Mucopolysaccharidosis, type IV

점액 다당류 증 타입 IV (동의어 : 갈락토스-6-sulfatase, 베타 - 갈 락토시다 아제 결핍, Morquio 증후군, 무코 다당의 IVA, 무코 다당의 IVB 부족).

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역학

이 질병은 전세계에서 발견되며, 인구의 질병의 평균 빈도는 출생 40,000 명당 1 명입니다.

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원인 무코 폴 사카 라이드 증 유형 IV

무코 다당 IV - 케 라탄 황산, 콘드로이틴 황산, 또는 유전자 베타 - 갈 락토시다 제의 대사에 관여 갈락토오스 -6- sulphatase (N- 아세틸 -6- sulphatase)를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의한 염색체 열성 프로그레시브 전적으로 이종 질환 (양식 각각 무코 다당의 IVA 및 IVB의 발현에 무코 다당 선두적인 대립 유전자 변이체 GML-gangliosidosis)이다. 유전자 N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- sulfatase - GALNS - 16q24.3 - 16 번 염색체의 장완에 위치. 5 % 사소한 삭제 - - 9.2 % 큰 삭제 및 삽입 - 4 % 148 개 과오 돌연변이 중 알려진 돌연변이는 78.4 %, 넌센스 돌연변이를 차지하고있다. 디 뉴클레오티드에서 발견 된 돌연변이의 26.4 %. 유전자 베타 - 갈 락토시다 - GBS의 - Zr21 - 3 번 염색체의 짧은 팔에 있습니다.

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조짐 무코 폴 사카 라이드 증 유형 IV

두 아형에서 Morquio 증후군은 성장 지연, 각막의 혼탁, 골격 질환 (측만증, 기절 가슴 기형, 엉덩이 관절의 아 탈구), 대동맥 폐쇄 부전 및 저장된 정보를 관찰했다.

일반적으로 점액 다당류 증은 점액 다당류 IVB보다 더 심합니다. 관절의 외반 변형, 후만증, 몸통과 목의 단축과 함께 성장 지연 및 걷는 장애는 Morkio 증후군의 첫 번째 증상입니다. 이 질환의 다른 일반적인 질환은 경도의 각막 혼탁, 녹내장, 에나멜 구조 장애가있는 작은 치아, 다발성 충치, 간 비대, 대동맥 판막 침범이 주요한 심장 결함을 호소합니다. 인대 장치의 약화와 함께 치근 형성 부족은 자궁 경부 척수의 대동맥 아 탈구 및 골수 병증을 유발할 수 있습니다.

양식

Mucopolysaccharidosis, type IV : mucopolysaccharidosis IVA 및 mucopolysaccharidosis IVB의 두 가지 아형이 있는데, 이들은 일차 생화학 적 결함이 다릅니다.

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진단 무코 폴 사카 라이드 증 유형 IV

확인하는 진단 무코 다당의 IV는 글리코 사 미노 글리 칸의 소변 분비 수준을 결정하기 위해 실시하고 리소좀 N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- sulfatase 및 베타 - 갈 락토시다 제의 활성을 측정한다. Mucopolysaccharidosis IV의 경우, 일반적으로 케라틴 황산염의 소변 증가와 과증식에서 glycosaminoglycans의 총 배설이 관찰됩니다. 그러나, 케라 탄 황산염의 과다 분비가없는 경우가 알려져있다. 효소 활성은 인공 형광성 기질을 사용하여 백혈구 또는 피부 섬유 아세포의 배양 물에서 측정된다.

산전 진단은 임신 9-11 주에 chorionic villus sampling에서 효소의 활성을 측정하거나 임신 20-22 주에 양수 내 glycosaminoglycans의 스펙트럼을 측정함으로써 가능합니다. 유전형이 알려진 가족의 경우 임신 초기에 DNA 진단을 수행 할 수 있습니다.

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감별 진단

차동 진단은 점액 다당류 증 그룹 내에서 수행, 기타 리소좀 저장 질환입니다 : Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

치료 무코 폴 사카 라이드 증 유형 IV

효과적인 방법은 개발되지 않았습니다. 증상 치료가 수행됩니다. 효소 대체 요법을위한 약물이 개발 중이며 임상 시험의 II 단계를 겪고있다.