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최근 리뷰 : 23.04.2024

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ICD-10 코드

역학

Mucopolysaccharidosis, type IX는 극히 드문 형태의 점막 다당류 증입니다. 현재까지 한 명의 환자, 14 세의 소녀에 대한 임상 적 묘사가 있습니다.

제 9 형 무코 폴 사카 라이드 증의 원인

뮤코 폴리 사카 라이드 증은 유형 IX로 염색체 Sp.21.2에 매핑 된 HYAL1 유전자의 돌연변이 때문 입니다. 유전자는 효소 hyaluronidase를 암호화합니다.

무코 다당증 IX 형의 증상

이 질환의 주요 임상 증상은 이하선 부위의 대칭 적 결절 침착, 경미한 이형성 특징, 성장 지연 및 보존 된 지능이다. 관절의 경직은 없다. X-ray가 acetabulum의 다중 궤양을 나타낼 때.

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