헤모글로빈 C : 원인, 증상, 진단, 치료

헤모글로빈 C 병은 헤모글로빈 병증으로 겸상 적혈구 빈혈과 유사하지만 증상이 덜 나타납니다.

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병인

헤모글로빈 분자는 화학 구조가 해당 유전자에 의해 제어되는 폴리펩티드 사슬로 구성됩니다. 정상 인간 헤모글로빈 분자 (HbA)는 2 쌍의 사슬로 구성됩니다. 또한 혈액에는 일반적으로 <2.5 % HbA (5 사슬로 구성)가 포함됩니다. 태아 헤모글로빈 (f-chain 대신에 y chain을 포함하는 HbF)의 농도는 성인의 총 헤모글로빈의 2 % 미만으로 점차적으로 감소하고 있습니다. HbF의 농도는 헤모글로빈 합성의 특정 위반, 재생 불량성 빈혈, 골수이 형성 증후군으로 증가합니다.

일부 헤모글로빈 병증은 빈혈에 의해 나타납니다. 동형 접합체에서는 더 두드러지고 이형 접합체에서는 덜 나타납니다. 일부 환자는 두 가지 이상에 대해 이형 접합이고 두 질환 모두에 특징적인 특징이있는 빈혈이 있습니다.

Hb는 전기 영동 이동성에 의해 구별되며 첫 번째 비정상적인 헤모글로빈이 HbS로 지정되었지만 열리는 순서 (예 : A, B, C)에 따라 사전 순으로 지정됩니다. 전기 영동 이동성에 따른 헤모글로빈의 구조적 차이는 그들이 발견 된 도시 또는 지형 (예 : HbS Memphis, HbS Harlem)에 대해 호출됩니다. 복잡한 구성을 가진 환자에서 헤모글로빈을 기술 할 때, 헤모글로빈은 우선 더 큰 농도로 이용 가능하다.

미국에서는 HbS, HbS 및 Thalassemia가있는 빈혈이 HbE가있는 동남아시아 출신의 이민자에서 가장 자주 발견됩니다.

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조짐 헤모글로빈 C의 질병

미국 흑인의 2 ~ 3 %는 무증상의 병을 앓고 있습니다. Homozygous 형태로 증상은 겸상 적혈구 빈혈과 비슷하지만 덜 강렬합니다. 그러나 겸상 적혈구 빈혈과 마찬가지로 복부 위기가 발생하지 않으며 대개 비장이 확대됩니다. 비장에서 적혈구의 격리가 가능합니다.

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진단 헤모글로빈 C의 질병

헤모글로빈 C 병은 가족력이있는 모든 환자와 증상이있는 겸상 적혈구 빈혈이있는 흑인, 특히 비장 비대를 가진 성인에서 의심됩니다. 빈혈은 대개 쉽게 나타 나지만 중등도 일 수 있습니다. 일반적으로 표적 세포의 30 ~ 100 %의 함량으로 정상 세포 빈혈이 나타나고 때로는 번짐이 포함 된 적혈구가 도말에서 발견되며 핵 생성 된 적혈구가 검출 될 수 있습니다. 초승달 모양의 적혈구는 발견되지 않습니다. 전기 영동이 헤모글로빈 C를 결정할 때이 형태의 이형 접합체로 표적 세포 만 검출됩니다.

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치료 헤모글로빈 C의 질병

구체적인 치료가 아닙니다. 빈혈은 일반적으로 나타나지 않으며 수혈도 필요하지 않습니다.