점액다당류증, 6형: 원인, 증상, 진단, 치료

Mucopolysaccharidosis, VI 형 (동의어 : 리소좀 성 M-acetylgalactosamine-4-sulfatase의 불충분 함, 아릴 설페이트 B의 부족, Maroto-Lamy 증후군).

Mucopolysaccharidosis, VI 형은 심한 또는 약한 임상 증상으로 특징 지어지는 상 염색체 열성 질환입니다. Hurler 증후군과 유사하지만 예약 된 지성과는 다릅니다.

ICD-10 코드

• E76 글리코 사 미노 글리 칸 신진 대사의 장애.
• E76.2 기타 무코 폴리 사카 라이드.

역학

이 질병은 전세계에서 발견되며, 인구의 질병의 평균 빈도는 출생 320 000 명당 1 명입니다.

제 6 형 점액 다당류의 원인과 병인

점액 다당류 증 VI는 - 구조 유전자 리소좀 N - 아세틸 -4- sulfatase (arilsulfataey의 B) 돌연변이에 의한 프로그레시브 염색체 열성 질환 - 마탄 설페이트의 분해에 관여 효소. 유전자 arilsulfataey - ARSB - 5qll ql3 - - 5 번 염색체의 장완에 위치.

러시아 환자들은 이전에 기술되지 않은 돌연변이 인 R152W (27.8 %)를 비교적 자주 접하게된다 .

점막 다당류 증후군의 증상

임상 적 증상의 정도가 다른 세 가지 임상 형태가 있습니다 : 중증, 경증 및 중급.

일반적으로 심각한 형태의 Maroto-Lamy 증후군 환자의 경우 첫 번째 증상은 2 세에 나타나며 생후 6 ~ 8 년까지 분명합니다. 주요 증상은 각막 불투명도, 석상 특징, 짧은 목, 대두, 반구, 크고 작은 관절의 경직, 후천성 심장 결함, 의사 소통 수두증 및 다발성 경화증의 증상입니다. Maroti-Lamy 증후군의 가벼운 형태와 중간 형태는 Scheye 증후군과 유사합니다. 이 질환에서 가장 흔한 증상은 치상 형성 저하의 결과 인 자궁 경부 척수증의 골수 병증입니다. 대다수의 환자들은 손발의 가벼운 가슴 기형과 기형을 "발톱 발"으로 관찰합니다. 빈번한 간세 평 이농증이 발생하며 드물게 분리 된 비장 비대가 발생합니다. 일반적으로 환자의 지성은 고통을 겪지 않습니다. 대부분의 경우 시력과 청력의 상실, 치아 법랑질 손상, 치아낭의 방광 확장, 물기 이상, 과두 결손 및 잇몸 과형성이 주목됩니다.

점막 다당류 증후군 6 형의 진단

실험실 진단

무코 다당의 확진 VI 소변 및 글리코 사 미노 글리 칸의 arylsulfatase 활성 측정 B. 배설 글리코 증가 총 뇨 배설의 수준을 결정하기 위해 수행된다; dermatan 황산염의 hyperexcretion을 관찰하십시오. 아릴 설파 타제 B의 활성은 인공 색소 성 기질을 사용하여 백혈구 또는 피부 섬유 아세포의 배양 물에서 측정된다.

산전 진단은 임신 20-22 주에 9-11 주 임신 및 / 또는 양수에서 글리코 사 미노 글리 칸의 스펙트럼의 측정에서 융모의 생검에 arylsulfatase 활성을 측정 할 수있다. 유전형이 알려진 가족의 경우 임신 초기에 DNA 진단을 수행 할 수 있습니다.

차동 진단

감별 진단은 mucopolysaccharidosis 군과 다른 lysosomal 축적 병인 mucolipidosis 모두에서 수행됩니다. (sialidosis), 만 노시 드로 증 (mannosidosis), 푸코시 증. GM1- 강글 리오 시드.

무코 폴라 크래커 증 제 6 형의 치료

마약류 해파리 (Naglazyme, Biomarin)는 유럽 및 미국 국가에서 점액 다당체 증, 유형 VI (마로 토 라미 증후군) 치료제로 등록되었습니다. 임상 시험에서이 병의 많은 지표가 개선 되었음이 입증되었습니다.

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