과 면역 글로블린 혈증 증후군

하이퍼 대한 IgM 증후군은 면역 결핍과 관련된 혈청 IgM의 세균 감염에 대한 감수성 증가로 연결 다른 혈청 면역 글로불린의 부재 또는 감소 된 양의 정상 수준 상승을 특징으로한다.

과 면역 글로블린 혈증의 증후군 IgM은 X 염색체 또는 상 염색체 유형과 관련하여 유전 될 수 있습니다. 대부분의 경우에는 X 염색체에 국한되어 활성화 된 Tx의 표면에 단백질 (CD154 또는 CD40 리간드)을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 있습니다. 사이토 카인의 존재하에, 정상 CD40 리간드는 B- 림프구와 상호 작용하여 IgM의 생산을과 면역 글로블린 혈증 IgG, IgA, IgE로 전환 할 필요성에 관해 그들에게 신호를 보냅니다. T 림프구의 X 염색체에 연결된 IgM의 과다 증식 증후군이 기능하지 않는다면, CD154 및 B 림프구는 이소 형의 합성을 전환 할 필요성에 대한 신호를받지 못합니다. 따라서, B- 림프구는 IgM만을 생성한다. 그것의 수준은 정상이거나 높을 수 있습니다. 에 의한 폐렴 - 면역 결핍 이런 형태의 환자는 어린 시절에 자주 호중구 감소증 및 관찰 Pneumocystic jiroveci (이전 P . 포자충을 ). 즉, 임상 적 발현은 X 염색체에 연결된 감마 글로브 ulinememia와 유사하며 1-2 년 동안 부비동과 폐의 반복적 인 박테리아 감염을 포함합니다. Cryptosporidium sp.에 대한 감수성 번식 센터가 없기 때문에 림프 조직은 약하게 발현됩니다. 사춘기 이전에 많은 환자가 사망하고, 더 오래 살고, 간경변이나 B 세포 림프종이 발생합니다.

과민성 글로블린 혈증 증후군의 적어도 4 가지 상 염색체 열성 형태는 B 림프구의 결함과 관련이 있습니다. 이 때 도형의 두 (결함 활성화 - 유도 사이 티딘 탈 아미노 효소 및 우라실 DNA 글리코 또는 우라실 DNA 글리코 결핍) 혈청 X 결합 된 형태와 결합 할 때보다 현저히 높은 IgM의; 림프 성 증식 (림프절 종대, 비장 비대, 편도의 비대) 및자가 면역 질환이 가능합니다.

진단은 임상 양상, 정상 또는 상승 된 IgM 수준, 다른 수준의 낮은 수준 또는 완전한 결핍에 근거합니다. 치료에는 400 mg / kg / 월의 용량으로 면역 글로블린을 정맥 내 투여하는 것이 포함됩니다. 경우에 X 가교 결합 양식 때도 자극 인자 과립구 콜로니를 투여하고 neitropenii 좋지 않은 예후 때문에, HLA-동일한 형제의 바람직한 골수 이식.

IgA의 부족

IgA 결핍은 IgG 및 IgM의 정상 수준에서 10 mg / dl 미만의 IgA 수준으로 설정됩니다. 이것은 가장 빈번한 면역 결핍입니다. 많은 환자에서 무증상이지만 다른 환자는 재발하는 감염과자가 면역 과정을 일으 킵니다. 진단은 혈청 면역 글로불린의 수준을 측정하는 것을 기본으로합니다. 일부 환자는 일반적인 가변 면역 결핍증을 보이고 다른 환자는 자발적으로 개선됩니다. 치료는 IgA가 포함 된 복합체 혈액에서 제거하는 것입니다. 필요한 경우 항생제를 처방합니다.

IgA의 부족은 인구의 1/333에 영향을 미칩니다. 불투명 한 침투율을 가진 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. IgA의 불충분은 일반적으로 특정한 HLA- 일배 체형과 관련이 있으며, MHC 클래스 III 분자의 영역에서 유전자의 대립 유전자 또는 결실은 드물다. IgA 결핍은 또한 OVID를 가진 아이들의 형제 자매에서 발생하고 일부 환자에서는 OVID에서 진화합니다. 유전 적으로 소질이있는 환자의 경우, 페니토인, 설포 살라 진, 콜로이드 금, D- 페니 실라 민과 같은 약물의 사용은 IgA 결핍을 유발할 수 있습니다.

IgA 결핍의 증상

많은 환자에서이 질환은 무증상입니다. 설사, 알레르기 성 질환 또는자가 면역 질환 (예 : 체강 질병이나 염증성 장 질환, SLE, 만성 활동성 간염)의 재발 성 감염이 주목됩니다. IgA 또는 면역 글로불린의 도입 후, 항 -IGA 항체가 형성 될 수있다; IgIG를 함유 한 IVIG 또는 다른 제제에 대한 아나필락시 성 반응이 또한 발생할 수있다.

재발 성 감염 (예 : 위축증 포함)이있는 환자에서 진단이 예상됩니다. 수혈에 대한 아나필락시 성 반응; OVID의 가족력, IgA 부족이나자가 면역 장애, 약물 복용자가있는 경우 IgA 결핍의 발병으로 이어질 수 있습니다. IgA 수치가 IgG 및 IgM의 정상 수준에서 10mg / dl 미만이면 항원 백신 접종에 대한 정상적인 항체 가인 진단이 확정됩니다.

IgA 결핍의 예후와 치료

소수의 IgA 결핍 환자가 OVID를 발병합니다. 다른 사람들은 자발적으로 개선됩니다. 예후는자가 면역 과정의 발달에 악화됩니다.

치료는 IgA가 포함 된 제품을 피하는 것에서 시작됩니다. 소량이라도 항 -IGCA 매개 아나필락시 성 반응을 일으키기 때문입니다. 적혈구 수혈이 필요한 경우, 세척 된 적혈구 또는 냉동 혈액 제제 만 사용됩니다. 필요한 경우 항생제를 사용하여 귀, 부비동염, 폐, 위장관 및 비뇨 생식기의 세균 감염을 치료합니다. IVIG는 많은 환자들이 IgA에 대한 항체를 가지고 있기 때문에 금기이며 IVIG에 IgG의 99 % 이상을 투여 할 때 필요하지 않습니다.