정신 지체 - 증상

정신지체의 증상

임상적 증상의 다형성에도 불구하고, 대부분 정신지체 형태에서 나타나는 두 가지 주요 기준을 확인할 수 있는데, 이는 주로 핵심적 또는 전형적인 과소분열증을 특징짓는 기준입니다.

• 저발달은 전반적인 성격을 띠며 환자의 지적 활동과 성격뿐만 아니라 정신 전체에 영향을 미칩니다. 저발달의 징후는 사고뿐만 아니라 지각, 기억, 주의, 감정-의지 영역 등 다른 정신 기능에서도 나타납니다.
• 정신 발달이 완전히 저조한 경우, 일반화와 추상화라는 고차원적 인지 활동의 부족이 두드러지게 나타납니다. 추상적 사고의 부족은 지각, 주의, 기억의 특성에도 반영됩니다.

정신지체의 구조는 불균등할 수 있습니다. 이 경우, 정신지체의 전형적인 증상에 국한되지 않습니다. 여기에는 일반 정신지체 증후군과 관련하여 추가적인 정신병리학적 증상을 동반하는 변이형이 포함됩니다. 이 경우, 지적 능력이 있는 개인에게 발생하는 모든 정신 장애를 관찰할 수 있으며, 특정 정신지체 유형 중 그 빈도는 일반 인구보다 최소 3~4배 높습니다. 합병증으로는 다양한 신경증 및 정신병리 장애, 정신운동성 탈억제, 뇌 무력증, 정신병, 경련성 및 비경련성 발작이 나타날 수 있습니다.

정신지체는 DSM-IV 진단 기준에 따라 진단되는 비특이적 질환입니다. 다양한 유전성 및 후천성 질환으로 인해 발생할 수 있으며, 그중 다수는 특징적인 행동 양상("행동 표현형")을 보입니다. 정신지체 및 특징적인 행동 장애를 유발하는 유전성 질환으로는 취약 X 증후군, 터너 증후군, 레트 증후군, 다운 증후군, 윌리엄스 증후군, 프라더-윌리 증후군, 레쉬-니한 증후군, 로우 증후군 등이 있습니다.

취약 X 증후군. 이 질환은 X 염색체 장완(Xq27.3)에 위치한 FMR1 프로모터 영역의 트리뉴클레오타이드 CGG(시토신-구아닌-구아닌) 반복 횟수 증가 형태의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성 보인자는 이 전돌연변이를 딸(아들은 아님)에게 유전합니다. 여성의 감수분열 주기 동안 CGG 반복 횟수가 증가하고 "완전"(질병을 유발하는) 돌연변이가 발생합니다. 완전 돌연변이는 FMR1 프로모터 영역의 과메틸화와 CGG 반복 횟수의 수백에서 수천 배로 증가하는 것을 특징으로 합니다. 여성 보인자에게서 태어난 자녀는 해당 돌연변이를 가진 취약 X 염색체를 물려받을 위험이 50%이며, 임상적 증상이 없더라도 이 증후군의 임상적 증상을 보이는 자녀가 태어나기 전까지 여러 세대에 걸쳐 유전될 수 있습니다. 진행된 형태의 이 질환은 남아에게 나타납니다. 이 질환의 특징적인 표현형적 특징으로는 정신 지체, 튀어나온 귀를 가진 길고 좁은 얼굴, 큰 아래턱과 높고 튀어나온 이마, 고딕 구개열, 사시, 낮은 근긴장도, 평발, 그리고 거대고환증이 있습니다. 또한, 손 흔들기나 손톱 물어뜯기 등의 상동증, 빠른 말투 변화, 특정 소리, 단어 또는 구절의 반복이 특징인 비정상적인 언어 변화 등이 자주 관찰됩니다. 주의력 결핍 과잉 행동, 운동 발달 지연, 또래 또는 낯선 사람과의 소통을 피하는 공포증도 종종 나타나지만, 보호자와는 매우 정상적인 관계를 형성합니다. 시선을 돌리는 것은 영향을 받은 남자아이에게서 흔히 관찰되는 주의를 끄는 신호입니다. 여아의 경우, 제한적인 행동이나 사회 공포증, 학습 장애, 수학 능력 발달 장애, 그리고 주의력 결핍을 특징으로 하는 경미한 형태의 질환이 관찰됩니다. 동시에 지능 지수(IQ)는 종종 정상 범위 내에 있습니다. 따라서 연약 X 증후군은 불안, 주의력 결핍, 과잉 행동, 고정관념, 때로는 정서 장애 등의 증상을 동반할 수 있습니다.

터너 증후군. 터너 증후군(셰레셰프스키-터너)은 여성에게 저신장과 불임으로 나타나는 염색체 질환으로, X 염색체 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손되어 발생합니다. 신경심리학적 검사 결과, 시공간 기능 검사 수행 및 비언어적 문제 해결에 어려움을 보입니다. 환자들은 미성숙, 과잉행동, 신경과민 등의 특징을 보입니다. 또래 관계 부진, 학습 장애, 주의력 결핍 장애를 겪습니다.

수십 년 동안 터너 증후군 환자들은 에스트로겐 대체 요법을 받아 왔습니다. 에스트로겐 대체 요법은 이차 성징 발달을 촉진하고 골 영양을 포함한 조직 영양을 유지합니다. 에스트로겐 요법은 환자의 자존감에도 긍정적인 영향을 미칩니다. 최근에는 성장 호르몬(somatotropic hormone)이 터너 증후군 환자의 성장을 촉진하는 것으로 제안되었습니다.

다운 증후군. 이 질환은 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었습니다. 95%의 경우, 이 질환은 21번 염색체의 선조체증과 관련이 있습니다. 이 질환은 눈 안쪽 모서리 부위에 주름(epicanthus)이 생기고, 콧대가 납작해지며, 손바닥에 가로로 단일 홈이 생기고, 근긴장도가 감소하며, 심장 질환이 나타나는 것이 특징입니다. 다운 증후군 환자는 대개 사교적이며 다른 사람들과 교류할 수 있습니다. 그러나 의사소통 능력이 현저히 부족하여 일상생활에서 어려움을 겪고, 사회성 발달이 저해되며, 표현력이 부족한 언어 발달(수용성 측면은 더 잘 보존됨)을 보입니다. 그러나 환자의 사회 부적응의 주요 원인은 조기 치매입니다. 또한, 환자는 운동 이상증과 정서 장애를 겪을 수 있습니다.

윌리엄스 증후군. 윌리엄스 증후군은 엘라스틴(7qll.23)을 암호화하는 유전자좌 또는 그 주변 유전자의 하나 이상의 결손을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 "요정 같은 얼굴", 심혈관 질환, 고혈압, 혈중 칼슘 수치 증가, 그리고 행동 변화를 특징으로 합니다. 환자의 외모는 아몬드형 눈, 타원형 귀, 도톰한 입술, 작은 턱, 좁은 얼굴, 그리고 큰 입 등 매우 특징적입니다.

윌리엄스 증후군 환자들은 어른들과 매우 쉽게 교류하지만, 그들의 관계는 여전히 피상적입니다. 주의력 결핍, 불안 증가, 또래 관계 부진, 시공간 및 운동 능력 발달 장애가 나타나는 경우가 많습니다. 또한, 자폐증 징후, 정신운동 및 언어 발달 지연, 소리에 대한 과민 반응, 특이한 음식 선호, 그리고 지속적 행동이 관찰됩니다.

프라더-윌리 증후군은 15번 염색체(15qll 및 15ql3 유전자좌)의 미세결실로 인해 발생하며, 환자는 아버지로부터 이 유전자를 물려받습니다. 이 질환은 1956년 프라더에 의해 비만, 저신장, 잠복고환, 정신지체를 특징으로 하는 증후군으로 처음 기술되었습니다. 이 질환의 다른 징후로는 음식에 대한 강박적인 생각, 강박적인 섭식 행동, 비대한 몸통, 성징 발달 부진, 그리고 근긴장 저하 등이 있습니다.

프라더-윌리 증후군 환자는 언어 및 운동 발달 지연과 학습 장애를 보입니다. 섭식 장애가 나타나는데, 여기에는 음식을 훔치고 쌓아두는 행위, 다양한 종류의 음식을 무분별하게 섭취하는 폭식증이 포함됩니다. 수면 장애, 과민성, 성급함, 통증 역치 증가가 흔히 관찰됩니다. 또한, 이 질환은 피부 긁기, 손톱 물어뜯기, 코 파기, 입술 물어뜯기, 머리카락 뽑기 등 다양한 상투적인 행동을 특징으로 합니다.

레쉬-니한 증후군은 X연관 열성 유전 질환으로 남아에게만 발생합니다. 히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍으로 인한 선천적 퓨린 대사 장애와 관련이 있습니다. 이 질환은 요산 수치 증가(고요산혈증), 신장 기능 장애, 관절통, 무도병, 경직, 자가공격적 행동, 정신지체를 특징으로 합니다.

레쉬-니한 증후군은 특히 지속적이고 심각한 자해 행동을 특징으로 합니다. 이러한 자해 행동은 매우 다양하며, 이는 외부적 영향보다는 내적 충동에 기인하는 것으로 보입니다. 환자들은 종종 자신의 자해 행동을 억제하지 못하지만, 자해 행동이 시작되는 것을 감지하면 다른 사람들에게 자신을 제지해 달라고 요청하기도 합니다. 이 증후군에서 타인에 대한 공격성은 자기공격적 행동과 같은 정도로 표출될 수 있습니다. 연구에 따르면 자기공격적 행동을 억제하기 위해 흔히 시도되는 스트레스 감소, 발치, 신체 억제 등은 효과가 거의 없습니다. 자기공격적 행동의 심각성은 일반적으로 시간이 지나도 변하지 않으며, 그 결과는 발병 연령에 따라 어느 정도 달라집니다.

레쉬-니한 증후군 실험실 모델 개발을 통해 자가공격적 행동의 병인을 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다. 히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 형질전환 마우스는 신경학적 기능 장애를 보이지 않았습니다. 그러나 기저핵에 작용하는 신경영양제인 9-에틸아데닌을 투여한 후, 이 마우스들은 자가공격적 행동을 보였습니다. 양전자방출단층촬영(PET) 연구에서 뇌의 도파민 신경 종말과 도파민 신경 세포의 수가 유의미하게 감소한 것으로 나타났습니다. 전신적이고 뇌 성숙 장애와 관련된 도파민 기능 장애는 특징적인 정신 장애의 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 건강한 성체 마우스에 도파민 재흡수 억제제를 정기적으로 투여하면 자가공격적 행동이 유발되는데, 이는 선조체 내 도파민 농도가 30% 감소하고 세로토닌 회전율이 증가하며 물질 P와 뉴로키닌 A 합성이 유의미하게 증가하는 것과 동시에 발생합니다. 이 경우, 도파민 D1 또는 D2 재흡수 억제제를 투여하면 자가공격적 행동을 억제할 수 있습니다. 이러한 결과는 레쉬-니한 증후군에서 리스페리돈의 효능에 대한 보고와 일치합니다.

코넬리아 드 랑게 증후군. 1933년 덴마크 소아과 의사 코넬리아 드 랑게는 저체중 출생, 성장 지연, 작은 키, 소두증, 얇게 융합된 눈썹(유합증), 긴 속눈썹, 작고 위로 향한 코, 그리고 얇고 뒤틀린 입술 등 유사한 증상을 보이는 두 아이를 보고했습니다. 또한, 환자들은 다모증, 작은 손발, 둘째와 셋째 발가락의 부분 융합(합지증), 손의 새끼손가락 만곡, 위식도 역류, 간질 발작, 심장 기형, 구개열, 장 질환, 수유 장애 등을 보일 수 있습니다.

코넬리아 드 랑게 증후군 환자의 대부분은 중등도 또는 중증 정신지체를 보입니다. 이 질환의 전파 유형은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 경미한 증상을 보이는 환자의 자녀는 본격적인 질환을 앓을 수 있습니다. 이러한 행동은 자폐증 환자의 특징적인 특징, 즉 감정 표현 부족, 자기공격적 행동, 고정관념, 전정 자극 시 쾌감이나 갑작스러운 움직임과 같은 특징을 보입니다.

로우 증후군. 로우 안뇌신증후군은 선천성 백내장, 인지 장애, 신세뇨관 기능 장애를 특징으로 하는 X연관 질환입니다. 이 질환은 종종 고집, 과잉행동, 성급함, 고정관념과 같은 부적절한 행동 양상을 동반합니다.

정신지체 및 자기공격적/공격적 행동

정신지체 환자의 자기공격적(자해) 행동에는 종종 벽에 머리를 부딪히거나, 물거나, 자신을 때리는 행동이 포함됩니다. 긁거나, 팔다리를 꽉 쥐거나, 바닥에 넘어지는 등 다른 유형의 자기공격적 행동도 가능합니다. 자기공격적 행동은 정신지체 환자의 약 5~15%에서 발견되며, 이는 종종 환자를 전문 정신과 병원에 입원시키는 이유입니다. 이러한 행동에는 여러 원인이 있는 경우가 많으므로 환자를 진찰할 때 외적, 의학적, 심리적 요인의 영향을 평가하는 것이 필수적입니다. 초기 진찰에는 약어를 사용하여 행동 결정 요인에 대한 기능적 분석이 포함되어야 합니다. 동반되는 신체 질환은 특히 신체적 불편함을 말로 표현할 수 없는 경우 자기공격적 행동을 유발하는 경우가 많습니다.

타인에 대한 공격성은 자해 행위와 함께 나타나는 경우가 많지만, 자해 행위와 별개로 나타날 수도 있습니다. 때로는 공격성과 자기 공격성 사이에 특이한 변동이 나타나기도 하는데, 한쪽이 강해질 때 다른 쪽은 약해지는 경우가 있습니다.

정신지체 환자의 관련 정신 장애

정신지체 아동과 성인은 종종 동반되는 정신 질환을 겪습니다. 일반적으로 정신지체 환자의 50%는 치료가 필요한 정신 질환으로 진단받습니다. 이 범주의 환자에서 정신 질환의 높은 유병률은 원발 질환, 유전적 소인, 사회적 불안정, 열악한 가정 환경 등 다양한 요인에 의해 설명됩니다. 경도 정신지체 환자는 정신지체가 없는 사람과 동일한 정신 질환을 겪는 반면, 중등도 또는 중증 정신지체 환자는 더 구체적인 행동 장애와 전반적인 발달 장애가 발생하는 것으로 추정됩니다. 효과적인 치료법을 선택하려면 행동 장애의 특성을 파악하는 것이 중요합니다. 부모, 교사, 고용주, 친척으로부터 정보를 얻지 않고는 정확한 진단을 내릴 수 없습니다. 환자 상태의 기준선을 설정하고 역학을 추적하기 위해 표준화된 평가 척도를 사용하는 것이 좋습니다.

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