척추 근육 영양 : 원인, 증상, 진단, 치료

Sminalnye의 근위축증 - 상속의 그룹 신경 학적 질병 으로 인한 뇌간의 척수와 모터 핵의 앞쪽에 뿔 뉴런의 퇴화로 골격 근육의 병변이 특징. 발현은 유년기 또는 어린 시절부터 시작할 수 있습니다. 유형에 따라 다르며 저혈압을 포함 할 수 있습니다. Hypoflexia; 빠는 것, 삼키는 것, 호흡하는 것의 위반; 심각한 경우에는 조기 사망. 진단은 유전 테스트를 기반으로합니다. 척추 근육 영양 치료 는 증상이 있습니다.

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척추 근 위축증의 원인

척추 근육 영양은 대개 염색체 5의 짧은 팔에있는 단일 유전자 좌의 상 염색체 열성 돌연변이의 결과로 발생하며 동형 접합 결실을 유도합니다. 4 가지 주요 유형이 있습니다.

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척추 근 위축증의 증상

척추 근 위축성 1 형 (Verdnig-Hoffmann 's disease)은 약 6 개월 만에 나타납니다. 근육 내 저혈압 (종종 출생시 눈에 띄게 나타남), hyporeflexia, 혀의 근막과 빨기, 삼킴 및 호흡에 심각한 어려움이 지적됩니다. 죽음은 삶의 첫해에 호흡을 멈추게하여 95 %의 경우에 발생하며 모두 4 년 간 사망합니다.

II 형 척추 근 위축 (중급). 증상은 보통 생후 3 ~ 15 개월에 나타납니다. 아이들은 걷거나 크롤링 할 수 없으며, 25 % 미만 만 앉을 수 있습니다. 어린 아이에서 확인할 수없는 이완성 마비와 모세 혈관 확장을 일으 킵니다. 깊은 힘줄 반사는 없으며, 연하 곤란이 가능합니다. 이 질병은 종종 호흡기 합병증으로 인한 조기 사망을 초래합니다. 그러나이 병의 진행은 갑자기 멈출 수 있지만 영구적 인 약점과 심각한 척추 측만증의 위험과 그 합병증은 지속됩니다.

제 3 형 척추 근 위축 (Kugelberg-Welander disease)은 대개 15 개월에서 19 세 사이에 발생합니다. 증상은 유형 I에서와 같지만 질병은 더 천천히 진행되며 수명은 길어집니다 (때로는 정상). 일부 가족 사례는 효소 결함 (예 : hexosaminidase 결핍)에 이차적입니다. 대퇴골 근육과 굴곡근을 시작으로 대칭 약화와 체중 감소가 점차 원위쪽으로 퍼져 다리에서 가장 두드러지게 나타납니다. 나중에, 손은 놀란다. 기대 여명은 호흡기 합병증의 발달에 달려 있습니다.

척추 근육 영양 형 IV는 열성, 우성 또는 X- 링크 형으로 상속 될 수 있으며, 성인 (30-60 세)의 첫 번째 약점과 근위부 근육의 체중 감소로 천천히 진행됩니다. 이 질환은 근 위축성 측삭 경화증과 구별하기가 어렵고, 주로 하부 운동 신경 세포에 영향을 미친다.

척추 근 위축증의 진단

EMG는 뇌 신경이 신경을 자극하는 근육의 연구를 포함하여 신경 전도 속도를 결정할 때 필요합니다. 운동의 속도는 정상이지만 영향을받는 근육은 임상 적으로 명백하지 않은 경우가 많으며 신경이 덜 결핍 된 것처럼 행동합니다. 정확한 진단은 95 %의 경우에 인과 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 사용하여 이루어진다. 때로는 근육 생검이 필요합니다. 혈청 효소 (예 : 크레아틴 키나제, 알 돌라 제)는 약간 높일 수 있습니다. 진단 적으로 유익한 양수 천자.

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척추 근 위축증 치료

구체적인 치료가 아닙니다. 질병 의 진행 또는 느린 발달의 중지와 함께 , 물리 치료, 코르셋 및 특수 적응 (척추 측만증 및 굴곡 구축의 발전 예방 측면에서) 도움이됩니다. 적응 형 정형 외과 장치는 컴퓨터를 먹거나 쓰거나 작업 할 때 독립성과자가 관리의 기회를 열어줍니다.