X-연관 아감마글로불린혈증(브루톤병)

X연관 무감마글로불린혈증은 면역글로불린과 항체 수치가 낮거나 전혀 없고, B 림프구가 없는 것이 특징이며, 캡슐화된 박테리아에 의한 재발성 감염으로 나타납니다.

X연관 무감마글로불린혈증의 원인은 무엇입니까?

X연관 무감마글로불린혈증은 브루톤 티로신 키나아제(BTK)를 암호화하는 X 염색체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BTK는 B 림프구의 발달 및 성숙에 필수적이며, BTK가 없으면 B 림프구도 항체도 형성되지 않습니다. 결과적으로 남아는 편도선이 매우 작고 림프절이 발달하지 않습니다. 임상 양상은 폐, 부비동, 그리고 피막화균(폐렴구균, 인플루엔자균)에 의한 피부의 재발성 화농성 감염이 특징입니다. 경구용 폴리오 생백신, 에코바이러스, 콕사키바이러스 접종으로 인해 지속적인 중추신경계 감염이 발생하는 경향이 있으며, 이러한 감염은 뇌염을 동반하거나 동반하지 않는 진행성 피부근염으로 나타날 수 있습니다.

X연관 무감마글로불린혈증 진단

진단은 낮은 IgG 수치(<100 mg/dL)와 B 림프구 부재(유세포 분석법에서 CD19+ 세포 <1%)를 기준으로 합니다. 일과성 호중구감소증이 있을 수도 있습니다. 가족 중 동일한 질환이 있는 경우, 산전 진단을 위해 융모막 융모 채취, 양수천자 또는 제대혈 채취를 시행합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

X연관 무감마글로불린혈증은 어떻게 치료하나요?

치료는 면역글로불린 400mg/kg/월 정맥 투여로 이루어집니다. 각 감염 과정에 따라 적절한 항생제를 처방하는 것이 중요합니다. 기관지확장증의 경우 항생제를 변경하며 장기 치료가 필요합니다. 조기 진단 및 적절한 치료를 통해 중추신경계 바이러스 감염이 발생하지 않으면 예후는 양호합니다.