고셔병: 증상

성인의 만성 양식 (유형 1)

이것은 가장 흔한 유형의 질병입니다. 대부분의 경우,이 질병은 30 세 이전에 발견되어 점진적으로 발병합니다. 이 코스는 만성적입니다. 진단은 노년기에 처음으로 확립 될 수 있습니다.

고셔병 1 형 (Gaucher 's disease type 1)의 증상은 설명 할 수없는 간세 증식 (특히 소아에서), 자발적인 골절 또는 뼈와 발열의 통증으로 다양하고 다양합니다. 또한 출혈성 체질과 비특이적 인 빈혈이 있습니다.

GOSCH의 증상에는 또한 색소 침착 (diffuse or focal)이있을 수 있습니다. 피부는 녹갈색을 띤다. 하반신은 멜라닌의 침착으로 인해 리드 - 그레이 색소 침착이 대칭 일 수 있습니다. 결막은 노란색 pingveculae를 보여준다.

비장이 크고 간은 적당히 커지고 부드럽고 밀도가 있습니다. 표면 림프절은 일반적으로 영향을받지 않습니다.

간 관련은 종종 섬유증과 손상된 기능 간 샘플을 동반합니다. 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 활성은 종종 증가되며 때로는 트랜스 아미나 제의 활성이 증가합니다. 간경화 및 복수가 발생할 수 있습니다. 문맥압 항진증은 정맥류 확장 식도 정맥류 출혈로 인해 종종 복잡합니다.

뼈의 방사선 사진. 긴 관상 뼈, 특히 대퇴골의 말단 부분이 넓어 져서 과대 과부 영역의 정상적인 협착이 사라집니다. 동시에 그림은 삼각형의 원뿔을 생각 나게합니다.

골수 골수에서 진단 가치가있는 Gaucher 세포를 볼 수 있습니다.

흡인 간 생검 은 흉골 천자의 부정적 결과로 수행해야합니다. 간 패배는 확산됩니다.

말초 혈액의 변화. 골수의 광범위한 병변으로 류코 - 적혈구의 형태가 나타납니다. 대조적으로, 출혈 시간의 증가를 동반 한 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증은 중간 정도의 저 색소 성 소핵 성 빈혈을 동반 할 수 있습니다.

진단은 정맥혈에서 얻은 단핵 세포의 혼합물에서 베타 - 글루코스 레브로시다 제 활성을 측정하여 결정됩니다.

생화학 적 매개 변수의 변화. 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 활성은 종종 증가합니다. 때때로 트랜스 아미나 제의 활성이 증가합니다. 혈청 콜레스테롤 수치는 정상입니다.

유아에서 급성 형태 (유형 2)

Gaucher 병의 급성 형태는 생후 6 개월 이내에 나타납니다. 아이들은 보통 2 살이되기 전에 죽습니다. 출생시, 아이는 건강 해 보입니다. 뇌 손상, 진행성 악액질 및 정신 발달 장애를 일으 킵니다. 간장과 비장의 크기가 증가하고, 표면 림프절도 촉지 될 수 있습니다.

부검 에서 Gaucher 세포는 망상 내피 세포에서 확인됩니다. 그러나, 그들은 뇌에서 발견되지 않으며 병변의 병인은 분명하지 않다.

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