미분화 결합 조직 형성 장애의 진단

미분화 된 결합 조직 이형성증을 진단하기 위해 일반적으로 받아 들여지는 알고리즘은 없다. 진단의 복잡성은 증상의 본질과 양 (특이성)에 대한 정확한 정의의 부족으로 악화됩니다. 진단의 최고점은 고등학생 때입니다. 예후 미분화 결합 조직 형성 장애의 계보 역사의 형성 요인 - CTD 친척 I 및 II도 (가슴의 변형, 심장 판막, 관절 운동성, giperrastyazhimost 피부의 얇아, 척추 병리, 근시의 prolapses). Osteochondrosis, 관절염, 정맥류 질환, 탈장, 출혈성 질환 :이 혈통은 DST 관련, 병적 인 가족의 축적을 제안한다. 관절의과 운동성의 존재는 종종 혈족과 확립 될 수 있습니다.

외부 징후의 특정 조합은 증후군 또는 표현형을 제안합니다. 가장 낮은 특이성과 진단 감도는 거의 모든 이형성 증후군 및 표현형에서 발견 될 수 있기 때문에 관절염 헤어 드라이어 및 관절의과 운동성입니다. 또한 특이도가 낮 으면 근시, 척추 측만증 및 천식성 체격이 있습니다. 가장 큰 진단 감도는 피부 건조기, arachnodactyly, 흉부의 변형에 의해 소유됩니다. 가장 작은 심장 이상은 외부 및 내부 DST 헤어 드라이어와 가장 밀접하게 관련됩니다.

관절의과 운동성 증후군은 2 개의 큰 기준, 1 개의 큰 및 2 개의 작은, 또는 4 개의 작은 기준으로 진단됩니다. 이 질환으로 인해 비교적 가까운 상대가 있으면 두 가지 작은 기준만으로도 충분합니다. Marfan 또는 Ehlers-Danlo 증후군에서는과 운동성 과민성 증후군이 제외됩니다 (과 이동식을 제외하고). 반면 관절의과 운동성 증후군은 NDT의 흔한 양성 변이 형이며, 반면에 더 심각하고 임상 적으로 의미있는 질환의 증상 일 수 있습니다. 뼈와 골격 이형성증 및 피부 건조기 및 심장 혈관 시스템과 비전의 기관과 관련된 징후의 존재와 정도를 평가해야 관절과 운동성 증후군의 징후를 식별합니다.

양성과 운동성 증후군의 양성 형태에 대한 교정 된 진단 기준 (Grahame R. 외., 2000)

큰 기준	작은 기준
Beyton 점수는 4/9 이상 (설문 조사 당시와 과거 모두) 관절통 4 개월 이상 3 개월 이상 관절	Beton의 점수는 1,2 또는 3/9입니다. 관절통 또는 요통, 척추 증, spondylosis / spondyllisthesis의 관절통 (> 3 개월) 둘 이상의 관절 또는 반복적 인 반복을 가진 관절의 변위 / 아 탈구 연조직 주위 조직의 염증. 3 개 이상의 병변 (예 : 상 과염, 부 골도염, 활액낭염) 마르 파 노이드 외관 피부 이상 : 줄무늬, 과신전, 얇은 피부, 티슈 페이퍼 유형에 의한 흉터 형성 시력의 기관과 관련된 징후 : epicanth, myopia, antimonogloid 눈 절개 정맥류 또는 탈장, 자궁 탈출증 / 직장

검사 중에 의심되는 미분화 결합 조직 이형성증의 진단은 도구 검사가 필요합니다. 검사 중 감지 할 수있는 DST 진단 기호 :

• 심장 혈관 시스템 : 수축기 잡음은, 밸브, 심방 중격 동맥류 및 부비동, 잘못된 코드, 근육 긴장 이상 유두 근육, 대동맥 루트의 확대를 prolapses;
• 호흡 기관 시스템 : 기관지 이상 운동,과 호흡 증후군, 기관지 과민 반응;
• 소화기 시스템에 위의 염증성 질환 및 장내 점막 내성 꼬임 및 담낭의 변형, 장내의 형성 부전이 지나치게 긴 visceroptosis 성향;
• 비뇨 : nephroptosis, 이완증 pyelocaliceal 시스템 신장의 이동성 증가, 신장 또는 요로, 히드 록시 프롤린의 양이 증가의 기립 단백뇨 배설 배로;
• 중추 신경계 : 온도 조절 장애, 힘줄 반사의 비대칭, 피라미드 장애, 이분 척추증, 어린 osteochondrosis;
• 근골격계 : 경추의 불안정, 흉추 및 경추의 척추 측만증, 경추 탈구, 골밀도 감소.

진단을 위해서는 위의 10 가지 이형성 증후군과 표현형의 기준을 사용하는 것이 편리합니다.

Marfan과 같은 외관 은 골격계의 주된 병인 (4 개 이상의 뼈 골격 형 헤어 드라이어의 존재)의 징후를 암시합니다.

Marfanopodobny의 표현형 - 폐 또는 시각적 골관절염 골격, 심장 혈관, 그리고 둘 중 적어도 하나를 적어도 3 시스템을 포함하는 증상으로 진단 "완전 마르 팡 증후군"의 상태에 상대적으로 가벼운 조건의 넓은 범위를 포함한다. 다음은 내장 표지판 목록입니다.

• 심장 혈관계 : 대동맥 확장, 작은 심장 이상 (승모판 탈출증 제외), 폐동맥 확장, 승모판의 석회화;
• 폐 기관지 : 기관지 연축 이상증, 돌발성 기흉의 자발적인 기흉;
• 시력 : 근시, 비정상적으로 평평한 각막.

MASS 표현형이 인식됩니다 :

• 승모판 탈출증;
• 2a 이내의 대동맥 확장;
• 피부 관련 (과 확장, 선);
• 골격계의 개입.

일차 (격리) 승모판 탈출증 :

• EchoCG - 밸브의 점액 성 퇴행을 포함한 승모판 탈출증;
• 피부 침범의 징후, 뼈 - 골격계 및 관절;
• 대동맥 확대의 증거는 없다.

Elersopodobny 표현형 (고전) 매우 가벼운 "불완전"EDS의 상태의 넓은 범위를 포함하고 피부, 근골격계뿐만 아니라 혈관과 관련된 증상으로 진단 임상 적으로 덜 중요한 조건이다.

Ehlers와 같은 극단적 인 표현형 :

• 관절의과 운동성 (Beiton에서 최대 4 점);
• 1-3 관절에서 3 개월 미만의 통증, 드문 아 탈구, spondillosis;
• 과 운동성 합병증 (염좌, 탈구 및 아 탈구, 편평한 발);
• 피부 및 / 또는 뼈 - 골격계의 침범 징후.

관절의 피부 과민성 :

• 관절의과 운동성 징후 (Beiton에서 4 점 이상);
• 관절통과 골격계와 피부의 개입이 없습니다.

미분화 결합 조직 이형성의 분류되지 않은 표현형 :

• 6 개 이상의 외부 DST 펜더를 식별합니다.
• 위의 이형성 표현형의 진단에 대한 증거가 충분하지 않습니다.

dysplastic stigmatization 증가 :

• 3-5 외부 건조기 DST;
• 뼈 - 골격, 피부 및 관절모 건조기의 다양한 변형.
• DST의 중요한 작은 심장 기형 및 기타 내장 표적은 없습니다.

우세하게 내장 증후를 동반 한 이형성 결핍증 증가 :

• 단일 외부 모발 이형성;
• 3 개 이상의 작은 심장 이상 및 / 또는 다른 내부 기관의 결합 조직 도가니.

서로 다른 예후에 영향을 미치는 개별 이형성 증후군 및 표현형의 임상 증상의 확실한 차이가 밝혀졌습니다. 분류되지 않은 표현형과 증가 된 dysplastic stigmatization은 dysplasia의 최소한의 임상 발현을 가지며 규범의 변이 형에 가깝다. 표현형 1-4는 부분적으로 Marfan 증후군과 임상 증후에서 일치하며, 5-7은 고전 및 과다 이동성 SED 유형과 일치합니다. 마지막 세 가지 유형의 경우 분류되지 않은 DST를 말할 수 있습니다. 소아에서는 증후군과 표현형에 의한 미분화 결합 조직 형성 장애를 구별하는 것이 기관과 시스템의 미완성 된 형성으로 인해 다소 어렵습니다.

임상 적으로 차별화되고 미분화 된 형태가 항상 명확하게 구분 될 수있는 것은 아니며 종종 진단은 특성의 정량적 계산으로 만 공식화됩니다.

선천성 DST의 분자 유전 진단이 유망하다. 그러나 대부분의 생화학 적 및 분자 유전 학적 방법은 시간이 많이 소요되고 값 비싼 장비가 필요합니다. 그렇기 때문에 클리닉의 전형적이지 않은 기능적 검사 방법이 아동 검사 심사에 가장 적합합니다. 이러한 어린이들은 각자의 치료법을 처방하고 때로는시기 적절하지 않고 원하는 효과를주지 못하는 여러 가지 좁은 전문가들에 의해 종종 관찰됩니다. 아이는 많은 진단에 노출되어있어 유기체 전체의 병리학에 대한 이해가 없습니다. 그러한 환자들을 여러 장기 병리를 가진 특별한 고위험군에 배정 할 필요가있다.

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