삼각뇌증

영아의 머리 모양이 불규칙하고 두개골이 삼각형으로 나타나는 두개골 기형 형태의 선천적 기형은 삼각두증(그리스어 trigonon - 삼각형 및 kephale - 머리)으로 정의됩니다.[1]

역학

두개골조기유합증의 유병률은 출생아 10,000명당 약 5명(또는 일반 인구의 경우 2,000~2,500명당 1명)으로 추산됩니다.[2]

두개골조기유합증은 85%의 경우에서 산발적으로 발생하며 나머지 경우는 증후군의 일부로 발생합니다.[3]

통계에 따르면, 내측 전두엽 봉합사의 조기 유합은 두개골조기유합증의 두 번째로 흔한 형태이며, 삼각두증은 신생아 5,000~15,000명당 1명씩 발생합니다. 이러한 기형을 보이는 남아의 수는 여아의 수보다 거의 3배나 높습니다.[4]

약 5%의 경우, 이러한 선천적 기형이 가족력에 존재합니다.[5]

원인 삼각뇌증

두개골의 정상적인 형성은 일차 성장 및 뼈 리모델링 중심의 존재로 인해 발생합니다 - 머리 골격 발달 과정에서 특정 시간에 닫혀 뼈의 융합을 제공하는 두개 안면 관절증 (관절).[6]

신생아 두개골의 전두골(os frontale)은 두 개의 반쪽으로 구성되며 그 사이에는 수직 섬유 연결이 있습니다. 내측 전두엽 또는 메토픽 봉합사(그리스어 metopon - 이마)는 코 뒤쪽 상단에서 위로 이어집니다. 이마의 정중선에서 천문 앞쪽까지. 이는 유아기(3~4개월에서 8~18개월) 동안 과도하게 자라는 유일한 섬유성 두개골 봉합사입니다.[7]

또한 참조하십시오. - 출생 후 두개골 변화

삼각두증의 원인은 metopic craniosynostosis (두개골 협착증) 또는 metopic synostosis (그리스어 syn-함께 및 osteon-뼈), 즉 조기 (3 개월 이전) 두개골 저장실 뼈가 내측 정면 봉합사를 따라 서로 움직이지 않는 융합입니다.. 따라서 두개유합증과 삼각두증은 원인과 결과로 연관되거나 병리학적 과정과 결과로 연관됩니다.[8]

대부분의 경우 어린이의 삼각두증은 원발성(단발성) 두개골조기유합증의 결과이며 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 고립성 두개골조기유합증은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 산발적으로 발생합니다.[9]

그러나 삼각두증은 염색체 이상과 다양한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 증후군의 일부일 수 있습니다. 여기에는 Opitz의 삼각두증 증후군(Boring-Opitz 증후군), Aper 증후군 , Loeys-Dietz 증후군, Pfeiffer 증후군, Jackson-Weiss 증후군, 두개안면 골이형성증 또는 Crouzon 증후군 , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke 증후군이 포함됩니다. 이러한 경우 삼각두증을 증후군 삼각두증이라고 합니다.[10]

출생 시 뇌의 크기는 일반적으로 성인 뇌 크기의 25%이며, 생후 첫해 말에는 성인 뇌의 약 75%에 이릅니다. 그러나 일차성 뇌 성장 지연으로 인해 소위 이차성 두개골 유합증이 가능합니다. 지연의 원인은 대사 장애, 일부 혈액 질환, 화학 물질의 태아에 대한 기형 유발 효과(의약품 구성 포함)와 관련이 있습니다.[11]

전문가들에 따르면, 고립성 두개유합증이나 유년기 선천성 증후군으로 인해 치료를 받지 못한 성인의 삼각두증은 평생 지속됩니다.[12]

위험 요소

전문가들은 삼각두증(및 그 원인인 metopic craniosynostosis)의 주요 위험 요소를 유전적이라고 생각합니다. 지난 20년 동안 유아의 두개골 뼈의 조기 부동 융합과 관련된 돌연변이가 있는 60개 이상의 유전자가 확인되었습니다.

태아 위치 이상, 자궁 내 저산소증, 다태 임신, 음주, 약물 사용, 아기를 안고 흡연하는 경우 두개안면 관절증 및 전반적인 골형성(뼈 형성) 이상의 위험이 증가합니다.[13]

병인

일반적인 이론에 따르면, 삼각두증의 병인은 임신 초기의 태아 골형성 장애에 있으며, 메토픽 두개골유합증이 있는 신생아에서 무작위 염색체 이상이 발견되기 때문에 가장 흔히 유전적 요인에 의해 발생합니다. 예를 들어, 삼염색체성 9p는 가장 흔한 것 중 하나로 두개안면 및 골격 결함, 정신 및 정신운동 발달 지연을 초래합니다.[14]

내측 전두 봉합의 너무 빠른 융합으로 인해 두개골의 이 영역에서의 성장은 어렵습니다. 전두개골의 측면 성장은 전두개와(anterior cranial fossa)의 단축으로 제한됩니다. 이마 중앙선을 따라 뼈 능선이 형성됩니다. 눈 궤도를 형성하는 뼈의 수렴과 측두골의 함몰이 있습니다.[15]

그러나 다른 영역에서는 두개골의 성장이 계속됩니다. 두개골 후방 부분의 보상 시상면(전후방) 및 횡방향 성장(두정-후두 부분의 확장과 함께)과 상부 부분의 수직 및 시상면 성장이 있습니다. 얼굴의. 이러한 이상으로 인해 두개골은 불규칙한 모양, 즉 삼각형을 얻습니다.

조짐 삼각뇌증

삼각두증의 주요 증상은 머리 모양과 모양의 변화입니다.

• 머리 꼭대기 위에서 보면 두개골은 삼각형 모양이다.
• 좁아진 이마;
• 눈에 띄거나 만져볼 수 있는 융기부(뼈 돌출부)가 이마 중앙을 따라 이어져 있어 전두골에 뾰족한(용골형) 모양을 줍니다.
• 눈구멍 윗부분의 변형(안와상 능선의 편평화) 및 하안구증(눈 사이의 거리 감소).

전두엽(전방) 천문이 조기에 닫힐 수도 있습니다.

증후군 삼각두증에는 어린이의 정신 지체를 나타내는 다른 기형과 징후가 있습니다 .[16]

합병증 및 결과

심각한 경우, 이 선천적 기형은 두개내압 증가를 동반하여 구토, 두통, 식욕 감소를 유발합니다.[17]

또한, 두개내압 상승은 인지 장애나 발달 지연을 초래할 수 있는 심각한 뇌 손상을 유발합니다.[18]

진단 삼각뇌증

삼각두증은 출생 시 또는 출생 직후 몇 달 이내에 진단됩니다. 그러나 덜 심각한 metopic craniosynostosis의 소견은 유아기까지 발견되지 않은 채로 남아 있을 수 있습니다.

두개골의 병리를 시각화하기 위해 두부 CT, 초음파를 사용한 도구 진단이 수행됩니다. [19],[20]

감별 진단

증후군 결함과 분리된 메토픽 협착증을 구별하려면 감별 진단이 필요하며, 이에 대해 아이에게 유전자형 검사를 실시합니다 .

치료 삼각뇌증

일부 어린이의 경우 메토픽성 협착증의 사례는 매우 경미하여(이마에 눈에 띄는 고랑만 있고 다른 증상은 없는 경우) 특별한 치료가 필요하지 않습니다.[21]

중증 삼각두증의 치료는 수술이며, 머리 모양을 교정하고 정상적인 뇌 성장을 허용하는 수술과 안면 뼈 기형의 수술 교정으로 구성됩니다.[22]

이 외과적 개입(메토픽 봉합 활막 절제술, 안와 가장자리 변위 및 두개골 성형술)은 6개월 이전에 시행됩니다. 아이는 1세가 될 때까지 모니터링됩니다. 생후 처음 몇 년 동안 아이는 정기적으로 검사를 받아 언어, 운동 또는 행동 문제가 없는지 확인합니다.[23]

예방

이 선천적 결함을 예방하는 방법은 개발되지 않았지만 유전 상담을 통해 치료가 불가능한 두개뇌병리를 앓고 있는 아이의 탄생을 예방할 수 있습니다.

그리고 태아의 두개골조기유합증은 임신 2기 및 3기의 태아 머리 초음파 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

예보

예후는 주로 뇌의 신경인지 기능에 영향을 미치는 두개골 기형의 정도에 따라 달라집니다. 그리고 교정 수술을 시행하지 않는 한 삼각두증 아동은 건강한 또래에 비해 전반적인 인지 능력, 언어, 시력, 주의력 및 행동 문제가 더 나쁩니다.