미토콘드리아 DNA 다중 결실 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

미토콘드리아 DNA의 다중 결실 증후군은 멘델 (Mendel)의 법에 따라 상속되며, 종종 상 염색체 우성 유형에서 유전됩니다.

이 질환은 미토콘드리아 DNA의 여러 섹션의 여러 결실의 존재에 의해 특징에 대한 원인은 미토콘드리아 DNA의 다수의 결실 증후군의 병인은 미토콘드리아 유전자의 다수의 구조 및 기능 장애를 초래 .. 종종 염색체 우성 방식으로, 멘델의 유전된다. 이러한 위반의 발생 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다. MtDIC의 복제를 조절하는 핵 조절 유전자의 돌연변이가 기본이라고 믿어진다. 이들의 돌연변이는 mtDNA 변형의 발생 과정을 촉진하거나 자발적인 DNA 재 배열을 인식하거나 제거하는 인자의 활성을 감소시킬 수있다. 현재까지 3 개의 유전자가 매핑되어 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 또는 4q35 염색체에 위치한다. 그러나, 아데닌 및 복제 프로세스의 교환 중단에 이르게 결핍있는 효소 adeninukleotidtranslokazu 1을 부호화 한 유전자를 확인한다.

미토콘드리아 DNA의 여러 삭제의 증후군의 증상은 주로 상 염색체 우성 방식으로, 멘델에서 상속됩니다. 이 질병은 삶의 2 ~ 3 년간 더 자주 발생, 현저한 임상 적 다형성 (polymorphism)을 특징으로한다. 다양한 시스템의 병리학 적 과정에 관여 특징.이 병상에 가장 많이 관찰 신경계, 내분비 계, 근육, 영상 등 (눈동자의 정상적인 운동 장애) 외부 외안근, 일반화 병증, 말초 신경 병증, 청각 및 시각 신경 손실, 감소 된 성장 및 부갑상선 기능 저하증을 .

실험실 연구에서 젖산 산증과 근육 조직 생검에서 RRF 현상이 감지됩니다.