기사의 의료 전문가

어린이 유전 학자, 어린이 의사

새로운 간행물

Alexey Krivenko, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.

우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.

의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.

ICD-10 코드

역학

Mucopolysaccharidosis, type IX는 극히 드문 형태의 점막 다당류 증입니다. 현재까지 한 명의 환자, 14 세의 소녀에 대한 임상 적 묘사가 있습니다.

제 9 형 무코 폴 사카 라이드 증의 원인

뮤코 폴리 사카 라이드 증은 유형 IX로 염색체 Sp.21.2에 매핑 된 HYAL1 유전자의 돌연변이 때문 입니다. 유전자는 효소 hyaluronidase를 암호화합니다.

무코 다당증 IX 형의 증상

이 질환의 주요 임상 증상은 이하선 부위의 대칭 적 결절 침착, 경미한 이형성 특징, 성장 지연 및 보존 된 지능이다. 관절의 경직은 없다. X-ray가 acetabulum의 다중 궤양을 나타낼 때.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]