유전성 긴 QT 간격 증후군: 증상, 진단, 치료

확장 QT 간격의 유전성 증후군은 급성 심장사의 위험이 높은 유전 적으로 이질적인 병리학입니다.

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역학

이 증후군은 1 : 5000의 빈도로 충족됩니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 유아 집단에서 유병률이 상대적으로 낮기 때문에 임상 증후가 나타난 후 첫 해에는 70 %에 이르는 높은 사망률이 동반됩니다. 증후군의 특징적인 - 간격 연장 QT 인 ECG [보정 간격 QT (Q-Tg)는 440 개 이상의 MS, 심실 재분극의 형태 이상 (T 파의 교번) 실신 가족 농도 병리학과 치명적인 심실의 결과 심장 돌연사의 발생률 부정맥.

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유전성 긴 QT 간격 증후군의 원인

증후군 Jervell - 랭 - 닐슨 - -으로 긴 QT 간격 증후군의 염색체 열성 형태는 드문 1957 년에 문을 열었습니다. QT 연장으로 인한 선천성 난청이 증후군과 관련된 생명을 위협하는 부정맥의 발전에 심장 돌연사의 위험. 로마노 - 워드 (Romano-Ward) 증후군은 상 염색체 우성 형 (indomomal dominant form)이 더 흔하며, "심장"표현형을 가지고 있습니다. 현재, 증후군 (LQ-T 1-10)의 10 가지 분자 유전 변이 형이 분리되어있다. 심전도에서 QT 간격의 중요한 연장 등의 일반적인 특성과 함께, 생명을 위협하는 부정맥과 가족의 갑작스러운 사망에 따른 무의식의 공격은이 옵션으로 인해 심장의 기능 활동을 조절하는 유전자의 변화로 인한 전해질 장애의 특이성에 대한 임상 및 ECG 기능을 가지고 있습니다 이온 채널. 가장 흔한 것은 LQ-T1이며 CYHQ-T의 경우 최대 70 %를 차지합니다. 그 다음에 LQ-T2 및 LQ-T3이옵니다. CYHQ-T는 막 구성 요소뿐만 아니라 칼륨이나 나트륨 채널의 기능을 조절하는 유전자의 돌연변이 때문일 수 있습니다. 돌연변이는 재분극 지연과 칼륨 채널 기능의 상실, 그리고 재분극 전류를 지연시키는 원인이되는 나트륨 또는 칼슘 채널의 기능 향상에 이르게합니다. 증후군의 유전 적 이질성은 지금까지 완전히 연구되지 않았습니다. CYHQ-T 환자는 "간질"진단을받은 신경 학자 때문에 오랫동안 서있을 수 있습니다. 가족이 옵션을 식별 할 수 지금까지 드문 CYHQ-T만을 의식의 손실의 인생에서 첫번째 에피소드 동안 가족의 갑작스런 죽음 후.

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유전성 긴 QT 간헐 증후군의 증상 및 진단

긴 QT 간격 증후군 환자에서 의식 상실의 공격은 악의적 인 부정맥, 즉 "피 루트 테이 트 (pirouette)"또는 심실 세동과 같은 빈맥에 의해 유발됩니다. 정서적 각성 및 높은 신체 활동과 같은 스트레스가 많은 효과는이 증후군 환자의 부정맥 유발 요인이됩니다. 평생 동안 적어도 한 번은 실신이있는 모든 환자는 급성 심장사의 위험이 증가한 그룹에 속해야합니다. 생명을 위협하는 심실 성 부정맥의 재발 빈도는 1 년에 3-5 %입니다. 청소년기에 살아남은 어린이의 경우 악성 경로가 적어 연령에 따른 실신의 빈도가 감소합니다. 젊은 환자의 공격 중 의식 상실의 기간은 대개 1-2 분이지만 경우에 따라 20 분이 걸릴 수도 있습니다. 증상의 증상이있는 환자의 50 %에서 비조 성성 배뇨가 동반 된 강직 - 종성 경련이 동반되며, 드물게는 배설이 동반됩니다. 발작의 존재 실신 심각도의 절대 기준을 고려하고, 무의식 만 충분히 긴 깊은 뇌 허혈 발작에 수반되는 것이 알려져있다. 실신의 빈도와 양은 질병의 심각성을 나타내는 척도이지만, 의식 상실의 첫 번째 공격에서 사망이 발생할 수 있다는 것은 주목할 만합니다. 이는 증후군의 성기능 및 비동기 증후군 환자 모두에서 갑작스런 사망 위험을 결정할 필요성을 규정합니다. 경련 성분의 존재로 인한 CYHQ-T의 동반 된 상태는 간질 발작과 구별되어야합니다. 주요 구별되는 특징은 공격의 끝 후에 의식의 빠른 회복 및 좋은 오리엔테이션이라고 여겨 져야한다.

유전성 긴 QT 간격 증후군의 치료

실신 형태 일차 CYHQ-T를 가진 환자의 치료는 생명을 위협하는 각 환자의 특정 부정맥, 상기 간격 QT (방전시 환자에게 주어진 list)을 길게 할 수있는 약물을 제외하고, 요구되는 장기 (평생) 임명 트리거 배제를 최대화하는 항 부정맥제. 첫번째 선택의 약 - beta 차단제 (propranolol, atenolol, metoprolol 또는 nadolol). LQ-TD 베타 차단제는 심박수의 제어하에 신중하게 사용되어야 할 때 감소 심박수 주파수 재분극의 분산을 증가시키고, 본 실시 증후군 빈맥 "루엣"타입의 발생을 용이하게 할 수로 표현하고있다. LQ-T2 치료 칼륨 유지성 이뇨제와 조합 (혈장 전해질 함량은 최대 허용 가능한 수준으로 유지하는 것이 바람직하다) 약속 칼륨 약물 증폭 시사되었다. LQ-T3를 사용하면 나트륨 채널을 차단하는 mexiletine (항 부정맥제 IB 클래스)을 선택할 수 있습니다. 어린이 실신 단독 항 부정맥제를 유지하는 것이 효과적인 항 경련제 카르 바 마제 핀의 약물 지정 될 수 있지만 결합 항 부정맥제 치료. 이 약은 또한 나트륨 채널의 불활 화에 영향을 미친다 - 증후군의 세 번째 변종의 구현을위한 메커니즘. 산 (Phenibutum) aminofenilmaslyanuyu 연결 높은 불안을 자극 실신 정서적 각성의 정서적 배경을 안정화하기 위해.

유전자형, 예후의 SYHQ-T에 큰 영향을 발휘 - 갑작스런 부정맥 사망의 독립적 인 예측 인자를 임상 병력에 표시된 신장의 Q-TC-2C (500 밀리 초) 반복되는 실신과 죽음과 함께.

심장 박동기 - 제세동 기의 이식은 갑작스런 부정맥으로 사망 할 위험이 높은 환자에게 적용됩니다 (임상 적 병력 또는 항 부정맥 치료에 대한 반복적 인 실신). 일반적으로 최신 항 부정맥제를 이식하는 경우 심장 박동 조절기의 기능이 제세동 기 기능과 함께 사용됩니다.