선천성 부신 피질 장애의 원인과 병인

선천성 부신 증후군은 유 전적으로 조절되며, 글루코 코르티코이드의 합성을 제공하는 효소 시스템의 부적절 함으로 표현됩니다. 부신 피질을 자극하는 adenohypophysis ACTH의 배설을 증가시켜 주로이 안드로겐을 분비합니다.

선천성 부신 증후군에서는 열성 유전자로 인해 효소 중 하나가 영향을받습니다. 질병의 유전 적 특성으로 인해 코르티코 스테로이드 생합성 과정의 중단은 자궁 내 기간에서 시작되고 임상상은 효소 시스템의 유전 적 결함에 따라 형성됩니다.

효소 20,22- 데스 모라 제의 결점이 깨지면 콜레스테롤에서 활성 스테로이드 ( 알도스테론, 코티솔 및 안드로겐이 형성되지 않음) 로의 스테로이드 호르몬의 합성이 이루어집니다. 이로 인해 염분 손실, 글루코 코르티코이드 결핍증, 남성 태아 발육이 불충분 한 남성 성 증후군이 발생합니다. 여성 환자가 내 / 외부 생식기의 정상적인 구조를 가지고 있다면, 남자 아이가 태어날 때 여성의 외부 생식기가 생기면 가짜 암 염색증 현상이 나타난다. 부신 피질의 소위 선천성 지방질 과형성을 개발합니다. 환자는 어린 시절에 사망합니다.

질병의 형태는 동일 증후군 프라 더 - 가트너, 또는 선천성 부신 증식증의 특별한 형태, 불완전 남성화 증상 지배 남성의 임상 그림으로 Gotton E. Hartemann 및 I. B. 설명 "여성화 부신 증식증,"입니다.

3b-ol-dehydrogenase의 결핍은 형성 초기에 코티솔과 알도스테론의 합성을 방해합니다. 환자는 염분 손실 증후군의 임상 양상을 보입니다. DHEA가 부분적으로 형성되기 때문에 여아에서의 신체의 virilization이 제대로 표현되지 않습니다. 소년에서, 활성 안드로겐의 합성을 위반하여, 외부 생식기의 불완전한 남성화 (외부의 자폐증의 특징)가 관찰됩니다. 신생아는 대부분 hypospadias와 cryptorchidism을 가지고 있는데 이는 부신 에서뿐만 아니라 고환에서도 효소의 침해를 나타냅니다. 17-CS의 소변 수준은 주로 DHEA로 인해 증가합니다. 이 질병은 심합니다. 어린 시절에 많은 사망자가 발생합니다.

17A - 수산화 효소 결핍은 성적 maldevelopment, 고혈압, 저칼륨 혈증 알칼리증에 이르게 성 호르몬 (안드로겐과 에스트로겐)과 코티솔의 합성의 장애를 야기한다. 이 병리학 적으로 많은 양의 코르티 코스 테론과 11-deoxycorticosterone이 분비되어 고혈압과 저칼륨 혈증을 유발합니다.

효소 21- 히드 록 실라 제의 중등도 결핍은 바이러스 성 증후군, 소위 바이러스 성 (또는 단순하지 않은) 형태의 질병으로 임상 적으로 나타납니다. 증식 성 부신 피질은 적절한 양의 알도스테론과 코티솔을 합성 할 수 있기 때문에 염분 손실이 예방되고 부신 위기가 발생하지 않습니다. 부신 피질 과형성 망상 영역에서 안드로겐 생산 증가에 상관없이 질병의 유무 solteryayuschey 형태의 암컷 및 수컷의 남성화 makrogenitosomii의 개발을 이끈다. 아픈 여성의 성폭행은 매우 뚜렷합니다.

효소 21- 히드 록 실라 제와 함께 환자의 몸을 유리하게 만들면 염 증후군이 사라지게됩니다. 소변에서 나트륨과 염화물이 날카롭게 손실됩니다. 칼륨 함량은 일반적으로 혈청에서 증가합니다. Soltering syndrome은 자녀의 생후 첫 달에 가장 자주 나타나며 질병의 임상상에서 선도적 인 역할을합니다. 심한 경우 급성 부신 기능 부전이 발생합니다. 구토와 설사는 멸균으로 이어진다. 치료를받지 않으면 일반적으로 그러한 아동들이 어린 시절에 사망합니다.

효소 11b- 히드 록 실기의 결핍은 11- 데 옥시 - 코르티 코스 테론의 양을 증가 시키며, 이는 나트륨 및 염화물의 지연을 야기하는 높은 미네랄 코르티코이드 활성을 갖는다. 따라서, virilization과 함께, 고혈압이 기록됩니다. 이러한 형태의 질병으로 인해 11- 데 옥시 코르티솔의 소변 배설이 현저하게 증가합니다 (Reichstein의 "S"). 염분 보유는 17a- 히드 록 실화와 동일하며, MRL의 합성에 기인한다.

알도스테론 합성에만 필요한 효소 18- 옥시 다제의 결함이 염 저해 증후군을 일으킨다. 코티솔의 합성이 위반되지 않기 때문에, 프로게스테론의 생성을 증가시키고 따라서 DOC의 합성을 증가시키는 인센티브는 없다. 이 경우 부신 피질의 망상 구역이 증식하지 않으므로 부신 안드로겐의 생성이 증가합니다. 따라서, 효소 18- 옥시 다제의 부재는 알도스테론 결핍으로 이어질 수있다. 임상 적으로, 이는 환자가 어린 시절에 사망하는 심한 해를 끼치는 증후군에 의해 나타납니다.

매우 드문 몇 가지 다른 형태가 설명됩니다 : 저혈당증이있는 형태와주기적인 etiocholanol fevers가있는 형태.

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검시

선천성 부신 증후군 환자의 대부분에서이 나타난 환자, 선천성 효소 결핍과 시대의 심각도의 성별에 따라 심각성있는 부신 피질의 비대를 발생합니다.

사춘기 출생에서 부신 클래식 버전 부신 성기 선천성 증후군을 가진 아이들의 평균 체중은 표준에 비해 5 ~ 10 배 이상이며, 부신의 모습에서, 대뇌 피질, 갈색 물질의 절단을 60 개 이상의 유사 도달한다. 미시적 피질의 전체 두께, 사구체 영역 소형 지질 방울 호산 세포질 소형 셀을 형성 할 때까지. 일부 세포에는 lipofuscin이 포함되어 있습니다. 때로는 치밀한 세포가 지질이 풍부한 스폰지 세포의 얇은 층에 의해 사구체에서 분리됩니다. 빔 구역의 바깥 부분을 형성합니다. 그 발현 정도는 순환하는 ACTH의 수준에 따라 달라집니다 : 농도가 높을수록 빔 구역의 바깥 부분이 덜 발음됩니다. 사구체 피질 영역 특히 크게 (빔 영역과 함께) solteryayuschey 형태 선천성 부신 성기 증후군에서, virilnoe는 심각한 결함의 증식 (약간의 효소의 결핍 중) 선천성 부신 성기 증후군을 형성 유지하면서. 따라서, 21-수산화 결핍에 의한 선천성 부신 과형성에서 그물 모양의 증식 및 신피질의 사구체 영역 주로 형성 부전 빔 영역이 존재한다. 많은 경우에 부신 선종과 노드가 형성됩니다.

11b-hydroxylase의 결핍으로 인한 고혈압 형태의 선천성 부신 증인 증후군 환자에서도 비슷한 변화가 관찰됩니다. Zb- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 시스템의 결함은 매우 드물지만 종종 치명적입니다. 그것으로 부신샘과 생식선이 모두 영향을받습니다. 부신에서의 As-isomerase의 결핍 또한 가능합니다. 이 환자의 부신 땀샘은 또한 스폰지 세포의 손실로 뚜렷한 과형성이 특징입니다.

20,22- 데스 모라 제 결함을 가진 부신 땀샘의 변화는 지질, 주로 콜레스테롤 및 그 에테르에 의한 모든 구역의 증식 및 세포 초과로 감소합니다. 이것은 부신 피질 (Prader 's syndrome)의 소위 선천성 "지방질 (lipoid)"증식증입니다. 병리학 적 과정에서 고환도 동반됩니다. 태아 발달 기간 동안에도 테스토스테론의 합성이 중단되고 결과적으로 외부 생식기의 남성화가 손상됩니다.

현재 부신 피의 종양을 여성화시키고 여성화하는 것은 선천성 부신 증후군의 징후라는 견해가 있습니다.

좌심실 비대, 망막 세동맥의 변화, 신장, 뇌 : 고혈압의 전형적인 내부 장기의 질병 표시된 변화의 고혈압 형태. 선천성 부신 증후군 환자에서 21- 하이드 록실 라제 결핍으로 인한 ACTH 분비 뇌하수체 종양의 발생이 알려져있다. Solteryayuschey 선천성 부신 피질을 형성 할 때 특정 변화는 신장에서 발생할 : 방 사구체 장치 인해 비대 과형성 세포의 비대 레닌 입자의 수를 증가하는 것이 형성된다. 이와 동시에 세포 수의 증가와 세포질 내 과립 물질의 축적으로 인해 메산 겐이 확장됩니다. 또한, 프로스타글란딘의 합성 부위 인 간질 세포의 세분성이 증가합니다. 선천성 부신 증후군의 염 형태를 가진 소년에서 수 g에서 수백 g의 고환 (성인 남성)의 종양이 형성됩니다.

질병이 병리학 적 과정에 관여 할 때, 난소 또한 포함됩니다. 보통 환자가 자연 생리 여부와 상관없이 동일한 구조 변화를 겪습니다. 특징은 배꼽 코트의 두껍게하고 경화하고 그들의 피질 층의 엷게하기이다. 난소의 변화는 이차적 인 것이며 신체의 안드로겐 과다와 뇌하수체의 생식선 기능을 침범합니다.