오르니 틴 순환 효소의 결점

오르니 틴 순환 효소의 결함은 이화 작용 또는 단백질 로딩 조건 하에서 고 암모니아 혈증을 특징으로합니다.

차 오르니 틴 순환 장애는 적자에게 카바 모일 인산 합성 효소 (CFS), 오르니 틴 transkarbamilazy (OTC) 결핍 아르기닌 suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) 결핍 argininosuktsinatliazy (아르기닌 - 숙신산 aciduria)와 아르 기나 결핍 (argininemiya)의 결핍을 포함한다. N-acetylglutamate synthetase (NACS) 결핍에 대한보고도있다. 결함이있는 효소가 높을수록 더 강하게 나타나는 고 암모니아 혈증; 그러나로서 배열 중요도의 내림차순 질환은 다음과 결핍 바가지, CFS 결핍의 OTC tsitrullinemiya, 아르기닌 및 숙신산 aciduria argininemiya.

오르니 틴 순환의 모든 장애의 상속 유형은 상 염색체 열성이며, OTC 결핍은 예외입니다.

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오르니 틴 순환 장애의 증상

오르니 틴 순환 장애의 임상 증상은 경증 (예 : hypotrophy, 정신 박약, 일시적인 hyperammonemia)에서 심한 (예 : 의식 장애, 의식 장애, 혼수 상태, 사망)까지 다양합니다. 남성 환자의 그것과 유사 암모니아 혈증 표현형에 정신 장애 및 에피소드 (특히 출산 후)의 지연 신체적, 신경 심리학 적 개발에서 OTC 결핍 범위와 여성 환자의 양상.

Ornithine cycle disruption의 진단

진단은 아미노산 프로필의 정의를 기반으로합니다. 예를 들어, 오르니 틴의 증가는 CFS 또는 OTC 결핍을 나타내는 반면, 시트룰린은 시트룰린 혈증으로 높아집니다. OTC의 결핍과 CFC의 결핍을 구별하기 위해, OTC가 결핍 된 상태에서 카르 바 모일 인산이 축적되면 오 로트 산으로의 대체 경로가 활성화되기 때문에 오 로트 산의 수준이 결정됩니다.

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Ornithine cycle disruption의 치료

오르니 틴 순환 장애의 치료는 음식의 단백질 제한을 포함 하나 완전하게는 아니지만 성장, 발달 및 정상적인 단백질 대사에 필요한 신체의 아미노산 요구를 충족시킵니다. 아르기닌은 치료의 중요한 부분이되었습니다. 그것은 오르니 틴 순환의 중간 생성물에 더 많은 질소를 도입하도록 자극하기에 충분한 양의 오르니 틴 순환 산물을 공급하며, 이들 각각은 잘 분비되어있다. 아르기닌은 아세틸 글루타메이트 합성의 양성 조절 자이기도합니다. 최근 연구들은 OTC 결핍 환자에서 시트룰린의 경구 투여가 아르기닌보다 더 효과적이라는 것을 제시했다. 추가 처리에는 글리신 (안식향산 나트륨)과 글루타민 (페닐 부티레이트 및 페닐 아세테이트)을 결합시켜 질소를 결합 및 제거하는 벤조산 나트륨, 페닐 부티레이트 또는 페닐 아세테이트가 포함됩니다. 치료의 진전에도 불구하고, 많은 경우에있어서 오르니 틴주기의 교란은 여전히 치료하기 어렵고, 결국 많은 환자들이 간 이식이 필요합니다.