외배엽 국소 이형성증

Ektomezodermalnaya 초점 이형성증 (가 SYN : (). 골츠 증후군, 골츠 - Gorlin, 초점 피부 형성 부전, mezoektodermalnoy 이형성 증후군) - 드문 질환은 아마도 유 전적으로 균일하지 않은,하지만 대부분의 경우 남성 태아에 치명적인 지배적 X가 링크 된 상속, 유전자 좌위 Хр 22.31. 그것은 거의 독점적으로 여성에서 발생합니다.

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외배엽 초점 형성 장애의 병형

피부의 위축 영역에서는 진피의 얇아짐이 표피의 정상적인 구조에서 나타납니다. 피하 지방층은 표피 가까이에 위치하고 때로는 표면 혈관 신경총 수준에 위치합니다. 유두층에서는 혈관의 수가 증가하고 섬유질 구조의 희박성이 주목됩니다. 콜라겐 섬유는 얇아지고, 분리 된 필라멘트 형태로 배열됩니다. 피부의 부속 장치는 적지 만 구조는 정상 범위 내에 있습니다. 비슷한 그림은 Goffman-Tsurkalle 피부의 표면 림프 성 모반과 비슷합니다. 지방 돌출부가있는 저형성 부위에서 비슷하지만 가장 두드러진 패턴이 나타납니다. 점액층의 유두 종양 성장 영역에서 조직 학적 사진은 간질의 혈관 형성이 증가 된 유두종에 해당합니다. 스킨 부분의 전자 현미경 검사는 가로 줄무늬없이 얇은 브릴 주위 tropocollagen 및 프로 콜라겐 복합체 월 배치되는 긴 세포질 돌기 및 미개발 소포체와 위축성 아세포 밝혀. 성숙한 콜라겐 섬유는 정상적인 것과 다르지 않습니다. 피하 에선 지방 덩어리가 많은 지방 세포가 주로 나타납니다. 지방 세포의 증식을 나타내는 젊은 형태입니다.

Ektomezodermalnoy 초점 발육에 Histogenesis 피부 변화가 진피층의 결합 요소의 부족의 결과, 정상 활동으로 합성 섬유 아세포 성장 동역학 파기와 연관된. 동시에, 하피 진피를 대체하는 피하 지방 세포의 증식이 발생합니다.

증상

피하 조직의 탈장, 뼈의 이상, 출생시 나타나는 치아 및 눈의 이상으로 피부의 쇠약해진 자단의 변화로 임상 적으로 나타납니다. 종종 입술, 질, 항문의 점막에 유두종가, 손톱 영양 장애, 탈모증 탈모와 땀과 머리카락의 성장 장애의 형태로 피부 부속기의 병변.

간질 발작이있는 정신 발달이 있습니다.