증이 발생합니다. 특수화 된 연구를 통해 우리는 적혈구 생성 전구체 - 적혈구의 버스트 형성 단위 및 적혈구의 콜로니 형성 단위의 급격히 감소 된 수를 확인할 수 있습니다. Diamond-Blackfang 빈혈 환자의 에리스로포이에틴 수치가 급격히 증가합니다.

Diamond-Blackfen의 빈혈을 구별하기 위해서는 TED를 중심으로 어린이의 PKAA의 다른 형태가 필요합니다. 증후군의 임상 증상이 나타나기 전에 정상적인 수준의 헤모글로빈을 기록하면 Diamond-Blackkemia 빈혈에 대해 증언 할 수 있습니다.

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Diemond-Blackfen 빈혈 치료

Diamond-Blackhead 빈혈의 치료에서 약물의 유일한 효과적인 그룹은 글루코 코르티코 스테로이드입니다. 일반적으로 치료는 prednisolone을 하루 2mg / kg의 용량으로 시작합니다. 망상 적혈구 반응은 2 주 후에 예상되고 헤모글로빈이 증가합니다. 고원에서 헤모글로빈 값을 방출 한 후, 프레드니솔론의 용량을 점진적으로 최소로 줄여서 헤모글로빈 수준을 90g / l 이상으로 유지해야합니다. 종종 혈액 학적 반응을 유지하기 위해서는 하루 2.5-5mg의 간격으로 복용하는 것이 충분합니다. 표준 용량의 프레드니솔론을 얻지 못하면 하루에 5mg / kg의 높은 용량을 사용하는 것이 타당합니다. 고가 선량은 펄스 요법 체제에서 7 일 동안 사용하고 2 주간 휴식을 취할 수 있습니다. 총 3-4 펄스 요법. 대답에 도달하면 코스 사이의 간격을 늘리거나 환자에게 표준 용량의 글루코 코르티코 스테로이드를 매일 섭취 한 후 최소 유효 복용량으로 줄일 수 있습니다. 그것의 상대적 인기에도 불구하고 초 고용량 methylprednisolone (30-100 mg / kg)의 사용은 높은 효과를 입증하지 못했습니다. 일반적으로 약 70 %의 환자가 글루코 코르티코 스테로이드의 사용에 민감하지만 이후에 반응하는 환자의 20 %는 내약성이 있습니다. 흥미롭게도, 글루코 코르티코 스테로이드에 주로 반응하지 않는 일부 환자는 이후 시도에서 반응하므로 글루코 코르티코 스테로이드를 사용한 시험 치료는 수시로 갱신해야합니다 (1 ~ 2 년 후 1 회).

실험실 필수 조건에도 불구하고 Diamond-Blackfang 빈혈 환자의 성장 인자 인 인터루킨 -3 및 에리트로 포이 에틴으로 치료하는 것은 전혀 효과가 없었습니다. 다이아몬드 - 흑식증 빈혈 환자의 치료에서 성공적인 치료에 대한 여러 보고서가 있음에도 불구하고 cyclosporine의 위치는 의심 스럽습니다. 동종 골수 이식은 글루코 코르티코 스테로이드 치료에 민감하지 않으면 HLA 유전자형 형제가있는 환자에게 제공 될 수 있습니다.

글루코 코르티코 스테로이드는 유능한 만성 수혈과 킬 레이션 요법 deferroksaminom 및 / 또는 페리 프론을 수행하는 데 필요한 효과 또는 허용 할 수없는 장기 부작용 (골다공증, 성장 장애, 당뇨병, 백내장, 쿠싱 증후군)의 원인이 용량에서 효과가 환자.

예측

문헌에서 Diamond-Blackfin 빈혈증이있는 200 명의 소아가 인용되었으며, 22.5 %는 자연 발병이 있었고, 코르티코 스테로이드 의존성이 41.8 %; 35.7 % - 수혈 의존성 관해; 27.6 %의 어린이가 사망했다.