어린이 위스 코트 - 올드리치 증후군

성 관련 유산을 가진 혈소판 감소증

성에 연결된 상속 유형을 가진 혈소판 감소증은 여러 가족의 연구자에 의해 발견됩니다. 골수에 정상적인 크기의 거핵 세포가 존재한다는 것은 혈소판 감소가 혈소판의 내부 결함에 의해 수명이 감소한 결과로 발생한다는 것을 시사합니다. 환자는 코르티코 스테로이드의 사용에 부적절하게 반응하지만, 일부 경우에는 췌장 절제술로 완전 관해가 유도됩니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 습진, 재발 성 감염 및 혈소판 감소증에 의해 나타납니다. Wiskott-Aldrich 증후군의 증상은 신생아 기 또는 생후 첫 달에 나타납니다. 대부분의 경우 어린이는 어린 나이에 사망합니다. 신생아시기에는 출혈이 종종 멜레나 (melena)로 나타나고 나중에는 자반 병 (purpura join)이 나타납니다. 혈소판 감소증은 내부 결함으로 인해 생기는 혈소판 수명의 단축과 골수에서의 손상된 생산과 관련이 있습니다. 질병의 증상은 중이염, 폐렴, 피부 병변을 포함한 재발 성 화농성 감염으로 심화됩니다. 환자의 경우 Pneumocystis carinii로 인한 단순 헤르페스 바이러스와 폐렴을 포함한 비 박테리아 감염에 대한 저항성 이 감소 합니다.

Wiskott-Aldrich 증후군의 혈액 학적 발현 :

• 혈소판 감소증 (30,000 / mm의 혈소판 ³ );
• 빈혈 (혈액 손실로 인한);
• 감염에 의한 백혈구 증;
• 거핵 핵 세포의 정상 또는 증가 수;
• 등 안 응집소의 부재, IgM 수준의 감소, IgG 및 IgA의 정상 또는 상승 수준;
• 어떤 경우에는 세포 면역의 결함.

위스캅 - 알드리히 증후군 치료

• 가능하다면 동질성 골수 이식, 특히 생후 첫 5 년 동안 WASP 단백질 발현이 낮거나 불일치하는 환자에서 가능하다.
• 수술 후 통제되지 않은 감염의 위험이 높아져 5 년 이상 된 소아의 심각한 경우 (뼈 이식이 불가능한 경우) 흉막 절제술.
• IVIG의 보조 과정.
• 출혈성 증상이있는 혈소판 수혈.
• 혈소판 감소에 대한 코르티코 스테로이드의 효과가 없다면 습진에 걸릴 수 있습니다.