상염색체 이상으로 인한 증후군 진단

핵형 검사는 이러한 증후군을 진단하는 주요 방법입니다. 염색체 분할 검출법은 임상적 증상이 경미하고 비특이적인 경우에도 특정 염색체 이상을 가진 환자를 정확하게 식별할 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 복잡한 경우에는 제자리 교잡법으로 핵형 검사를 보완할 수 있습니다.

다운 증후군(21번 삼염색체증, G 삼염색체증, 몽골증)은 인간 염색체 병리의 가장 흔한 형태입니다. 다운 증후군 환자의 약 95%에서 환자는 21번 염색체를 추가로 가지고 있는 것으로 나타납니다. 이 질환은 감수 분열 중 난자에서 또는 접합자 분열 초기 단계에서 21번째 염색체 쌍의 분화가 나타나지 않는 것을 기반으로 합니다. 삼염색체증 환자의 핵형은 47개의 염색체(21번 염색체 1개 추가)를 포함합니다. 전형적인 삼염색체증 외에도 염색체 변이가 발생할 수 있습니다.

전좌 변이에서 환자의 핵형은 46개의 염색체를 포함하지만, 실제로 이 경우 47개의 염색체의 유전 물질이 존재합니다.추가 21번 염색체가 전좌됩니다.대부분의 경우, 추가 21번 염색체는 14번 염색체에 부착됩니다 - t(14; 21).약 절반의 경우 부모는 정상 핵형을 가집니다.다른 절반의 부부에서는 정상 표현형을 가진 부모 중 한 명(거의 항상 어머니)이 45개의 염색체만 가지고 있으며, 그 중 하나가 전좌 t(14; 21)를 가지고 있습니다.이러한 가족에서는 다운 증후군을 가진 아이를 다시 가질 위험(1:10)이 증가합니다.왜냐하면 비정상 핵형을 가진 부모의 감수 분열에서 정상 생식 세포와 함께 불균형 핵형을 가진 생식 세포가 발생하기 때문입니다.

두 번째로 흔한 전좌는 t(21; 22)입니다. 여성이 이 전좌를 가질 경우, 아픈 아이를 가질 위험은 1:10이며, 남성이 이 전좌를 가질 경우 그 위험은 미미합니다. t(21; 21)은 매우 드물며, 이 경우 자손에게 다운 증후군이 발생할 위험은 100%입니다.

다운증후군의 또 다른 변종은 21번 모자이크 삼염색체증입니다. 비정상적인 염색체 발산으로 인해 일부 환자는 접합체에 두 개의 세포주, 즉 정상 핵형을 가진 세포주와 47개의 염색체를 가진 세포주를 갖게 됩니다. 각 세포주의 상대적인 비율은 개인마다 다를 수 있으며, 같은 개체라도 장기와 조직에 따라 다를 수 있습니다. 21번 모자이크 삼염색체증 보인자가 다운증후군 자녀를 가질 위험은 생식선 모자이크증의 정도에 따라 결정됩니다.

18번 삼염색체증(에드워즈 증후군). 신생아 3,000명 중 1명에서 18번 염색체가 하나 더 발견됩니다. 이 증후군의 빈도는 산모의 연령에 따라 증가합니다.

13번 삼염색체증(파타우 증후군)은 13번 삼염색체증으로 인해 발생하는 증후군으로, 신생아에게 여러 가지 발달 장애(80%에서 심방 및 심실 중격 결손, 50%에서 소화 기관, 다낭성 신장 질환, 척수막류)가 나타나는 것이 특징입니다.

22번 부분 삼염색체증(고양이 동공 증후군)은 추가적인 22번 염색체(22q+)가 존재하는 것을 특징으로 하는 증후군으로, 홍채 결손, 항문 폐쇄, 선천적 심장 결손, 심각한 정신 지체 등이 나타납니다.

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