윌슨-코발로프병
최근 리뷰 : 23.04.2024
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윌슨 병 (hepatolenticular 변성) - 희귀 유전 질환 주로 젊은 나이에 주로 간과 뇌, 조직과 기관의 구리 함량의 증가로 이어지는, 세룰로 플라스 민과 구리의 교통의 생합성의 위반에 기인하고 간경변, 양자 연화 및 특징 뇌의 기저 핵 변성증, 각막 (링의 주변부 녹갈색 색소 침착의 발생 카이저 - 플라이셔).
질병이 제 특정 증상 "으로 1912 년 SA Kinnier 윌슨 설명한 주요 증상이 진전, 구음 장애 및 연하 곤란, 근육 경직 및 hypertonicity, 피로, 경련 수축 수축 증가 감성을 일반화한다. 정신 증상이 과도하고 독성 정신병의 증상과 유사하지만, 너무 심각하고 더 만성가없는 수, 이들은 망상 또는 환각없이 정신 수평선의 일반적인 축소, 일부 산만 순종을 포함한다. 그들은 반드시 신경 증상과 같은 정도로 진행되지는 않습니다. 어떤 질병의 경우 정신 증상은 매우 쉽거나 빠릅니다. "(Wilson, 1912). Wilson은이 질환의 임상 적 발현의 대부분을 기술 하였지만 간 손상과 각막의 병리학 적 색소 침착에주의를 기울이지 않았습니다. 후자는 각막에 구리가 침착되기 때문에 발생하며 카이저 - 플라이 셔 링 (Kaiser-Fleischer ring)으로 지정됩니다.
윌슨 - 콘바 로프 병의 원인
Hepatolenticular degeneration은 유전병으로 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다.
이 질병은 1:30 000 명의 빈도로 발생합니다. 질병의 발병을 담당하는 비정상적인 유전자는 XIII 염색체의 영역에 국한되어있다. 각 환자는이 유전자의 동형 접합체입니다. 이 질병은 전세계에 퍼져 있지만, 동유럽 출신의 유대인, 아랍인, 이탈리아 인, 일본인, 중국인, 인도인 및 밀접한 관련이있는 결혼이 빈번한 인구 집단에서 더 흔합니다.
Hepatolenticular degeneration은 13 번째 염색체에 위치한 구리 전달 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 주로 2-3 개월 동안 주로 신경 학적 및 정신적 증상이나 간 손상과 관련된 증상에 의해 나타납니다 (이 증상 군 각각은 3 분의 1에 우세합니다). 때로는 증상이 생후 첫 10 년 동안, 드물게는 6 번째에 나타납니다.
[Wilson-Konovalov 병의 병인
Hepatolenticular degeneration의 경우 a2-globulins와 관련하여 간에서 ceruloplasmin (구리 산화 효소)의 합성에 유전 적 결함이 있습니다. Ceruloplasmin의 중요성은 구리가 혈중에서 바운드 상태로 유지된다는 사실에 있습니다. 음식으로 몸은 하루에 약 2 ~ 3 mg의 구리를 장에서 섭취합니다.이 양의 약 절반이 흡수되어 혈액에 들어가서 세룰로 플라스 민에 결합하고 조직에 전달되어 특정 아포 자임에 통합됩니다.
윌슨 - 콘바 노프 병의 증상
임상 사진은 많은 조직에 대한 구리의 손상 효과로 인해 발생하는 다양성을 특징으로합니다. 기관의 주요 병변은 나이에 달려 있습니다. 소아는 기본적으로 간 (간장 형태)입니다. 앞으로는 신경 학적 증상과 정신 장애 (신경 정신병 적 형태)가 생기기 시작합니다 . 이 질환이 20 년 후에 나타나면 환자는 대개 신경 증상을 갖습니다. 아마도 두 가지 형태의 증상의 조합 일 것입니다. 5 ~ 30 세의 환자 대부분이 이미이 질병의 임상 양상이나 진단을 나타 냈습니다.
너를 괴롭히는거야?
Wilson-Konovalov 병의 진단
혈청 내 세룰로 플라스 민 및 구리의 수준은 대개 감소합니다. 차별 진단은 급성 및 만성 간염으로 수행되며 간에서의 합성을 위반하여 세룰로 플라스 민의 수치가 감소 될 수 있습니다. 영양 실조는 또한 세룰로 플라스 민의 수준을 감소시킵니다. 에스트로겐을 복용하는 경우 경구 피임약이 담즙 관을 막아 임신 중에 세룰로 플라스 민이 증가 할 수 있습니다.
검사하는 방법?
윌슨 - 콘바 로프 병 치료
선택의 약은 페니 실라 민입니다. 그것은 구리를 묶고 소변에서 일일 배설량을 1000-3000 μg으로 증가시킵니다. 치료는 먹기 전에 4 끼에 1.5 g / 일 용량의 페니 실라 딘 하이드로 클로라이드를 투여하는 것으로 시작됩니다. 개선은 천천히 발전합니다. 이 용량에서 6 개월 이상 지속적으로 약물을 섭취해야합니다. 개선이 없다면, 용량을 2g / day로 증가시킬 수 있습니다. 중추 신경계 손상 환자의 25 %에서 상태가 악화 될 수 있으며 그 다음에 만 개선 징후가 나타납니다. Kaiser-Fleischer 링이 감소하거나 사라집니다. 연설이 더 분명 해지고 떨림과 뻣뻣함이 감소합니다. 정신 상태는 정상화되었습니다.
예측
치료를받지 않으면 윌슨 병이 진행되어 환자의 사망으로 이어집니다. 가장 위험한 상황은 질병이 인식되지 않고 환자가 치료를받지 않고 사망 한 경우입니다.