페닐 케톤 혈증에 대한 혈액 검사

소아에서 혈액 중의 페닐 케톤 농도의 기준치 (표준치) - 최대 121 μmol / l (최대 2 mg %).

페닐알라닌 대사 장애는 매우 흔한 선천성 대사 장애를 말합니다. 페닐알라닌 히드 록 실라 제 유전자 (파지 유전자)의 결함으로 인해, 효소 결핍이 발생하고, 결과적으로, 블록은 페닐알라닌이 아미노산 티로신으로 정상적으로 전환하게된다. 인체 내의 페닐알라닌 양이 축적되고 혈중 농도가 10-100 배 증가합니다. 또한 페닐 피루브산 (phenylpyruvic acid)으로 변하기 때문에 신경계에 독성 영향을 미친다. 이와 관련하여 페닐 케톤뇨증의 조기 진단은 페닐 케톤 혈증 의 장기간의 존속이 아이의 정신 발달을 방해하기 때문에 매우 중요 합니다. 신체에서 페닐알라닌의 축적은 점차적으로 발생하고 임상상은 천천히 발전합니다.

혈액 검사는 신생아가 우유 (페닐알라닌의 원천)를받은 후 다음 48 시간 (2-5 일) 내에 실시됩니다. 세균의 페닐알라닌 의존 균주를 접종 영양 배지와 컵 고초균 페닐알라닌의 다른 양을 포함하는 모세관 혈액 몇 방울 중첩 적신 여과지 디스크, 제어 디스크. 혈액으로 축축한 디스크 주변의 박테리아 성장 영역은 신생아의 혈액에서 페닐알라닌 농도에 비례합니다.

페닐알라닌 히드 록 실라 제 -과 페닐알라닌 혈증의 결함 외에도 신생아의 일시적인 티로신 혈증이 발생할 수 있으며 이는 부적절한 티로신 신진 대사로 인한 것일 수 있습니다.

과 페닐알라닌 혈증의 유형

종류	혈중 페닐알라닌 농도, mg %	결함있는 효소	치료
고전적 페닐 케톤뇨증	> 20	페닐알라닌 히드 록 실라 제	다이어트
비정형 페닐 케톤뇨증	12-20	페닐알라닌 히드 록 실라 제	다이어트
지속적인 폐 하이퍼 페닐 - 알라닌 혈증	2-12	페닐알라닌 히드 록 실라 제	다이어트
일과성 타이로신 혈증	2-12	불충분 한 β- 히드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제 (및 기타) 비타민 C 부족으로 인한 이차	비타민 C, 저 단백질 혼합물
불충분 한 디 히드로 프 테리 딘 환원 효소	12-20	Digidropteridine 환원 효소	Dopa, hydroxytryptophan
생검 합성 결함	12-20	Dihydrotherdine-insynthetase	Dopa, hydroxytryptophan
일과성 하이퍼 페닐 - 알라닌 혈증	2-20	알 수 없음	아니요

페닐알라닌 히드 록 실라 제가 결핍 된 환자를 치료하기위한 기초는식이 요법에서 페닐알라닌의 제한입니다. 적절하게 선택된식이 요법을 사용하면 혈중 페닐알라닌 농도가 정상 정상 수치를 초과해서는 안되며 정상 수치보다 약간 낮아야합니다.

일시적인 티로신 혈증 환자의 경우, 혈액 내 티로신 농도가 0.5 ~ 1 mg %가되도록 식단을 선택합니다.

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