상 염색체 이상으로 인한 증후군 진단

핵형 검사는 이러한 증후를 진단하는 주요 방법입니다. 염색체 분할을 검출하기위한 방법도 정확하게 이러한 이상의 임상 증상이 경미한 특정 아닌 경우에, 특정 염색체 이상이있는 환자를 식별 주목해야한다. 복잡한 경우 핵형 분석은 in situ hybridization 으로 보완 될 수 있습니다 .

다운 증후군 (trisomy 21, trisomy G, Mongolism)은 인간 염색체 병리학에서 가장 흔한 형태입니다. 다운 증후군 환자의 경우 약 95 %가 추가 염색체 (21) 질병의 기초가 감수 분열 계란 세포 또는시 염색체 21 쌍의 차이의 부족, 또는 수정란을 분쇄의 초기 단계에 보여줍니다. 3 염색체 환자의 핵형은 47 개의 염색체를 포함하고 있습니다 (여분의 1 번 염색체 21 개). 고전적인 형태의 삼 염색체 외에도 염색체 변형이 가능합니다.

환자의 핵형 트랜스 위치에 실시 예 46 개 염색체를 포함하지만, 실제로는이 경우 염색체 유전 물질 (47)의 존재 - 여분의 21 번 염색체 전좌. 대부분의 염색체 21은 염색체 14-t (14; 21)에 붙어 있습니다. 약 절반의 경우에서, 부모는 정상적인 핵형을 가지고있다. (21 14)의 정상적인 표현형 나머지 절반 커플 부모 (거의 항상 어머니)에서 전좌 t를 전달하는 하나의 염색체 (45)를 갖는다. 정상 배우자와 함께 비정상 핵형과 감수 분열의 부모와 같이 위험이 증가 (1시 10분) 다운 증후군 아이의 재 탄생, 그러한 가정에서 불균형 핵형과 배우자를 발생합니다.

주파수의 다음 전위는 t (21; 22)이다. 여성에게 전좌가있는 경우, 아픈 아이를 가질 위험은 사람이 1 : 10 인 경우 위험은 무시할 수 있습니다. 아주 드물게 t (21; 21)가 관찰되며, 이런 경우에는 자손에서 다운 증후군의 위험이 100 %입니다.

또 다른 변형 다운 증후군 - 47 개 염색체와 정상 핵형을 가진 - 수정란의 염색체의 위반의 결과로 모자이크 삼 염색체 (21)은, 일부 환자는 두 개의 세포 라인을 보여줍니다. 각 세포주의 상대적인 비율은 개인과 동일한 개체의 다른 기관과 조직에서 다를 수 있습니다. 모자이크 삼 염색체의 운반체에서 다운 증후군을 가진 어린이가 출생 할 위험은 생식선 모자이크주의의 정도에 의해 결정됩니다.

18 번 삼 염색체 (에드워즈 증후군). 추가 염색체 18은 3,000 명의 신생아 중 1 명에서 발견됩니다. 증후군의 빈도는 어머니의 나이와 함께 증가합니다.

염색체 13 (Patau 증후군) - 증후군, 다운 증후군 (13)에 의해 발생 및 신생아 여러 기형의 존재 (결함 심방과 심실 중격 80 %에서, 소화, 다낭성 신장병, 수막류, 50 %)를 나타내.

부분 삼 염색체 22 ( "고양이 동공"증후군) - 추가 acrocentric 22 번 염색체 (22q의 +)의 존재를 특징으로하는 증후군, 홍채, 항문 폐쇄, 선천성 심장 질환, 중증 정신 지체의 결손을 나타내.

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