윌슨-코발로프병: 증상

Wilson-Konovalov 's disease의 증상은 많은 조직에서 구리의 손상 효과로 인해 발생하는 다양성으로 특징 지어집니다. 기관의 주요 병변은 나이에 달려 있습니다. 소아는 기본적으로 간 (간장 형태)입니다. 앞으로는 신경 학적 증상과 정신 장애 (신경 정신병 적 형태)가 생기기 시작합니다 . 이 질환이 20 년 후에 나타나면 환자는 대개 신경 증상을 갖습니다. 아마도 두 가지 형태의 증상의 조합 일 것입니다. 5 ~ 30 세의 환자 대부분이 이미이 질병의 임상 양상이나 진단을 나타 냈습니다.

간 모양

극심한 간염은 진행성 황달, 복수, 간 및 신부전 으로 특징 지어지며 보통 어린이 또는 청소년에서 발생합니다. 간세포의 괴사는 주로 구리의 축적과 관련이 있습니다. 거의 모든 환자가 간경변에 대한 간염을 앓게됩니다. 갑작스런 대량의 죽세포 간세포 침투는 급성 혈관 내 용혈을 일으킬 수 있습니다. 이 유형의 용혈은 구리 중독 중 양과 우발적 인 구리 중독을 앓고있는 사람에게서 나타납니다.

Kaiser-Fleischer 링이 없을 수도 있습니다. 소변과 혈청 내의 구리 수준은 매우 높습니다. 혈청 내 세룰로 플라스 민의 수준은 대개 낮습니다. 그러나 ceruloplasmin은 급성 단계 시약이므로 활성 간 질환에 따라 농도가 증가하므로 정상적이거나 심지어 높아질 수 있습니다. 혈청 트랜스 아미나 아제와 알칼라인 포스 파타 아제의 활성은 극심한 간염보다 유의하게 낮습니다. 낮은 알칼라인성 인산 가수 분해 효소 / 빌리루빈 비율은 윌슨 병에서의 극심한 간염에 대한 진단은 아니지만 그럼에도 불구하고 그 잠재 성을 제시 할 수있다.

만성 간염. 윌슨 병은 황달, 트랜스 아미나 아제의 높은 활성 및과 감마 글로불린 혈증과 같은 만성 간염을 나타낼 수 있습니다. 이 증상이 나타날 때 환자의 나이는 10-30 세입니다. 약 2-5 년 후에 신경 증상이 나타납니다. 이 질병의 사진은 만성 간염의 모든 형태에서 윌슨 병을 제외시킬 필요성을 강조하는 만성 간염의 다른 형태와 크게 유사 할 수 있습니다.

간경변. 간경화의 단계에서 발생하는 잠재 성 질환은 혈관 별표, 비장 증, 복수, 문맥 고혈압으로 나타날 수 있습니다. 신경계 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 일부 환자에서는 간경변증이 보완됩니다. 이를 진단하기 위해 생검에서 구리 함량의 정량적 측정을 통해 간 생검이 필요할 수 있습니다.

가까운 친척에서 간경화를 참조 특히 정신 질환 (예를 들어, 경시 한 연설, 복수 또는 용혈의 초기 개발)가 만성 간 질환이있는 모든 젊은 환자는 윌슨의 질병을 제외해야합니다.

윌슨 병의 간세포 암 은 매우 드뭅니다. 아마도 구리는 보호적인 역할을합니다.

신경 정신병 학 양식

통용되는 증상에 따라 Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (dyskinetic) 및 trochaic 형태가 구분됩니다 (빈도가 감소하는 순서로 나열). 신경 학적 증상은 급격하게 진행될 수 있습니다. 조기 증상으로는 굴근 - 신근 증후군의 떨림, 안면 근육의 경련, 쓰기 어려움, 흐릿한 발언이 있습니다. 팔다리의 고르지 못한 단단함이 드러난다. 환자의 61 %가 느린 점진적인 성격 장애를 경험하지만 지성은 일반적으로 보존됩니다.

신경 장애는 종종 만성적 인 경로를 가지고 있습니다. 그들은 젊은 나이에 큰 흔들림으로 시작합니다. 날개는 날개의 날개를 연상 시키며, 이는 임의적 인 움직임으로 증가합니다. 피라미드 트라크트 장애의 증상과 증상이 없습니다. 얼굴은 빈혈이다. 심한 근긴장 형태의 환자에서 예후는 비교적 악합니다.

뇌파도 검사는 환자의 임상 적으로 건강한 형제 자매에서도 볼 수있는 일반화 된 비특이적 인 변화를 나타냅니다.

신장 손상

패배 신 세뇨관은 근위 구리 증착의 결과로서 발생 aminoaciduria, 당뇨, phosphaturia 명단 및 무능력 urikozurii paraaminogippurat를 할당.

흔히 돌기 형성으로 이어질 수있는 신장 관상 경화증이 있습니다.

기타 변경 사항

때로는 구리 침착의 결과로 손톱 손톱이 파랗게됩니다. Osteoarticular 시스템에 변화가 있습니다 : 뼈의 demineralization, 초기 골관절염, subarticular cysts 및 periarticular 뼈 조직의 조각. 종종 피로 인산 칼슘 이수화 물이 침착되기 때문에 척추에 변화가 생깁니다. 용혈은 쓸개의 돌 형성을 촉진합니다. 구리 침전의 결과로 부갑상선 항진증이 발생합니다. 골격근의 높은 수준의 구리와 연관된 급성 횡문근 융해가 설명됩니다.

질병의 나중 단계에서, 구리는 슬릿 램프에 의해 식별 황금 또는 녹색 황금 Kaiser - Fleischer 링의 형태로 각막의 가장자리를 따라 입금됩니다. 그것은 일반적으로 신경 학적 증상이있는 환자에서 발견되며 급성 질환 발병이있는 젊은 환자에서는 발견되지 않을 수 있습니다.

유사한 링이 간헐 담즙 정체증 및 간 성 담즙 성 간경변에서 종종 발견됩니다.

때로는 렌즈 캡슐의 뒤쪽 층에 구리가 함유 된 렌즈의 이물질과 비슷한 "해바라기"와 같은 회백색 백내장이 나타날 수 있습니다.

적시에 시작하지 않고 평생 동안 계속해서 치료를 받으면이 질병은 30 세 이전에 사망하게됩니다.