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고셔병
최근 리뷰 : 23.04.2024
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고 셰병 (Gaucher 's disease)은 글루코스 레 브로 시드 (glucocerebrosidase) 결핍의 결과 인 스핑 고지질 증 (sphingolipidosis)으로, 글루코스 레브로 시드 및 관련 성분의 침착을 유도합니다. Gauchers 질병의 증상은 유형에 따라 다르지만 대부분 간세포 비대 또는 CNS의 변화가 포함됩니다. 진단은 백혈구 효소의 연구를 기반으로합니다.
고셔병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 드문 질환으로 1882 년에 처음으로 기술되었다. 주로 아시 케 나지 유대인들에게서 발견된다. 베타 글루코스 레브로시다 제 효소의 리소좀 결핍으로 인한 가장 빈번한 리소좀 축적 질환입니다. 이 결핍은 전체 유기체의 망상 내피 세포의 세포, 특히 간, 골수 및 비장 세포에서이 효소의 기질이 축적되게합니다.
고 셰병에는 3 가지 유형이 있습니다.
- 제 1 형 (성인에서 관찰되고 만성적 인 과정을 겪음)은 신경 병증이 동반되지 않습니다 - 가장 약하고 가장 빈번한 (Ashkenazi Jews 1 : 500-2000 중) 유형의 질병. 중추 신경계는 영향을받지 않습니다.
- 제 2 형 (어린이가 앓고, 신경 손상으로 인한 급성 경로)은 드뭅니다. 내장 병변 외에도 신경계의 심각한 치명적인 병변이 있습니다. 아이들은 유아기에 죽습니다.
- 유형 3 (청소년, 뉴런의 병변과 아 급성 전류)도 희귀합니다. 그것은 신경계의 점진적이고 고르지 않은 개입이 특징입니다.
Gaucher 질병의 다형성은 1 개의 특정 유전자형 내에서 다양한 중증도의 질병이 관찰 될 수 있지만, 1 번 염색체의 glucocerebrosidase 구조 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 발생합니다. 글루코스 레브 로이드 (glucocerebroside)의 축적에 대한 반응으로 대 식세포 반응에 손상 정도의 핵심적인 역할이 주어 지지만 그 메커니즘은 알려져 있지 않다. 그러나 유전자의 특정 돌연변이에 대한 완전한 분석은 밝혀진 유전자형을 가진 질병의 임상 경과를 예측할 수있게한다.
일반적인 Gaucher 세포는 직경이 약 70 ~ 80 μm이고 타원형 또는 다각형 모양과 창백한 세포질을 가지고 있습니다. 그것은 두 개 이상의 농색 핵을 포함하며, 둘레는 피 브릴이 서로 평행을 이룬다. Gaucher 세포는 xanthomatosis 또는 Niemann-Pick 병에서 발포 세포와 유의하게 다릅니다.
전자 현미경 검사. 세포 막 분해로 형성된 베타 - 글루코스 레브 로이드 축적은 리소좀에서 침전되고 광학 현미경으로 볼 수있는 긴 (20-40 mm) 세뇨관을 형성합니다. 베타 - 글루코스 레브 로이드의 신진 대사가 촉진되는 만성 골수성 백혈병 및 골수종에서 유사한 세포가 발견 될 수있다.
[고셔병의 증상
일반적으로 글루코스 레 브로 시드 (glucocerebrosidase)는 글루코 세레브로 시드를 글루코오스 및 세라 미드의 형성과 함께 가수 분해합니다. 효소의 유전 적 결함은 Gaucher 세포를 형성하는 식균 작용을하는 조직 대 식세포에서 글루코스 레브 로이드의 축적을 유도한다. 뇌의 혈관 주위 공간에있는 Gaucher 세포의 축적은 신경 병증 형태의 신경 교종을 유발합니다. 역학, 효소 활동 및 증상이 다른 세 가지 유형이 알려져 있습니다.
I 형 (신경 병증이 아닌)이 가장 흔합니다 (환자의 90 %).
효소의 잔류 활성이 가장 높습니다. 아시 케 나지 유대인은 가장 위험합니다. 그들 사이의 운송 빈도는 1:12입니다. 발현의 시작은 2 세부터 노년까지 다양합니다. 증상 및 징후로는 비장 비대, 뼈의 변화 (예 : 골감 감소, 통증의 위기, 골절로 인한 골절의 변화), 신체 발달의 지연, 나중에 사춘기, 출혈이 있습니다. 혈소판 감소증의 결과 인 코 출혈 및 출혈 (ecasymosis)이 자주 발생합니다. 전자 현미경 사진에서 긴 뼈의 끝 (삼각 플라스크 형태의 변형)의 확장과 피질 판의 엷어 짐이 드러납니다.
타입 II (급성 신경 병증)이 가장 드물고 효소의 잔류 활성이 가장 낮습니다. 임상 발현은 초기 단계에 나타납니다. 증상 및 징후에는 진행성 신경 질환 (예 : 경직, 경련)과 2 세까지의 사망이 포함됩니다.
III 형 (아 급성 신경 병증)은 빈도, 효소 활성 및 임상 적 중증도에서 중간 위치를 차지합니다. 어린 시절에 증상이 나타납니다. 임상 증상은 아형에 따라 다양하며 진행성 치매 및 운동 장애 (Ilia), 뼈 및 내장 기관의 손상 (Nib) 및 각막 불투명 한 초 핵성 마비 (Hs)가 포함됩니다. 환자가 청소년기를 경험하고 있다면 장래에 그는 오래 살 수 있습니다.
검사하는 방법?
고셔병 치료
태반 또는 재조합 글루코스 레브로시다 제를 사용한 대체 효소 요법은 I 형과 III 형에서 효과적이다; II 형 치료법에서는 존재하지 않습니다. 효소는 효과적으로 리소좀에 전달하도록 변형됩니다. 대체 효소 요법을받는 환자는 혈색소와 혈소판 수치를 일상적으로 모니터링해야합니다. CT 또는 MRI를 이용한 간 및 비장 크기의 일상 평가; 뼈 시스템 검사, 이중 에너지 X 선 흡수 분석 (MRI) 검사를 사용하여 뼈 병변에 대한 일상적인 평가.
Miglustat (100 mg을 경구로 하루에 세 번), 글루코 합성 효소의 억제제의 농도 glucocerebroside (glucocerebrosidase 용 기판)을 감소시키고 여분의 효소를 수신 할 수없는 환자에 대한 대안이다.
흉막 절제술은 빈혈, 백혈구 감소증 또는 혈소판 감소증이 있거나 확대 된 비장이 불편 함을 유발하는 경우 효과적입니다. 빈혈 환자는 또한 혈액 제제의 수혈이 필요할 수 있습니다.
골수 또는 줄기 세포의 이식은 고 셰병 (Gaucher disease) 환자에게 근본적인 치료법을 제공하지만 발병률과 사망률이 중요하기 때문에 마지막 희망으로 간주됩니다.