페닐 피 롤리 돈 올리고 프렌 또는 페닐 케톤뇨증

통계에 따르면, 1 만 ~ 1 만 5 천명의 신생아 중 하나가 필수 아미노산 페닐알라닌의 선천성 대사 장애로 인해 발생하는 유전 적으로 조절 된 신경인지 병리학 - 페닐 피로빈 과식증이 있음을 나타냅니다.

이 질병은 노르웨이의 Ivar Foelling 의사가 hyperphenylalaninemia라고 부른 것에 의해 지난 세기의 30 대에서 처음으로 진단되었습니다. 현재 병리학은 보통 phenylketonuria라고하며, ICD 10의 코드는 E70.0입니다.

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Phenylpyruvic oligophrenia의 원인

정신 지체의, 페닐의 유전 적 원인 - 부모 효소 페닐알라닌 수산화 효소 (페닐알라닌-4-monooksiginazy)의 두 돌연변이 대립 유전자의 하위 캐리어에 열성 유전. 결과적으로, 아이는 완전히 또는 부분적으로 필요한 효소 활성 부재 (proteinogenic α-β 아미노 페닐 프로피온산)의 티로신 [2- 아미노 -3- (4- 히드 록시 페닐) 프로판 산] fenialalanina 절단한다.

유전학 발견 염색체 12 (500) 위에 다른 구조 이형 또는 동형 접합성 돌연변이와 연관된 질환의 발병 - 간장 효소 페닐알라닌 수산화 효소 및 12q23.2 12q22-q24.1의 유전자. 유전자 돌연변이는 식품 페닐알라닌에 포함 된 단백질을 산화하는 데 필요한 효소의 수준이 4 번 이상 감소된다는 사실에 연결됩니다.

결과적으로, 한편으로는 혈액 내 과량의 페닐알라닌이 축적되어 뇌의 발달에 유독합니다. 이 경우, 티로신으로 변환 될 수없는 페닐알라닌은 탈 아민에 의해 분해되어 페닐 피루브산 (2- 옥소 -3- 페닐 프로피온산 또는 페닐 피루 베이트)을 생성한다. 이 산은 페닐 아세트산 (phenylacetate)과 페닐 - 우유 (phenyl-lactate)로 바뀌며 뇌 세포와 CNS에 부정적인 영향을 미친다.

반면에, 페닐 oligophrenia (페닐알라닌 수산화과 그 결과의 선천적 결핍 - 과잉 fenilalalanina)의 주요 원인이 다른 아미노산 (트립토판, 트레오닌, 메티오닌, 발린, 이소류신, 류신)의 뇌 수준의 감소로 이어질 완전히 생합성 전송 신경을 방해하는 신경 전달 물질의 펄스 - 도파민과 노르 에피네프린 -와 어린이의 심신 발달의 진보적 인 장애를 야기한다.

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Phenylpyruvic oligophrenia의 증상

신체의 과량의 페닐알라닌은 유아에서 나타납니다. 첫 번째 징후는 혼수 상태와 졸음입니다. 빠는 것에 대한 문제; 경련; 구토; 표피 습진 성격을 격파하십시오; (마우스) 몸 냄새, 소변 및 호흡 (phenylacetate이 페닐 케톤으로 산화되는 높은 함량으로 인해).

성장 지연과 같은 phenylpyruvic oligophrenia의 전형적인 증상이 있습니다; 근육 hyperkinesis, 진전 또는 감소 근육 톤; 자극받지 않는 과민성 및 괴로움을 동반 한 정신병 적 발작; 지적 능력이나 지체 감소.

또한 phenylketonuria hypopigmentation가있는 어린이들도 부모와 비교했을 때 훨씬 가볍고 얇은 피부, 머리카락, 눈 색깔을 표현합니다. 이 증상의 직접적인 원인은 표피의 멜라닌 세포에서 색소 멜라닌이 형성되는 산화 과정에서 티로신 (tyrosine)이 부족하기 때문입니다.

아동 정신 의학 분야의 전문가에 따르면, 임상, 페닐 정신 지체는 뇌 세포의 손상 정도에 따라 달라지며, 병리와 유아는 생후 첫 몇 개월 동안 정상적인 나타날 수 있습니다. 질병은 출생 후 즉시 감지되지 않았으며, 오랫동안 아기 치료, 다음과 같은 결과를받지 못한 경우 : 돌이킬 수없는 뇌 손상 및 중증 또는 심각한 정신 지체 (치매 또는 백치)의 형태로 합병증을.

그리고 다음과 같은 증상, 페닐 oligophrenia가있을 수 있습니다 : 저신장, 두개 안면 이상 (소두증, 뛰어난 앞으로 위턱은 넓게 간격 치아, 치아 법랑질의 손상 개발), 근육과 힘줄 반사, 과잉 행동, 움직임과 서투른 걸음 걸이의 가난한 조정을 증가 과민성 증가 및 정신 장애까지의 기타 행동 및 신경 학적 문제.

페닐 피리 디온 올리고 하이드레이트의 진단

조기 진단, 페닐 정신 지체 6 ~ 8 %로 80~90%에서 정신 지체의 위험을 줄여 신속한 처리, 매우 중요하다 (상향에 따른 - 대사 질환에 대한 국가 정보 센터, UK).

(5 일째와 8 사이, 예외적 인 경우) 생후 3 또는 제 4 일에 유아이를 위해 혈액 페닐알라닌 함량 미생물 분석으로 페닐위한 신생아 스크리닝을 실시한다 - 오클라호마 시험 (오클라호마 시험) 소위.

Phenylpyruvate의 존재에 대한 소변의 생화학 적 분석은 또한 신생아에서 phenylketonuria를 나타내지 만이 분석은 출생 후 10-12 일 후에해야합니다. 따라서 국제적인 진단 기준은 혈장 내 페닐알라닌 농도를 결정하는 것입니다.

탠덤 질량 분석과 같은 신기술을 기반으로 한 현대적인기구 진단은 많은 선천적 인 대사 장애를 감지하여 지능 결함을 유발합니다. 이렇게하면 그 유전자 이상 대사 기원 포함의 감별 진단 : 갈락토스 혈증, ketonuria (대사 류신, 이소류신 및 발린), 호모 시스틴 뇨증, 글루 타르 aciduria, 이소 발레르 산혈증, 겸상 적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia), tyrosinemia, 선천성 갑상선 기능 저하증 등이있다.

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페닐 피리딘 올리고 하이드레이트의 처리

다이어트 요법은 실질적으로 뇌가 정상적으로 발달하는 페닐 피루브 성 과식증의 유일한 효과적인 치료법입니다. 그러나 3 ~ 4 세보다 더 오래 된 어린이의 치료 시작시 이미 발생 된 병리학 증상은식이 요법을 제거하지 않습니다.

페닐알라닌 수산화 효소 결핍 유아는 모유를 사용할 수 없으며, 그들을 위해 페닐알라닌없는 특별한 혼합물이있다 - Lofenalak (Lofenalac), Afenilak (Afenilak), Aminogran, MILUPA의 pku1 (pku2 및 pku3), Periflex 인판, XP Maxamum는.

식단은 고기, 생선, 가금류, 우유, 계란, 치즈, 코티지 치즈, 아이스크림, 콩, 견과류 및 단백질을 함유 한 많은 다른 제품의 소비를 배제합니다. 신체에서 단백질의 균형을 유지하기 위해 금지 된 제품을 대체하는 식품으로 카제인 가수 분해물이 사용됩니다 - 페닐알라닌이없는 우유 단백질 (Berlofan 또는 Ipofenat 제제)에서 추출 된 아미노산의 혼합물.

의사는 특별한식이 요법과 페닐알라닌 및 준수하지 않고 혼합물을 복용 최대 10 년까지 지속해야한다고 생각하기 전에하는 경우 (즉, 뇌의 수초 형성의 과정이 끝날 때까지), 지금 치료의 중단이 페닐 정신 지체와 돌이킬 수없는 결과의 집중적 인 흐름으로 이어질 수있는 것으로 알려져있다. 식이 제한을 준수하는 환자는 증상이 나타나지 않습니다.

페닐알라닌 수산화 효소 보조인 tetrahydrobiopterin (BH4) 대체 용 합성 - 지금까지, 정신 지연, 페닐 (페닐)을 치료하기위한 약물은 약물 Couvent (Kuvan) 기반 사프 염산염을 나타낸다. 정제 Kuvan은 물에 녹아서 하루에 한 번씩 아침에 먹습니다. 복용량은 환자의 체중 (kg 당 10mg)에 따라 개별적으로 계산됩니다. 복부 통증 - 약물의 부작용 중 물 콧물, 코 막힘, 두통, 목의 통증, 구토, 설사, 때때로을 관찰했다. 이 약의 복용은 항 페닐알라닌 식단을 취소하지 않습니다. 약 지침에 따르면 4 세 미만의 어린이를 대상으로 한 사용은 조사되지 않았습니다.

이 경우 페닐 피루브산 과다 혈증의 치료는 혈중 페닐알라닌 수치를 지속적으로 모니터링하여 수행됩니다.

Phenyl pyruvic oligophrenia 또는 phenylketonuria는 유전 질환으로 예방할 수 없습니다. 그러나 어린이의 출생을 계획 할 때, 미래의 부모에 의한 돌연변이 유전자의 운반체 설립에 대한 혈액 분석 및 유전 분석이 가능합니다. 혈액 중의 페닐알라닌 분석은 또한 임신 중에 수행 될 수 있습니다.

유전 대사 질환 저널 (상속 대사 질환의 저널)에 따르면, 치료의 부재에서이 병리 환자의 예후를«- 30 년 최대 수명을 장애인의 상태가 심각하게 손상된 뇌 기능에 (로 혈액에 페닐알라닌은 시간의 경과와 함께 증가 ), 그리고 고등 교육과 성공적인 경력을 가진 노년기의 치료에서 "