산화 적 인산화의 결함으로 인한 미토콘드리아 질병

전자 전달 및 산화 적 인산화의 결함으로 인한 미토콘드리아 질병

이 질병 그룹의 인구 빈도는 1:10 000 출생이며 약 1 : 8000의 미토콘드리아 DNA 결함으로 인한 질병입니다.

원인. 전자 수송 및 산화 적 인산화의 결함으로 인해 발생하는 미토콘드리아 질병은 전자 전달 과정의 유전 적 조절 (핵 및 미토콘드리아 DNA)의 이중성으로 인해 유전 적 이질성에 의해 구별된다. 혈통의 핵 돌연변이에 의해 유발 된 대부분의 상태는 상 염색체 열성 유형으로 상속되며, Menkes의 tri-hopidystrophy는 예외입니다.

미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 질병 은 모계 세포 계통에서 유전됩니다 (세포질 유전). 그 삭제 는 일반적으로 가계도에서 산발적으로 발생합니다. 유전자 간 상호 작용 - 핵 암호로 코딩 된 다중 미토콘드리아 돌연변이 및 고갈 (DNA 사본 수의 감소) -에는 상 염색체 우성 또는 상 염색체 유전 전파가있을 수 있습니다.

질병의이 그룹 주요 역할의 병인은 유전 호흡 쇄 산화 적 인산화와 미토콘드리아 결함 구조 단백질, 특정 단백질의 막 횡단 운반의 장애의 효소 복합체의 결핍으로 인한 속한다. 그 결과, 호흡기 시스템의 전체 조직의 기능의 침해가, 세포의 세포질에서 산화 환원 과정을 고통과 미토콘드리아 산화 제품과 젖산 산증을 개발 축적.

증상. 결함이 호흡 체인과 산화 적 인산화와 관련된 질병의 특징 - 성인 신생아 시대 - 임상 증상의 자신의 진보적 넓은 연령대 표현합니다. 질병 레아와 퍼스 질병 - 신생아 기간 또는 생활의 처음 3 개월간은 선천성 젖산 산증, 피어슨 증후군, 치명적인 양성 유아 근 질환, trihopolidistrofiya 멘 케스, 1-2 년의 수명을 개발한다. 컨스 - 세 이어 증후군, MELAS, MERRF, Leber 씨의 시신경 병증, 진보적 인 외부 안근 마비, 미토콘드리아 근병증, 뇌 질환 등 mioneyrogastrointestinalnaya - 나중에 3 세 이후.

다음과 같은 증상의 최전선에서 펼쳐진 무대 질환에 나타납니다 호흡과 neyrodistress 증후군, 정신 지체, 경련, 운동 실조, 안근 마비를, 운동 내성, myopathic 증후군을 감소. 또한, 종종 다른 기관과 시스템의 징후에 합류 : 심혈관 질환 (심근 병증, 심장 전도), 내분비 (당뇨병, 요붕증, 갑상선 기능 장애, 부갑상선 기능 저하증), 눈과 귀 (시신경 위축, 색소 성 망막염, 백내장, 청각 장애), 신장 (관상 장애), 간 (크기 증가). 환자는 종종 신체적 및 성적 발달에 대한 위반을 관찰합니다.

실험실 연구에서 전시 현상 즉 미토콘드리아 질병의 특징 - 대사성 산증, 젖산 증가 혈중 농도 및 피루브산 산 ketonemia 만 탄수화물 로딩 후에 종종 검출 총 카르니틴을 감소시키는, 유기산 (젖산, 디카 르 복실 산의 증가 배설 3- 메틸 글 루타 코닉, 크레브스 사이클의 트리 카르 복실 산 등). 때때로 혈액과 저혈당에서 암모니아가 증가합니다. 백혈구 또는 섬유 아세포에서, 호흡 쇄의 효소 복합체의 활성의 감소가 결정된다.

근육 조직의 생검 표본에서 광학 현미경 검사는 RRF의 특징적인 현상과 미토콘드리아 결핍 (호흡 사슬에서 효소의 활성 감소)의 조직 화학적 징후를 나타냅니다. 전자 현미경 검사는 종종 비정상적인 미토콘드리아와 그 숫자의 변화를 보여줍니다.

절대 기준 미토콘드리아 병변 - 근육 조직 생검 샘플의 분자 유전 학적 분석 현대 기술에 의해 검출 될 수 미토콘드리아 DNA 변이 (점 돌연변이, 단일 또는 다수의 결실, 중복 등)의 검출. 이것은 드문 모자이크 세포와 조직의 파괴뿐만 아니라 핵 DNA 손상의 가능성이있는 환자에서 돌연변이의 존재에 관련이있을 수 있습니다 그러나, 미토콘드리아 돌연변이의 부족은 완전히 미토콘드리아 질병의 진단을 배제하지 않습니다.

감별 진단은, 중증 근무력증, 근 신경 질환을 포함하는 유기 산혈증, 심근 병증, 당뇨병, 다발성 경화증, 신경계 등의 산기 병변 효과 손상된 지방산 산화 P 질환.

전자 전달과 산화 적 인산화의 결함으로 인해 미토콘드리아 질병으로 고통받는 어린이의 치료는 적절한식이 요법과 다양한 약물의 투여와 함께 다 성분이어야한다. 에너지 대사의 다른 단계에 차별적으로 영향을 미치는 약물을 함께 사용하면 별도의 약물을 사용하는 단일 요법과 비교할 때 긍정적 인 효과가 있습니다.

식이 요법의 특이성은 호흡 사슬의 기능을 위반하여 쉽게 소화 할 수있는 탄수화물의 높은 소비가 세포 에너지 교환의 기존 결점을 깊게하기 때문에식이 요법에서 탄수화물을 10g / kg으로 감소시키는 것입니다.

감액 전송 프로세스 (6 개월 이상 90-200 밀리그램 / 일) 코엔자임 Q는 -10 할당 전자, 숙신산 (일일 5 ㎎ / ㎏ 3-4 일 간헐적 과정 3 개월의 총 지속 기간) 및 사이토 크롬 C를 해결하려면 (IM 또는 IV 4ml, 1 년에 10 회 3-4 회).

전송 전자 보조인과 치료를 결합 교정기는, 효소 반응 개선제 셀룰러 에너지 전달 흐름 (니코틴 60-100 밀리그램 / 일, 비타민 B,, B ₂, B ₆ 10-20 밀리그램 / 일 비오틴 1.5 밀리그램 / 일), 치옥 산 50-100 mg / day, 레보 카르니틴 제제 25-30 mg / kg / day). 사용 산증 dimephosphone (30 ㎎ / ㎏ 또는 15 % 용액 5kg, 1 달 동안 1 일 3 회, 1 ㎖)을 방지하기 위해. 항산화 물질을 지정하십시오 : 비타민 E (100-200 mg / day), ascorbic acid (500 mg / day).

데이터가 인간의 병리의 방대한 지식의 작은 부분 만 반영 미토콘드리아 의학,이 절에서 제시된 - 따라서, 지금까지 미토콘드리아 병리 및 확인 미토콘드리아 기능 장애, 새로운 방향을 수정하는 방법을 공부하고 많은 경험을 축적하고있다. 이러한 질병을 진단하고 치료하는 효과적인 방법의 발전을 저해하는 많은 불명확 한 문제가 남아 있는데, 이는 소아과 진료에 특히 중요합니다.

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