혈구 세포 림프 성 구연혈증

혈구 세포 림프 성 구연혈증은 급속하고 치명적인 과정을 특징으로하는 일반적인 대 식세포에서 발생하는 질병의 그룹입니다. 의 주요 임상 증상은 발열, 대규모 비장 비대, 양방향 또는 범 혈구 감소증, gipofibrinogenemia, 고 중성 지방 혈증, 중추 신경계 증상을 포함한다. 제공자 lymphohistiocytosis 두 그룹 - 상속 및 보조의 염색체 열성 모드에서 일차 (가족 산발적) 감염, 면역 결핍증,자가 면역 질환 등의 다양한 관련 .. 조직 구 질병의 연구 (Histiocyte 사회)에 대한 국제 사회는 대식 세포 조직 구증의 그룹 1 차 혈구 탐식 성 림프 조직 구증을 포함한다.

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역학

원발성 (가족 성 및 산발성) 혈구 세포 성 림프구 갑상샘 경화증은 다양한 민족에서 발생하며 전 세계적으로 확산됩니다. J.Henter에 따르면, 원 혈구 형성 림프구 갑상샘 경화증의 발생률은 15 세 미만의 1,000,000 명당 약 1.2 명 또는 신생아 50,000 명당 약 1 명입니다. 이 지표들은 신생아의 페닐 케톤뇨증이나 갈락토스 혈증의 유병률과 비슷합니다.

1 차혈 식성 림프구 갑상샘 경화증으로 고통받는 병든 소년과 소녀의 비율은 거의 같습니다. 소아의 56-80 %에서이 질병은 생후 첫해에 발병하며 일부는 출생시 진단되며 소아의 약 20 %에서 3 년 후의 첫 임상 증상이 나타난다. 늦은 나이에 질병의 데뷔에 대한 데이터가 있습니다 : 6, 8, 12, 25 년. 영향을받는 형제 자매의 나이는 매우 동일하다는 점에 유의해야합니다. 이 사건의 약 절반은 형제 자매 또는 밀접한 관계가있는 결혼과 관련된 가족력이 있습니다.

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원인 혈소판 감소증

Lifogistiotsitoza 첫 번째 현상은 1,952 JWFarquhar 및 AEClaireaux에 기재 하였다. 저자들은 2 명의 신생 형제에서 급속히 진행되는 치명적인 질병을보고했다. 발열, 구토, 설사, 과민성 및 심한 비장 비대에 의해 지배 감염의 부재에서 모두 환자의 임상 사진, 실험실 변경 normochromic 빈혈, 과립구 및 혈소판 감소증을 발표했다. 두 경우 모두 치사율은 치명적이었습니다. 부검이 활성화 주로 적혈구 식세포와 림프구와 과립구와 (골수가 조사되지 않은) 림프절, 간, 신장에 상당한 조직 구 증식을 공개했다. 나중에이 가족의 네 번째 자녀에게서 비슷한 질병이 진단되었습니다. 저자는 몇 가지 측면에서 질병 문자 입력-Siwe에서의 차이를 강조, "가족 혈구의 reticulosis라는 조직 구증의 그룹의 증후군에 기인 : 가정의, 골 결손의 부족과 영향을받는 조직의 존재 hemophagocytosis. 임상 진단 증상의 lymphohistiocytosis 어린이의 연구의 다음 단계는 검토 G. 1983 년 (질병 123 건)에 발표 Janka, 122 명 어린이가 포함 된 초기 혈구 lymphohistiocytosis 어린이의 국제 등록부의 1996 년 창조했다. 많은 환자 그룹에서 질병의 상세한 연구가 진단 기준을 공식화하고이 증후군의 치료를위한 프로토콜을 제안했습니다. 지금까지 부분적으로 혈구 탐식 성 림프 조직 구증의 유전 적 특성,하지만 제대로 이해 오늘날의 병인의 일부 측면을 해독.

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병인

기본 혈구 탐식 성 림프 조직 구증의 유전 적 특성은 초기 연구에서 이미 가정했다. 건강한 부모에서 혈구 탐식 성 림프 조직 구증, 물 생성의 여러 사례와 가족 근친 교배 높은 주파수 축과 상속의 염색체 열성 모드를 규례,하지만 유전 적 분석의 현대 기술의 발전과 함께 부분적으로 기원 가족 혈구 탐식 성 림프 조직 구증 (SGLG)를 해독했다.

유전 적 결함을 지역화하는 첫 번째 시도는 T 림프구와 대 식세포의 활성화의 조절에 관여하는 유전자와 관련된 다형성 마커의 연계 분석을 기반으로 90 년대 초에 만들어졌다. 본 연구의 데이터는 STLA -4, 인터루킨 (IL) -10, CD80 / 86 후보 유전자 등의리스트에서 제외시켰다. 1999 년 클러치 가족 혈구 탐식 성 림프 조직 구증 더 많은 20 개여 가족의 다형성 마커의 수백의 분석 결과는 두 가지 중요한 궤적을 확인한 같이 9q21.3-22 및 10qHl-22. 9q21.3-22 궤적은 네 파키스탄 가족의 분석에 매핑 된 있지만, 다른 인종 환자의 연구에서,이 궤적의 참여가 가능한 '창시자 효과 "를 나타내는 등록되지 않은; 이 지역에 위치한 후보 유전자는 현재까지 확인되지 않았다.

lymphogystyocytosis의 병인

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조짐 혈소판 감소증

위장 질환이나 바이러스 감염, 진보적 인 간비 종대, 림프절 종대, 비 특이성 발진, 황달, 부종, 중추 신경계 증상, 드물게 출혈성 증후군의 증상과 함께 발열 : 초기 증상은 수많은 및 비특이적을 lymphohistiocytosis.

따라서 다음과 같은 증상이 나타납니다 : 일부 환자에서는 자발적 퇴행성 열풍이 지속되고 항균 요법에 불응합니다. 간장 크기의 증가와 함께 종종 비장의 크기를 확대시킵니다. 다른 모든 발현은 환자의 1/3에서 평균적으로 덜 빈번하게 검출됩니다. 그 중에는 일과성 황반 병증 발진, 대기업이없는 중등도의 중증 림프종 증 및 그들과 주위 조직 사이의 림프절 부착이있다. 구토, 발작, 두개 내 고혈압의 징후 및 정신 운동 발달 지연의 형태로 신경 증상을 일으킨다.

lymphogystyocytosis의 증상

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진단 혈소판 감소증

Lymphohistiocytosis의 실험실 특성 중 가장 중요한 것은 말초 혈액의 패턴 변화, 특정 생화학 적 지표 및 림프구 단핵구 유사 주름의 중등도 pleocytosis의 변화입니다. 가장 흔한 것은 빈혈과 혈소판 감소증입니다. 빈혈은 보통 적혈구의 골수 내 파괴와 TNF의 억제 작용으로 부적당 한 망상 적혈구 증을 가진 정상 세포입니다. 혈소판 감소증은 더 중요한 진단 요소이며 증후군의 활동 정도와 치료 활동을 평가할 수 있습니다. 백혈구의 수는 상이 할 수 있지만, 종종 용액에 1 쯤. 이하 호중구 수준으로 백혈구 감소를 검출 할 수있다, 백혈구 화학식 종종 비정형 림프구 giperbazofilnoy 세포질에서 발견.

말초 혈액의 Cytopenia는 보통 저배 세포 성 또는 골수 이형성과 관련이 없습니다. 반대로 골수는 질병의 후반 단계를 제외하고는 세포가 풍부합니다. G. 얀카 (G.Janka)에 따르면, 65 명의 환자 중 2/3은 골수에 변화가 없거나 성숙과 저 세포 사멸의 교란없이 특별한 변화가있다. Hemophagocytosis의 현상은 모든 환자에서 발견되지 않으며 종종 골수 및 다른 영향을받는 장기에 대한 반복적 인 연구 만이 혈구 세포를 검출 할 수 있습니다.

lymphogystyocytosis의 진단

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치료 혈소판 감소증

대부분의 경우 질병은 혈구 lymphohistiocytosis의 첫 번째 설문 조사 중 하나에, 질병의 첫 번째 징후의 발병 후 평균 수명은 6-8 주입니다 것을보고, 치명적이다. 화학 요법 및 면역 억제 요법과 TCM / TSCA의 최신 프로토콜이 소개되기 전에 평균 수명은 2-3 개월이었다.

1,983년의 문헌 검토에 표시된 G. Janka에 따르면, 101 명의 환자 (40)는 질병의 두 번째 달, 질병의 첫 달 내에 또 다른 (20) 사망 환자의 12 %는 6 개월 이상 살아남은 3 만 아기가 살아 남았다.

혈구 탐식 성 림프 조직 구증 응용 프로그램과 최초의 실제 치료의 성공은 완전 관해 (1980)을 획득 할 수 있도록 허가 어린이 2 명에 VP16-213 (VP-16) epipodophyllotoxin했다. 그러나 앞으로 두 어린이 모두 중추 신경계 손상으로 재발하여 6 개월과 2 년 후에 치명적인 결과를 보였습니다. VP-16이 혈구벽을 통과하지 못한다는 사실로부터 진행하십시오. A. Fischeretal. 1985 년에 4 명의 어린이 VP-16, 메토트렉세이트의 척수강 내 투여 또는 두개 내 방사선 조사와 병용 된 스테로이드의 병용 치료. 출간 당시 네 명의 어린이는 모두 13-27 개월의 양성 반응으로 용서되었습니다.

lymphogystyocytosis의 치료