제한 단편 길이 다형성 분석

염색체 DNA 분석을위한 다양한 제한 효소의 광범위한 사용은 인간 게놈의 거대한 가변성을 보여주었습니다. 구조 유전자의 코딩 및 조절 영역에서의 작은 변화조차도 특정 단백질의 합성의 종결 또는 인체에서의 기능의 상실로 이어질 수 있는데, 이는 보통 환자의 표현형에 영향을 미친다. 그러나 인간 게놈의 약 90 %는 변이가 많고 이른바 중립적 돌연변이 또는 다형성을 포함하고 표현형이없는 비 코딩 서열로 구성됩니다. 이러한 다형성 부위 (loci)는 유전 적 마커로서의 유전병의 진단에 사용된다. 다형성 유전자좌는 모든 염색체에 존재하며 유전자의 특정 영역에 연결됩니다. 다형성 유전자좌의 위치를 결정한 후 환자의 질병을 일으킨 돌연변이가 어느 게놈과 관련되는지를 밝힐 수 있습니다.

DNA의 다형성 영역을 분리하기 위해 박테리아 효소가 사용됩니다. 제한 효소는 제한 효소이며 제한 효소입니다. 다형성 부위에서 일어나는 자발적인 돌연변이는 특정 제한 효소의 작용에 저항성을 갖거나 역으로 민감하게 만든다.

제한 효소 부위의 돌연변이는 제한된 DNA 단편의 길이를 전기 영동 및 특정 DNA 프로브와의 하이브리드 화를 통해 분리함으로써 변경 될 수있다. 다형성 부위에서의 제한이없는 경우, 전기 영동에서 하나의 큰 단편이 검출 될 것이며, 존재한다면 더 작은 단편이 존재할 것이다. 상 동성 염색체의 동일한 좌위에 제한 효소가 존재하거나 부재하는 것은 돌연변이 체와 정상 유전자를 확실하게 라벨링하고 그 자손으로의 전이를 추적하는 것을 가능하게한다. 따라서, 다형성 부위에 제한 효소가 존재하는 두 염색체에서 환자의 DNA를 연구 할 때 DNA의 짧은 단편이 전기 기록에 나타납니다. 다형성 제한 효소 부위를 변형시키는 돌연변이에 동형 접합 인 환자에서 더 큰 길이의 단편이 검출 될 것이며, 이형 접합 단편에서는 단편 및 장 단편이 검출 될 것이다.

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