시스틴 뇨증

시스틴 뇨증 - 아미노산 시스테인 흡수 방해로되는 신장 세관의 유전 적 결함, 요로 형태 시스틴 결석의 소변의 배출을 증가시킨다. 증상으로는 돌 형성과 관련한 신장 산통의 발병 및 아마도 비뇨기 계통의 감염 또는 신부전의 징후가 있습니다. 진단은 시스틴과 소변 배설의 정의에 기초합니다. 시스틴 뇨증의 치료는 일일 체액의 증가와 소변의 알칼리화를 포함합니다.

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시스틴 뇨증의 원인

Cystinuria는 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 이형 접합체 운송에서 소변으로 시스틴 배설이 증가 할 수는 있지만 돌을 형성하기는 거의 불가능합니다.

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Pathophysiology cysteinuria

주요 결점은 신장에서 시스틴의 관상 재 흡수가 제한되어 소변에서의 농도가 증가합니다. 시스틴은 산성 뇨에 잘 녹지 않으므로 뇨중의 농도가 용해도를 초과하면 뇨에서 시스틴 결정이 형성되어 시스틴 돌을 형성합니다.

이들 아미노산은 시스틴 수송 시스템과는 별개의 대안적인 수송 시스템을 가지고 있기 때문에, 두 가지 기본 아미노산 (리신, 오르니 틴, 아르기닌)의 재 흡수가 중대한 문제를 일으키지 않는다. 또한, 이들 아미노산은 시스틴보다 소변에서 더 녹기 쉽고 배설이 증가해도 결정 침전 및 돌 형성을 유발하지 않습니다. 소장에서의 흡수 (및 시스틴 흡수) 또한 감소합니다.

시스틴 뇨증의 증상

시스틴 뇨증의 증상은 대개 신장 산통이 대부분 10 세에서 30 세 사이에 나타난다. 폐쇄성 요로 병증으로 인해 IC가 발생하여 신부전을 일으킬 수 있습니다.

신 전성 골반이나 방광에서는 방사선 불 투과성 시스틴 결석이 형성됩니다. 산호의 응고가 종종 언급됩니다. 시스틴은 황갈색 육각형 결정의 형태로 소변에 존재할 수 있습니다. 시안화 니트 로프 루시드 (cyanide nitroprusside) 검사를 사용하여 소변에서 과도한 양의 시스틴을 검출 할 수 있습니다. 진단은 시스틴이 매일 400 mg / 일 이상 (매일 30 mg / 일 미만)의 일일 배설을 확인합니다.

시스틴 뇨 치료

결국, 말기 신부전은 보통 발생합니다. 소변의 시스틴 농도를 낮추면 신장 손상을 줄일 수 있습니다. 이것은 소변의 양을 늘림으로써 성취됩니다. 수분 섭취량은 하루에 약 3-4 리터의 이뇨를 제공하기에 충분해야합니다. 수화는 야간 pH가 낮아지는 특히 중요합니다. MEQ 1 / kg 경구로 매일 2 회 아세 타졸 아미드 5 ㎎ / ㎏ (250 ㎎을까지)을 나트륨 또는 칼륨, 탄산 수소으로 pH 7.4 비뇨 알칼리화 밤새 내측 크게 시스틴의 용해도를 증가시킨다. 높은 수분 섭취와 소변의 알칼리화가 돌 형성을 감소시키지 않으면 다른 약물을 사용해 볼 수 있습니다. 페니 실라 민 (7.5mg / kg 하루에 4 번, 250-1000mg을 구강 내에서 하루 4 번 구강 투여)은 효과적이지만 독성 영향으로 사용이 제한됩니다. 약 1/2 명의 환자가 체온 상승, 발진, 관절통 또는 덜 자주 신 증후군, 범 혈구 감소증 또는 SLE 유사 반응과 같은 중독증을 앓게됩니다. Cystinuria는 captopril (1 일 3 회 0.3 mg / kg)으로 치료할 수 있지만 페니실 아민만큼 효과적이지는 않지만 독성은 훨씬 적습니다.