미분화 된 결합 조직 형성 장애

미분화 결합 조직 발육 -없는 단일 질병 분류 학적 장치 및 복잡한 다 인성 질환의 이종 유전자 군은 병리학 적 기초는 게놈의 각각의 특성에 의해 제조되고; 임상 증상은 외부 환경 (자궁 요인, 영양 결핍)을 손상 행동을 유발. 문헌에서,이 모든 용어가 유전 결합 조직의 약화의 일반적인 문제의 특정 측면을 강조 미분화 결합 조직의 발육 :. 중간 엽 실패 mezenhimoz, 심장, 관절 운동성 증후군의 대량 표현형 결합 조직의 발육 이상, gematomezenhimalnye 이형성증 등의 명칭의 많은 변종이있다. 임상 적으로 이러한 아이들은 종종 늦게 아니라 원하는 효과를주고, 각각 자신의 치료에 할당 된 전문가의 다양한 볼 수 있습니다.

정확한 진단이 이루어지지 않아 미분화 된 결합 조직 형성 장애의 빈도는 연구되지 않았지만 훨씬 더 자주 차별화 된 형태로 나타납니다.

미분화 결합 조직 형성 장애의 원인은 무엇입니까?

이 질환은 다발성이며, 종종 콜라겐 또는 다른 결합 조직 단백질 (엘라스틴, 피 브릴 린, 콜라게나 제)의 변이와 관련이 있습니다. 27 가지 유형의 콜라겐 합성에서 42 개의 유전자가 관련되어 있으며 23 개에서 1300 가지 이상의 돌연변이가 설명됩니다. 다양한 돌연변이와 그 표현형 증상은 진단을 복잡하게합니다. 몸에있는 결합 조직의 넓은 표현을 감안할 때이 장애 그룹은 기관 및 시스템의 질병 진행 과정을 복잡하게 만듭니다.

미분화 된 결합 조직 형성 장애의 원인

미분화 된 결합 조직 형성 장애의 증상

결합 조직 형성 장애의 표현형 징후 :

• 헌법상의 특징 (무력 체, 질량 부족);
• 실제 DST 증후군 (얼굴 두개골과 골격의 이상, 척추 측만증, 흉부 변형, 관절의과 운동성, 피부의 초 탄성, 편평한 발 등의 사지);
• 작은 발달 이상, 그 자체로 임상 적 의미는 없지만 오명으로 작용합니다.

외부 헤어 드라이어의 수, 외부 이형성 장애의 중증도 및 내부 장기의 결합 조직 구조의 변화 사이의 밀접한 관계가 확립되었다. 이는 증후군의 내부 표현형 징후이다.

미분화 된 결합 조직 형성 장애의 증상

미분화 결합 조직 형성 장애의 분류

이형성 증후군과 표현형은 10 가지가 있습니다 : 마판과 같은 모양; 마판과 같은 표현형; MASS 표현형 (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), 일차 성 승모판 탈출증; aners-like 표현형 (고전적 또는 과분한); 양성과 운동성; 분류 할 수없는 표현형 DST; dysplastic stigmatization 증가; 우세하게 내장 발현과 함께 이형성 소실을 증가시켰다. 상이한 예후 의의를 갖는 개별 증후군 및 표현형의 임상 증상의 차이가 밝혀졌다. 분류되지 않은 표현형과 증가 된 이형성 소인 화는 최소한의 임상 양상을 보이며 규범의 변이 형에 가깝다 (Zemtsovsky EV, 2007).

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미분화 결합 조직 형성 장애의 진단

미분화 된 결합 조직 이형성증을 진단하기 위해 일반적으로 받아 들여지는 알고리즘은 없다. 진단의 복잡성은 증상의 본질과 양 (특이성)에 대한 정확한 정의의 부족으로 악화됩니다. 진단의 최고점은 고등학생 때입니다. 예후 계보 역사 NDCTD의 형성 요인 - CTD 친척 I 및 II도 (가슴의 변형, 심장 판막, 관절 운동성, giperrastyazhimost 피부의 얇아, 척추 병리, 근시의 prolapses). Osteochondrosis, 관절염, 정맥류 질환, 탈장, 출혈성 질환 :이 혈통은 DST 관련, 병적 인 가족의 축적을 제안한다. 관절의과 운동성의 존재는 종종 혈족과 확립 될 수 있습니다.

미분화 결합 조직 형성 장애의 진단

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미분화 결합 조직 형성 장애 치료

소아과 의사, 정형 외과 의사에 의한 공동 관찰. 미량 원소가 풍부한식이 요법; 운동 요법, 마사지, 수동 요법; 비타민, 광물 (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) 아미노산 착체, 칼슘 제제 (칼슘 D3-Nycomed를 \ Kaltsimaks), 마그네슘 (SaMghelat, Magnerot 마그네슘 ₆ ) 내측 콘드로이틴 로컬 영양 치료. 방향 연구 결과는 비타민 E, C, B의 할당 추천 ₍₆₎ 약물 고도 불포화 지방산의 치료 복용량 (오메가 3, SUPREMA 오일, azelikaps), 칼륨 (Pananginum) ATP Riboxin. 치료는 장기 시스템 부분의 주요 임상 증상에 달려 있습니다.

예후는 호의적이며 나이가 들면 증상이 감소합니다.

미분화 결합 조직 형성 장애 치료