헌팅턴 병

헌팅턴병 은 상 염색체 우성 신경 퇴행성 질환으로 중년부터 시작되는 점진적인인지 기능 장애, 비자발적 운동 및 운동 조정을 특징으로합니다. 진단은 유전 테스트에 의해 확인됩니다. 치료는 우세하게 증상이 있습니다. 혈액 친척은 유전자 검사를받는 것이 좋습니다. 조지 헌팅턴 (George Huntington)은 1872 년 롱 아일랜드 거주자의 질병 사례를 조사한 후이 질병을 처음으로 묘사했습니다.

헌팅턴 병의 유행은 인구 10 만 명당 약 10 건이며, 발병이 늦어지면 10 만명 중 약 30 명이 평생 동안 50 %의 위험에 처하게된다. 대부분이 질병은 35-40 세의 나이에 나타납니다 만, 발병 연령 범위는 매우 넓습니다. 초기 발병시기는 3 세, 가장 최근 발병시기는 90 세입니다. 처음에는이 병이 100 % 투과성으로 특징 지어 졌다고 믿었지만 지금은 그렇지 않다는 생각이 들었습니다. 아버지로부터 질병에 대한 유전자를 유전받은 사람의 경우, 질병은 어머니로부터 병리학 적 유전자를 물려받은 편안함보다 평균적으로 3 년 앞당겨집니다. 동시에 병리학 적 유전자를 아버지로부터 상속받은 환자의 약 80 %에서이 질환이 20 년까지 나타납니다. 자손에서 유전 적 결함이 더 일찍 나타나는 현상을 예상 이라고 합니다.

[1],

헌팅턴 병의 원인은 무엇입니까?

헌팅턴병에는 부드러운 선호가 없습니다. 작은 뉴런이 퇴화되고 신경 전달 물질 - 감마 - 아미노 부티르산 (GABA)과 물질 P가 감소하는 꼬리 핵의 위축이 나타납니다.

아미노산 글루타민을 암호화하는 CAG DNA 서열 (시스테인 - 알라닌 - 글리신)의 수 ( "확장")가 증가 된 돌연변이 유전자가 헌팅턴병의 발병 원인이다. 이 유전자의 생성물 - 거대 단백질 게이팅 (gatinging) - 과도한 양의 폴리 글루타민 잔기가 포함되어있어 알려지지 않은 메커니즘으로 질병에 이르게합니다. CAG가 반복 될수록 질병이 처음으로 나타나고 그 과정이 무거워집니다. 세대별로 세대 별 반복 횟수가 증가 할 수 있으며, 시간이 지남에 따라 가족의 표현형이 악화 될 수 있습니다.

파킨슨 병의 유전 적 및 생화학 적 변화에 상당한 관심이 있었음에도 불구하고, 1970 년대 후반까지 질병 유전자를 찾지 못했습니다. 현재 Nancy Wexler와 Allan Tobin (A. Tobin)은 Huntitary Disease Foundation이 후원 한 워크샵을 조직하여 Huntington 's disease 유전자를 검색하는 전략을 논의했습니다. 회의에 참여한 David Houseman (D. Housman), David Botstein (D. Votstein) 및 Ray White (R. White)는 새로 개발 된 DNA 재조합 기술이 이러한 목표를 달성하는 데 도움이 될 수 있다고 제안했습니다. 개발중인 프로젝트의 핵심 과제는 DNA 샘플을 얻기 위해 여러 세대에 걸친 헌팅턴 병으로 고통받는 대가족을 찾기위한 것이 었습니다. 1979 년 베네수엘라와 미국 과학자들의 합동 프로젝트가 시작되었는데, 여기에는 Maracheibo 호수 (베네수엘라) 연안에 살고있는 헌팅 톤 병이있는 대가족에 대한 조사가 포함되어있다. 1983 년 헌팅턴병의 유전자는 4 번 염색체의 짧은 팔 끝에 위치하고 (Gusella et al., 1983), 10 년 후이 유전자의 돌연변이는 사이토 카인 - 아데닌 - 구아닌 트리 뉴클레오타이드 (CAG)의 반복 횟수의 증가라는 것이 밝혀졌다 (Huntington 's Disease Collaborative Research Group, 1993). 이 과학 그룹에 의해 개발 된 방법론은 현재 새로운 유전자의 위치 복제에 대한 표준으로 간주됩니다.

야생형 유전자가 10-28 개의 CAG 반복 서열을 가지지 만, 헌팅턴병을 유발하는 유전자의 돌연변이 형태는 39에서 100 개 이상의 CAG 반복을 증가시킨다. Trinucleotide 반복의 확장의 확인은 우리가 질병의 많은 임상 특징을 설명 할 수있게했다. 특히, 반복 된 트리 뉴클레오티드를 갖는 부위의 길이와 발병 연령간에 역 상관 관계가 발견되었다. 부계 상속에 대한 기대는 정자 형성 과정에서 남성의 반복 횟수가 증가한다는 사실에 의해 설명 될 수 있습니다. 새로운 돌연변이에 대한 분석은 대개 부모 중 한 명이 아버지보다 CAG가 28 이상 반복 될 때 발생한다는 것을 보여 주었다. 이 경우, 다음 세대에서 반복 횟수가 증가합니다. 이제는 반복 횟수가 28 회를 넘지 않는다면 대대로 안정적으로 전파된다는 것이 입증되었습니다. 반복 횟수가 29 회에서 35 회이면 헌팅턴 병의 증상은 나타나지 않지만 후손에게 전염 될 때이 부위의 길이가 증가 할 수 있습니다. 반복 횟수가 36 ~ 39 일 경우 어떤 경우에는 (항상은 아님) 질병이 임상 적으로 나타날 수 있으며 (불완전 침투), 자손에게 전달함으로써 trinucleotide 반복 횟수가 증가 할 수 있습니다. 반복 횟수가 40 회를 초과하면 질병은 거의 모든 경우에 발생하며 자손에게 이전되면 반복의 확장이 가능합니다. 반복 횟수가 증가한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.

헌팅턴 병의 Pathomorphology

헌팅턴병은 꼬리 핵과 껍데기에서 주로 뇌의 피질과 다른 구조에서 어느 정도까지 뉴런의 죽음으로 특징 지어진다. 헌팅턴 병에서 뇌의 총 무게는 뉴런의 수를 줄임으로써뿐만 아니라 백색질의 손실로 인해 감소합니다. 대뇌 피질에서 층 V와 VI의 세포가 가장 많이 영향을받습니다. 미시적이고 거시적 인 퇴행성 변화 (사망 시점의 연령 보정 포함)의 심각성은 CAG 반복 횟수와 관련이 있습니다. 헌팅 톤병의 수 백 건의 변화에 대한 상세한 병리학 적 분석은 선조체 퇴행성 핵이 꼬리 핵의 등쪽 부분과 외측 외측 부분으로 시작하여 복부 방향으로 전파된다는 것을 보여 주었다. 꼬리 핵과 껍질의 뉴런의 다른 그룹은 같은 정도로 고통받지 않습니다. 선조체에 삽입 된 뉴런은 상대적으로 손상되지 않지만 일부 투사 뉴런은 선택적으로 영향을받습니다. 청소년기의 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)에서 선조체의 병리학 적 변화는 대뇌 피질, 소뇌, 시상, 창백한 공을 포함하여 더욱 두드러지고 일반적입니다.

[2], [3], [4],

헌팅턴 병의 신경 화학적 변화

가바. 헌팅턴병 환자의 뇌에 대한 신경 화학적 연구에서 선조체의 GABA 농도가 유의하게 감소했다. 후속 연구에 따르면 GABA 신경 세포의 수가 Huntington 's disease에서 감소하고 GABA의 농도가 striatum에서뿐만 아니라 그 투사 영역 - 엷은 지구의 외측 및 내측 부분뿐만 아니라 substantia nigra에서도 감소 함이 확인되었습니다. 헌팅턴 병의 뇌에서 GABA 수용체의 변화는 수용체 결합과 mRNA의 원위치 하이브리드 화를 통해 나타 났으며 GABA 수용체의 수는 꼬리 핵과 껍질에서는 적당히 감소했지만 흑질의 망상 부분과 옅은 지구의 바깥 부분에서 증가했다, 탈 신경 과민으로 인해.

아세틸 콜린. 아세틸 콜린 (Acetylcholine)은 선조체의 커다란 눈에 보이지 않는 삽입 뉴런 (intercalary neurons)의 신경 전달 물질로 사용됩니다. Huntington 's 병 환자의 초기 사후 연구에서 striatum 에서 cholinecetyltransferase (HAT) 활성의 감소가 검출 되었는데 이는 콜린성 뉴런의 소실을 나타낼 수있다. 그러나, GABA 신경 세포의 수가 현저하게 감소한 것과 비교하여, 콜린성 인터 칼 레이팅 뉴런은 상대적으로 손상되지 않은 상태로 남아있다. 결과적으로, 아세틸 콜린 에스테라아제 양성 뉴런의 밀도 및 striatum에서의 HAT의 활성은 실제로 연령 균형을 이룬 대조군에 비해 상대적으로 높다.

물질 P. 물질 P 우선적 글로 버스 창백 내벽 세그먼트 및 흑색질 투영 통상 또한 dynorphin 및 GABA를 포함하는 여러 매체 송곳 선조체 신경 세포에서 발견된다. 다음은 선조체에서 물질 P의 수준 및 감소 헌팅턴의 질병과 흑색질의 망상 부분. 면역 조직 화학적 연구를 통해, 단말 단계에서 물질 P를 함유 흑색질의 망상 부분 투영 뉴런과 비교하는 Globus 창백, 상대 보전의 내측 부분에 돌출 뉴런의 초기 단계에서 물질 R. 함유 뉴런 질환 인구의 상당한 감소를 밝혔다.

오피오이드 펩타이드. Enkephalin은 창백한 구형의 바깥 부분에 투영되고 D2 수용체를 운반하는 간접 통로의 중간 스타일의 투영 GABA 신경계 뉴런에서 발견됩니다. 면역 조직 화학적 연구를 사용하여 Huntington 's disease의 초기 단계에서 창백한 구의 바깥 부분으로 돌출하는 enkephalin 함유 뉴런의 손실이 있음이 밝혀졌습니다. 이 세포들은 분명히 물질 P를 함유하고 창백한 공의 안쪽 부분에 투사되는 세포보다 먼저 죽습니다.

카테콜라민. 생체 아민 (도파민, 세로토닌)를 포함하고, 선조체에 돌출 뉴런, 흑색질의 compacta에 있으며, 배쪽 피개 솔기 핵된다. 인체의 선조체 (striatum)에 노르 아드레날린 투사 최소 있지만, 세로토닌과 도파민의 수준을 나타내는 상승하고있는 선조체 (striatum)에서 (조직의 그램 당 변환)이 자신의 선조체의 신경 세포의 심각한 손실의 배경에 이러한 구 심성 예측의 안전. Substantia nigra의 dopaminergic 뉴런은 고전 및 청소년 형태의 헌팅 톤 병에 그대로 남아 있습니다.

소마토스타틴 / 신경 펩티드 Y 및 산화 질소 합성 효소. 헌팅턴 병 (Huntington 's disease)에서 선조체의 소마토스타틴 및 신경 펩타이드 Y의 수준을 측정 한 결과, 정상 조직에 비해 4-5 배의 증가가 있었다. 면역 조직 화학적 연구를 사용하여 neuropeptide Y, somatostatin 및 nitric oxide synthetase를 함유 한 간질 줄무늬 뉴런의 절대적인 안전성이 언급되었다. 따라서, 이들 뉴런은 병리학 적 과정에 내성을 갖는다.

흥미로운 아미노산. 헌팅턴 병의 선택적 세포 사멸은 글루타메이트 - 유발 성 신경 독성 효과와 관련이 있음이 제시되어왔다. 조미료 및 퀴놀린 산 수준이 약간 변경된와 헌팅턴 병의 줄무늬 체에서의 (a 세로토닌 작용제의 신진 대사의 부산물하고있는 glugamatnyh의 retsptorov입니다 내인성 신경 독소,)하지만, MR을 사용하여 최근의 연구 - 분광기는 계시 된 생체 글루타민산 증가합니다. 헌팅턴 병의 선조체 (striatum)에서 퀴놀린 산의 합성에 대한 책임 수준 아교 효소, 규범에 비해 약 5 배 증가되는 반면, 단지 20~50%에 의해 헌팅턴의 질병 증가 효소 퀴놀린 산 중재 저하의 활동. 따라서, 헌팅턴 질환에서의 퀴놀린 산 합성이 향상 될 수있다.

수용체의 연구 흥분성 아미노산 (HAC)의 헌팅턴 질환은 대뇌 피질에서 NMDA, AMPA, 줄무늬 체의 glugamatnyh에서 발생한 kainate 및 대사성 수용체 및 AMPA와 발생한 kainate 수용체의 수가 크게 감소를 보였다. 질병의 늦은 단계에서 전임상 및 초기 단계에서 실질적으로 존재하지 헌팅턴의 NMDA 수용체는 이들 수용체의 수가 크게 감소가 있었다.

선택적 감도. 헌팅턴 병에서는 특정 종류의 선조체 세포가 선택적으로 사망합니다. 글로 버스의 창백의 외측 부분에 돌출 GABA와 엔케팔린 함유 보통 송곳 뉴런, GABA 및 물질 P를 함유 흑색질의 망상 부분에 돌출 뉴런뿐만 아니라, 질병의 초기 단계에서 다이. GABA와 엔케팔린 함유하고 글로 버스 창백의 외측 부분에 돌출 뉴런의 손실은 차례로 활성화 시상 핵의 억제로 연결 구조를 방출. 시상 핵의 활동을 감소, 분명히, 헌팅 톤병에서 발생하는 움직임을 choreiform 설명 될 수있다. 중족 핵의 국소 병변이 무도병의 원인이 될 수 있다고 오랫동안 알려져왔다. 흑색질의 망상 부분에 GABA 및 물질 P와 전망을 포함하는 신경 세포의 손실은 아마 헌팅턴 병에서 관찰 된 이유 안구 운동 장애 일 수있다. 이 경로는 일반적으로 차례로 단속적 규제 상부 quadrigemina 범프를 돌출 흑색질의 망상 일부 뉴런을 억제한다. 위에서 언급 한 청소년 헌팅턴 질환 경로의 형태뿐만 아니라, 초기 글로 버스의 창백의 내부 세그먼트에 선조체 프로젝션을 잃었, 더 심한 고통.

돌연변이가 헌팅 톤병을 일으키는 유전자에 의해 암호화 된 헌팅 틴 단백질은 다양한 뇌 구조 및 다른 조직에서 검출된다. 일반적으로, huntingtin은 주로 뉴런의 세포질에서 발견됩니다. 단백질은 뇌의 대부분의 뉴런에서 검출되지만, 최근의 데이터에서 볼 수 있듯이 그 함량은 줄무늬 뉴런보다 매트릭스에서 더 높고 투사 뉴런은 인터 칼 레이션 뉴런보다 높다. 따라서, 뉴런의 선택적 감도는 뉴런의 특정 개체군에서 통상적으로 나타나는 헌팅 틴의 함량과 상관 관계가있다.

헌팅턴병 환자의 뇌에서와 마찬가지로 헌팅턴병 유전자의 N- 말단 단편에 대해 트랜스 제닉 한 쥐에서 반복 횟수가 증가하면 헌팅 틴은 뉴런의 핵 내에 조밀 한 응집체를 형성한다. 이러한 핵내 개재물은 striatal projection (intercalary는 아니지만) 뉴런에서 형성된다. 형질 전환 쥐에서, 내포물은 증상이 나타나기 몇 주 전에 형성됩니다. 이러한 데이터는 글루타민 잔기의 수가 증가한 huntingtin 단백질이 trinucletide 반복을 코딩하거나 그 단편이 핵에 축적되어 결과적으로 세포 기능의 조절이 어려워 질 수 있음을 나타냅니다.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

헌팅 톤 병의 증상

헌팅 톤병 환자에서 최초의 증상이 나타나는 나이는 질병이 점진적으로 나타나기 때문에 정밀하게 판단하기가 어렵습니다. 개성과 행동의 변화, 경미한 협응 장애는 더 많은 증상이 나타나기 오래 전에 발생할 수 있습니다. 진단 당시에는 대부분의 환자에서 choreic movement, 미묘한 움직임의 조정 장애, 임의의 saccades 생성의 감속이 발견됩니다. 질병이 진행됨에 따라 그 활동을 조직하는 능력이 손상되고 기억이 감소되며 언어가 어려워지며 안구 운동 장애와 협응 운동의 장애가 증가합니다. 질병의 초기 단계에서 근육과 자세에 변화가 없지만 진행으로 인해 근긴장 이상이 발생할 수 있으며, 시간이 지남에 따라 우세한 증상이 나타날 수 있습니다. 말기에 말을 이해할 수 없게되고, 삼키는 것이 훨씬 어려워지고 걷기가 불가능하게됩니다. 헌팅턴병은 보통 15-20 년 내에 진행됩니다. 말기 단계에서 환자는 무기력하고 끊임없이 돌볼 필요가 있습니다. 치명적인 결과는 원발 병과 직접 관련이 없지만 폐렴과 같은 합병증에 직접적으로 관련됩니다.

[12], [13], [14]

헌팅턴 병의 치매

[15], [16], [17]

ICD-10 코드

Р02.2. 헌팅턴 병의 치매 (G10). 

치매는 뇌의 선조체 계통 및 다른 뇌척수추 핵의 병변이있는 전신성 퇴행성 위축성 과정의 증상 중 하나로 발전합니다. 상 염색체 우성 유전

원칙적으로 choreiform hyperkinesis (특히 얼굴, 팔, 어깨, 걸음 걸이), 성격 변화 (흥분성, 히스테리 성 및 정신 분열병 유형의 성격 이상), 정신병 적 장애 (우울증, 우울증, 불쾌감이있는 특별한 우울증; 편집 성향).

진단에 특히 중요한 것은 choreoform hyperkinesis, 치매 및 유전 적 부담의 조합입니다. 이 치매는 다음과 같습니다.

• 느린 진행 (평균 10-15 년) : 생산적인 정신 작업을 필요로하는 상황 (개념적 사고, 새로운 것을 배우는 것)에서 스스로를 논하는 지속적인 능력과 명백한 지적 불일치 간의 해리;
• 환자의 태도에 대한주의와 불규칙성에 대한 심각한 위반 (과동 운동과의 유사성에 의한 "갑작스러운"사고)을 기반으로하는 정신 성과의 심각한 불규칙성;
• 고등 피질 기능의 명백한 위반의 비정형 성;
• 치매 증가와 정신병 장애의 중증도 사이의 역 상관 관계.

질병의 임상상에서의 정신병 적 (질투, 박해의 편집증 망상) 및 불쾌 장애의 높은 비율을 고려하여, 도파민 성 수용체 (페 노티 아진 및 부티로 페논 유도체)를 차단하거나 조직 (도파민)의 도파민 수준을 감소시키는 다양한 신경 이완제를 사용하여 치료를 수행한다.

3 개월 이하 동안 haloperidol (2-20 mg / day), tiaprid (100-600 mg / day), thioridazine (최대 100 mg / day), reserpine (0.25-2 mg / day), 항 경련제 clonazepam, 5-6 mg / 일). 이러한 약물은과 운동의 감소, 정서적 긴장의 완화, 성격 장애의 보상에 기여합니다.

병원에서 정신 질환 치료는 환자의 주요 증후군, 연령 및 전반적인 상태를 고려하여 수행됩니다. 외래 치료에서 치료 원칙은 동일합니다 (운동 장애의 지속적인 유지 관리 치료, 약물의 주기적 대체). 외래 환자에게 더 낮은 용량의 신경 이완제를 사용하십시오.

경증부터 중등도의 치매에 대한 재활 활동에는 고용 치료, 정신 요법,인지 훈련이 포함됩니다. 가족 구성원들과 함께 일하는 것이 필요합니다. 병든자를 돌보는 사람들의 심리적 지원. 질병을 예방하는 주요 방법은 출산 여부를 결정할 때 DNA 분석을 의뢰하여 환자의 가까운 친족에 대한 의학 및 유전 상담입니다.

예후는 일반적으로 바람직하지 않습니다. 질병의 진행 과정은 서서히 진행되며 질병은 대개 10-15 년 내에 사망하게됩니다.

[18], [19]

헌팅턴 병 진단

진단은 전형적인 증상, 가족력 및 유전 검사 데이터를 기준으로합니다. 질병의 후반 단계에서 꼬리핵 핵, MRI 및 CG의 머리 위축이 뇌의 심실 확장을 나타냅니다.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

헌팅턴 병 치료

헌팅턴 병 치료는 증상이 있습니다. 신경 침착제 (예 : 클로르 프로 마진 25-300 mg / day 3 회 / 일, haloperidol 5 ~ 45 mg / orb 2 회 / 일) 또는 reserpine 0.1 mg 1 일 1 회 경구 투여와 불안 장애로 인해 무도병과 불안이 부분적으로 억제 될 수 있습니다. 복용량은 최대 허용치까지 증가합니다 (졸음, 파킨슨 병과 같은 부작용이 나타날 때까지, 리서핀, 저혈압의 경우). 경험적 치료의 목적은 Nmethyl-O-aspartate 수용체를 통한 글루탐산 전달을 감소시키고 미토콘드리아에서의 에너지 생산을 지원하는 것이다. 뇌에서 GABA를 증가시키는 치료는 효과가 없습니다.

유전 테스트와 카운슬링은 가임기 연령이 끝날 때 질병의 증상이 나타나기 때문에 중요합니다. 가족력이 있고 테스트에 관심이있는 사람은 모든 윤리적 및 심리적 결과를 고려하여 전문 센터로 보내집니다.

헌팅턴 병의 증상 치료

헌팅턴 병의 진행을 막을 수있는 효과적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 반복적으로 여러 가지 약제에 대한 검사를 실시했지만, 중대한 영향을 얻는 것은 불가능했습니다. 신경 이완제 및 다른 도파민 수용체 길항제는 헌팅턴병 환자에서 정신 장애 및 비자 발적 운동을 교정하기 위해 널리 사용됩니다. 비자발적 운동은 도파민 계와 GABA 계의 불균형을 반영합니다. 따라서, 항 정신병 제는 과도한 도파민 활성을 감소 시키는데 사용된다. 그러나 이러한 약물 자체가인지 및 추체 외로의 부작용을 유발할 수 있습니다. 또한 환자가 정신병이나 각성을 겪는 경우를 제외하고는 그 효과가 입증되지 않았습니다. 신경 이완제는 종종 연하 곤란이나 다른 운동 장애를 유발하거나 악화시킵니다. 리스페리돈, 클로 자핀, 올란자핀과 같은 신세대의 신경 이완제는 추간판 부작용을 덜 일으키지 만 편집증 증후군이나 과민성 증세를 약화시킬 수 있기 때문에 헌팅턴병 치료에 특히 유용 할 수 있습니다.

Tetrabenazine과 reserpine은 또한 dopaminergic system의 활동을 약화시키고 질병의 초기 단계에서 불수의 운동의 심각성을 감소시킬 수 있습니다. 그러나 이러한 치료는 우울증을 유발할 수 있습니다. 질병 자체가 종종 우울증을 유발하기 때문에이 부작용은 레서핀과 테트라 베나 진의 사용을 크게 제한합니다. 질병의 말기에 도파민 수용체가있는 세포가 죽어서 도파민 수용체 길항제의 효과가 약화되거나 사라집니다.

신경 이완제, 항우울제, 항 불안제는 헌팅 톤병 환자의 정신병, 우울증 및 과민 반응을 치료하는 데 사용되지만 환자가 이러한 증상을 나타낼 때만 처방해야합니다. 질병의 한 단계에서 유용 할 수있는 약물은 효과가 없어지거나 악영향을 미칠 수 있습니다.

Huntington 's 병에 걸린 환자들에서 Huntington 's disease가 striatum에서의 GABA 수치의 유의 한 감소와 GABA 수용체의 투약 영역에서의 과민 반응을 나타 냈기 때문에 GABA 수용체 작용제가 검사되었다. Benzodiazepines은 비자 발적 운동과인지 장애가 스트레스와 불안으로 악화되는 경우에 효과적이라는 것이 입증되었습니다. 바람직하지 않은 진정을 피하기 위해 이러한 약물을 저용량으로 처방해야합니다. 헌팅턴병 환자 대부분에서 약물 중 어느 것도 삶의 질을 크게 향상시키지 못합니다.

Parkinsonian 증상과 함께 발생하는 Huntington 's disease의 조기 발병으로 dopaminergic agents가 시도 될 수 있지만 그 효과는 제한적입니다. 또한, levodopa는이 환자에서 근력 강직을 일으키거나 강화시킬 수 있습니다. 동시에, 바클로 펜은 헌팅턴병 환자의 경직성을 감소시킬 수 있습니다.

[27], [28], [29], [30]

헌팅턴 병의 예방 (신경 보호) 치료

헌팅턴병의 유전 적 결함이 알려져 있지만, 그것이 뉴런의 선택적 퇴행을 유도하는 방법은 여전히 불분명하다. 산화 스트레스 및 흥분 독성 효과를 감소시키는 것을 목표로하는 예방 요법은 잠재적으로 질병의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있다고 믿어진다. 상황은 어떤면에서는 유전 적 결함이 여러 해 동안 알려지지 않은 채 간 변성과 유사 할 수도 있지만, 이차적 인 효과 (구리의 축적)를 목표로 한 예방 치료는 "치료"로 이어진다. 이와 관련하여, 헌팅턴병은 흥분 독성 효과로 인한 에너지 대사 및 세포사의 장애와 관련이 있다는 가설은 특별한주의를 끌고있다. 이 질병 자체는 통풍의 N- 말단 부분의 핵내 응집에 의한 세포 사멸을 일으켜 세포 및 대사 기능을 파괴 할 수있다. 이 과정은 excitotoxic 손상에 그들의 더 높은 감도 때문에 다른 그룹보다 큰 범위의 뉴런의 일부 그룹에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 경우, 흥분성 아미노산 수용체 길항제를 사용한 예방 요법 또는 자유 라디칼 손상을 예방하는 수단은 질병의 발병 및 진행을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 근 위축성 측삭 경화증의 실험실 모델에서 항산화 제와 수용체 길항제 (HAC)가이 병의 진행을 늦출 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 유사한 접근법이 헌팅턴병에 효과적 일 수 있습니다. 현재, 글루타메이트 수용체 길항제 및 미토콘드리아 전자 전달 사슬의 복합체 II의 기능을 향상시키는 제제에 대한 임상 시험이 진행 중이다.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]