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선천성 동맥류
최근 리뷰 : 07.06.2024
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선천적 결함이나 유전적 질환으로 인해 발생하는 동맥 혈관벽, 심실벽 또는 심방중격의 병리학적 약화 및 이에 따른 국소적 돌출이 선천성 동맥류로 진단됩니다.
역학
증후군성 동맥류는 사례의 10~15%를 차지합니다. 흉부 대동맥류 및 박리는 마르판 증후군 환자의 80%에서 발생합니다.
연구에 따르면 선천성 심장질환에서 폐동맥류의 유병률은 약 6%이며, 성인의 선천성 좌심실 동맥류의 유병률은 0.7%를 넘지 않습니다. 심방중격 동맥류는 어린이의 1%, 성인의 1~2%에서 발견됩니다.
대동맥동 동맥류의 발생률은 일반 인구의 0.09%로 추산되며, 전체 선천성 심장 결함의 3.5%를 차지합니다.
뇌동맥류는 선천성 뇌동정맥 기형 환자의 약 50%에서 발생하지만, 12세 미만 소아에서는 5% 미만의 비율로 발생합니다. 임상 통계에 따르면 전체 두개내 동맥류의 85%가 뇌의 윌리스환 혈관에서 발생합니다.
원인 선천성 동맥류
전문가들은 선천성 동맥류의 원인을 지적하면서 유전적으로 결정된 결합 조직의 병리 현상을 우선적으로 꼽았습니다.
- 마르판증후군 ;
- 엘러스-단로스 증후군 (혈관형);
- 뢰스-디에츠 증후군.
동맥류는 엘라스틴(혈관벽 조직의 세포외 기질의 중요한 구조 요소)의 전구체인 트로포엘라스틴 단백질을 코딩하는 ELN 유전자의 결실로 인해 발생하는 윌리엄스 증후군 (Williams-Boyren) 환자에서 더 쉽게 형성됩니다. .
비증후군 유전성(가족성) 흉부 대동맥류도 정의되어 있으며 일부 유전자(MYH11, ACTA2 등)의 돌연변이가 이미 확인되었습니다.
선천성 동맥류는 유전적 효소 이상이 있을 때 형성될 수 있습니다. 이는 글리코사미노글리칸(무코다당류)을 대사하는 데 필요한 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 다양한 유형 의 어린이 뮤코다당증입니다.
출생 시 존재하는 뇌동맥류는 증후군성 콜라겐증과만 연관되어 있는 것이 아닙니다. 대뇌동맥환, 윌리시아환의 대뇌혈관 벽의 이러한 국소 돌출은 다음에서 관찰됩니다.
- 동정맥 기형 - 선천성 혈관 병리학으로, 그 본질은 동맥 및 정맥 혈관의 건축학을 위반하여 정상적인 혈류를 변화시키는 것입니다.
- 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환.
복부 대동맥 또는 신장 동맥의 선천성 동맥류 형성은 거의 절반의 환자에서 자발적인 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환인 신경섬유종증 1형일 수 있습니다.
정맥 동맥류(임상에서는 드물다)의 원인은 자궁 내 발달 중에 형성된 혈관 기형(예: 서벨-마르토렐 증후군)과 클리펠-트레노나이 증후군의 정맥 확장형 정맥 혈관이형성증으로 간주됩니다. 유전적인 근거가 있는 것으로 밝혀졌습니다.
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위험 요소
선천성 심장 결함 이 있는 경우 선천성 심장 동맥류 형성 위험이 증가 하고, 선천성 비대가 있는 경우 심장의 좌심실 벽이 돌출될 위험이 증가합니다.[1]
선천성 이첨판 대동맥 판막 결손의 경우 흉부 대동맥류가 발생할 가능성이 더 높습니다. 그러나 신생아 , 특히 미숙아 에게 난원창이 열려 있으면 폐동맥류의 위험이 훨씬 더 높습니다.[2]
두개내 동맥류는 선천성 대동맥 축착 뿐만 아니라 체질적 혈관병증, 특히 윌리스 환의 혈관 기형(동맥 저형성증이 가장 흔한 것으로 간주됨)이 있는 소아에서 다른 것보다 더 자주 발생합니다. [3],[4]
거의 모든 경우에 유전적 위험 요인과 동맥류 형성의 소인을 시사하는 동맥류 가족력의 존재가 중요한 역할을 합니다.
병인
마르판 증후군의 주요 혈관 동맥류의 주요 병인은 FBN1 유전자의 돌연변이와 혈관벽 피브릴린-1의 세포외 기질 단백질 생산 장애입니다. 이는 동맥 혈관의 중간 막(중막)인 매체의 구조와 기계적 특성을 변경합니다. 상행 대동맥 부분의 동맥류 외에도 이 증후군이 있는 환자는 대동맥 판막 부전을 경험합니다.
Ehlers-Danlos 증후군의 혈관 유형으로 인한 동맥류 형성 (비장 동맥 포함) 메커니즘은 콜라겐 유형 I 및 III-혈관벽 조직의 세포 간 물질의 섬유질 단백질의 취약성을 초래하는 특정 유전자 돌연변이로 설명됩니다. 이러한 변화는 또한 혈관벽을 약화시키고, 가장 약한 곳이나 증가된 "혈역학적 스트레스" 영역에서 혈류의 혈역학적 힘의 작용으로 점차 확장되고 부풀어 오른다.
전문가들은 변형 성장 인자 수용체(TGF-β)에 대한 유전자의 돌연변이와 관련된 로에스-디에츠 증후군의 동맥류 병인에 대해 전문가들은 엘라스틴의 단편화 및 손실을 믿고 있으며, 엘라스틴의 섬유는 큰 벽의 가역적 탄력성을 제공합니다. 혈관. 이러한 섬유가 손상되면 혈관벽의 수축성이 감소합니다. 동시에, 프로테오글리칸 분자는 내측 세포간 기질에 축적되어 혈관벽의 강도를 유지하는 I형 콜라겐의 안정성을 감소시킵니다.
뮤코다당증에서는 혈관벽의 내피 및 내벽 세포에 콜라겐 원섬유의 배열을 방해하는 큰 선형 다당류(탄수화물)인 글리코사미노글리칸이 축적됩니다.
진행성 신장 낭종 형성 외에도 다낭성 신장 질환의 PKD1/PKD2 돌연변이는 콜라겐 결함을 일으키는 것으로 생각되며, 이 유전병 환자는 대동맥 및 경두 동맥 박리 및 관상 동맥, 심방 중격 및 동맥류 형성을 경험합니다. 두개 내 혈관.
최근 조직학적 연구에서 밝혀진 바와 같이 제1형 신경섬유종증의 경우 복부대동맥이나 신장동맥의 동맥류 형성은 말초신경계의 슈반세포(Schwann cell)의 증식에 의해 유도될 수 있으며, 이는 혈관벽의 외피로 퍼집니다.
뇌동맥 혈관 결함에서 뇌동맥류 형성의 메커니즘은 혈류 분포의 장애와 관련됩니다: 경동맥(즉, 내부 경동맥의 혈류 - 경동맥 내부 동맥) 및 기저부 - 후방 부분의 주요 동맥 뇌(arteria Basilaris)와 그 가지의 모습.
조짐 선천성 동맥류
동맥류의 모양에 따라 주머니형, 방추형(방추형) 등의 유형이 있으며, 위치에 따라 대뇌(대뇌혈관의 동맥류), 흉부 또는 복부 대동맥의 동맥류, 말초 동맥 및 기타 동맥류.
선천성 대동맥류
대동맥 판막에서 장골 동맥까지 대동맥의 모든 부분에 영향을 미치는 동맥류입니다. [5]이들의 증상은 다음 출판물에 자세히 설명되어 있습니다.
선천성 대동맥동 동맥류
대동맥동 또는 발살바동은 대동맥 판막 바로 위의 상행 대동맥의 해부학적 확장 중 하나입니다 . 대동맥동 동맥류는 대동맥 판막 고리와 혈관의 구성이 다시 관형이 되는 상행 대동맥 부위(소위 동관 접합부) 사이에 국한됩니다. 이러한 동맥류는 혈관벽의 탄성판이 약화되어 형성되며, 맹인 게실로 형성됩니다. 파열되지 않은 대동맥동 동맥류는 일반적으로 증상이 없지만 크기가 충분히 크면 심장 부정맥, 대동맥 역류 , 심방세동 으로 나타나 급성 관상동맥 증후군 으로 이어질 수 있습니다 . [6],[7]
선천성 뇌혈관 동맥류
작은 동맥류는 아무런 증상도 일으키지 않을 수 있지만, 동맥류가 커지면 첫 번째 징후는 갑자기 심한 두통, 메스꺼움, 구토가 시작되는 것입니다. 큰 동맥류가 뇌 구조를 압박할 수 있으며, 이는 동공 확장 및 복시, 눈꺼풀 처짐, 한쪽 눈 위와 뒤쪽의 통증, 얼굴 한쪽의 무감각, 발작 등으로 나타납니다. [8],[9]
자료의 추가 정보 - 대뇌 혈관의 동맥류
선천성 심장 동맥류
출판물의 모든 세부 사항 - 급성 및 만성 심장 동맥류: 심실, 중격, 경색후, 선천성
선천성 심방중격 동맥류
심방 중격 동맥류는 심방 중격의 선천적 기형으로, 일반적으로 난원와에서 발생하고 종종 심장 주기 동안 한쪽 또는 양쪽 심방으로 돌출되는 국소적인 주머니 모양의 기형입니다.[10]
병리학은 선천성 심장 결함, 특히 난원창 개방, 판막 탈출, 동맥관 개방과 연관될 수 있지만, 1/3의 경우에는 단독 기형으로 나타납니다.
주요 증상 중에는 다음과 같은 것이 있습니다. 특히 신체 활동 시 호흡 곤란; 피로; 하지와 복부의 붓기; 부정맥 및 심계항진; 심장 잡음(듣고 있을 때).[11]
선천성 정맥 동맥류
이는 드문 기형입니다. 대부분의 대정맥에서 발생할 수 있는 혈관 기형입니다. 가장 흔한 국소화는 하지(사례의 75% 이상), 상지(사례의 최대 10%)입니다. 내경정맥 동맥류(대부분 방추형)는 사례의 13%를 차지하며, 환자의 3분의 2는 어린이와 청소년입니다.[12]
표재성 정맥 동맥류는 밀거나 기침하거나 울 때 커지는 부드러운 피하 덩어리(보통 통증 없음)로 나타납니다.[13]
합병증 및 결과
동맥류 벽은 정상적인 생체역학적 특성을 상실한 병리학적으로 변형된 혈관 벽이며, 돌출 부위의 확장성이 제한되어 있으므로 동맥류의 주요 결과와 합병증은 파열입니다.
출판물의 모든 세부 사항 - 파열된 흉부 및 복부 대동맥류
이 경우 선천성 뇌혈관동맥류가 파열되면 지주막하출혈이 동반되어 소아 사망률이 10%가 넘는다.
대동맥동 동맥류 파열은 위험한 합병증입니다. 우동 및 비관상동맥 파열은 일반적으로 대동맥과 우심방 또는 우심실 유출로 사이의 연결로 이어져 왼쪽에서 오른쪽으로 방전이 발생합니다. 이로 인해 우심실 과부하와 우심부전이 발생할 수 있습니다.
선천성 심장 동맥류, 특히 좌심실 또는 심방 중격의 합병증은 외인성 혈전증(혈액 정체로 인한)일 수 있습니다. 혈전이 떨어져 나가 말초 동맥 색전증과 원인불명 뇌졸중이 발생할 가능성이 있습니다. 그리고 이러한 동맥류가 파열되면 심장 압전증이 발생합니다 .
진단 선천성 동맥류
선천성 동맥류를 진단하려면 포괄적인 검사가 필요하며 그 기초는 다음을 포함하는 도구 진단입니다. ECG 및 심장 초음파 검사; 흉부 초음파 및 컴퓨터 단층 촬영; 복강 내부 장기의 동맥 초음파; 관상동맥조영술; 및 대동맥조영술; 대조 뇌실조영술; 다나선형 CT 혈관조영술 및 MR 혈관조영술; 두개골 바닥의 CT 스캔; 경두개 도플러그래피 등
감별 진단
감별 진단은 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 심실 중격 동맥류는 큰 중격 결손, 심실 비대, 팔로 사분체 및 아이젠멩거 증후군과 감별되어야 합니다. 그리고 정맥동맥류는 하지정맥류, 경정맥기형, 혈관종, 후두류, 장낭종 등과 감별해야 한다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 선천성 동맥류
치료는 일반적으로 혈압을 낮추거나 혈관을 이완시켜 동맥류가 파열되는 것을 방지하는 데 도움이 되는 약물로 시작됩니다. 혈전 형성을 방지하기 위해 항응고제도 사용됩니다.
읽다:
증상이 있는 선천성 동맥류의 경우 동맥류의 위치와 크기에 따라 다양한 기법(혈관내 포함)을 사용하여 수술적 치료를 시행합니다. 기사에서 더 읽어보세요 - 동맥류 수술
예보
불행하게도 모든 선천성 동맥류에 대해 좋은 예후를 가질 수는 없습니다. 예를 들어, 결합 조직 병리가 있는 유전적으로 결정된 증후군을 앓고 있는 환자는 얼마나 오래 살 수 있습니까? 일반적으로 마르팡 증후군의 평균 생존율은 약 70년, 엘러스-단로스 증후군의 경우 약 50년, 로에스-디에츠 증후군의 경우 35년이 조금 넘습니다. 그리고 대부분의 경우 동맥류 파열, 뇌출혈, 흉부/복부 대동맥 박리 등으로 사망에 이른다.
파열된 대동맥동 동맥류 환자는 울혈성 심부전으로 인해 진단 후 1년 이내에 사망하는 경우가 많다고 임상의는 말했다.