겸상 적혈구 빈혈의 원인과 병인

이 질병의 기본 결함 자발적인 돌연변이 및 결실 β 글로빈 (위치 VIR 폴리펩티드 사슬에서 글루탐산 발린의 치환 리드 11 번 염색체상의 유전자의 결과로서, HBS의 개발이다 _(2)를 β, ₍₂₎, 샤프트 (6)). 탈산 소화 따라서 결국 겸상 세포의 형성을 수반 적혈구 막 변화 집계 결과가 결정 변환으로 모노 필라멘트 형태의 탈산 소화 헤모글로빈의 분자 선반 변칙시킨다. 겸상 적혈구 빈혈 유전자의 체내에 존재하면 말라리아에 대한 어느 정도의 저항성이 있다고 믿어집니다.

겸상 적혈구 빈혈증 (heterozygous form, AS)

이형 접합 상태의 겸형 적혈구 빈혈 유전자의 존재는 대개 질병의 양성 과정을 동반합니다. 아프리카 계 미국인 중 HbS의 이형 접합자의 약 8 %. 변칙적 인 표지자의 적혈구는 정상적인 헤모글로빈 (HbA)과 낫 모양의 헤모글로빈 (HbS)의 혼합물을 함유합니다. HbS의 비율은 20 ~ 45 %입니다. 이러한 비율의 생리 조건 하에서는 "초승달"의 과정이 일어나지 않습니다. 겸상 적혈구 빈혈 증상의 운송 조건은 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 항공사는 저산소증 (항공기 운항, 스쿠버 다이빙)이 수반 될 수있는 상황을 피해야합니다.

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겸상 적혈구 빈혈의 병인

발린의 치환, 글루탐산 대신 음전하의 HBS에서의 pH 8.6에서의 당화 특징은 중성 나타나는 사실에 이르게하고, 이것은 다른 헤모글로빈과 링크 한 분자를 강화한다. 전하 변화는 전체 HbS 분자에서 구조적 불안정성의 발달 및 HbS의 환원 된 (산소를 포기하는) 형태의 용해도 감소로 이어진다. 산소를 준 HbA는 산소로 포화 된 HbA보다 물에 용해된다는 것을 발견했다. 산소를 포기한 HbS의 용해도는 100 배 감소합니다. 적혈구 내에서 헤모글로빈은 겔 상태로 들어가고 산소 분압이 감소하면 탁 토이 드 - 스핀들 모양의 뾰족한 결정 형태로 침전된다. 탁 토이 드는 적혈구를 뻗어서 초승달 모양으로 만들고 파괴에 기여합니다. 낫 모양의 적혈구의 출현은 혈액의 점도를 현저히 증가시켜 혈류 속도를 감소시키고 작은 모세 혈관의 막힘으로 이어진다. 저산소증 제외 적혈구 내부 젤은 산증 (8.5에서 6.5의 pH 저하에 대한 헤모글로빈 산소의 친화력을 감소시킨다) 및 (37,0 ° C까지) 온도 상승을 촉진시킨다.

겸상 적혈구의 형성은 질병의 추가 병인 발생에 중요합니다. S-적혈구 용혈 실시 연성 증가 혈액 점도를 잃고, 유변학 교란 겸상 적혈구 후속 혈전증 (폐색) 혈관과 모세 혈관에 붙어으로 발생한다. 때문에 혈전 경색에 관류 조직 섹션은 다시 새 겸상 및 용혈의 형성을 촉진 저산소증,과 함께 발생합니다.

겸상 적혈구 빈혈의 병태 생리

β-globin 유전자의 6 번째 코돈의 점 돌연변이 (발린을 글루탐산으로 대체)는 단백질 글로빈 분자의 성질을 변화시킨다.

• Hb S는 HbA보다 더 음전하를 띠고 결과적으로 전기 영동 이동도가 달라집니다.
• Hb S의 데 옥시 형태는 용해성이 적습니다. 즉, 산소 원자가 전달 된 후 Hb S가 적혈구의 모양을 변화시킴으로써 중합됩니다 (낫 모양). Hb S의 중합은 부분적으로 가역적이다.
• 낫 모양 적혈구 용혈로 이어지는, 크리시 및 뇌졸중, 폐색을 VASO 신속하게 휴식을 선도, 혈액의 유변학 적 특성을 위반하는 혈관 내피 세포의 표면에 충실 함께 스틱.

겸상 적혈구 빈혈의 혈액 학적 특징 :

• 빈혈 - 중등도에서 중등도, 정상 색조, 정상 세포증;
• 긍정적 인 질병 테스트;
• 망상 적혈구 증;
• 호중구 증가 (종종 충분);
• 혈소판의 수가 종종 증가합니다.
• 말초 혈액의 적혈구 형태 :
  • 겸상 적혈구;
  • 고 다색증;
  • 정상 모반;
  • 목표 적혈구;
  • 졸리의 시체 (아마도);
• ESR은 낮습니다 (초승달 모양의 적혈구는 "동전 주둥이"를 형성 할 수 없습니다).
• 헤모글로빈 전기 영동 - Hb S는 HbA보다 느리게 움직입니다.