미분화 결합 조직 이형성증

미분화 결합 조직 이형성증은 단일 질병 분류 체계가 아니라 유전적으로 이질적인 집단, 즉 다인성 질환의 복합체이며, 병인학적 근거는 유전체의 개별적인 특징입니다. 임상 증상은 유해한 환경 조건(자궁 내 요인, 영양 결핍)의 작용으로 유발됩니다. 문헌에는 미분화 결합 조직 이형성증에 대한 다양한 명칭이 있습니다. 중간엽 부전증, 중간엽증, MASS 표현형, 심장 결합 조직 이형성증, 관절 과운동성 증후군, 혈액 중간엽 이형성증 등이 있습니다. 이러한 용어들은 결합 조직의 유전적 약화라는 일반적인 문제의 특정 측면을 강조합니다. 임상적으로 이러한 소아들은 다양한 전문의들에 의해 관찰되며, 각 전문의는 각자 자신만의 치료법을 처방하지만, 때로는 시기적절하지 않아 원하는 효과를 얻지 못하는 경우도 있습니다.

정확한 진단이 부족하기 때문에 미분화 결합 조직 이형증의 개체군 빈도는 연구되지 않았지만, 미분화 결합 조직 이형증은 분화된 형태보다 훨씬 더 자주 발생합니다.

미분화 결합 조직 이형성의 원인은 무엇입니까?

이 질환은 다인성 질환으로, 종종 콜라겐이나 기타 결합 조직 단백질(엘라스틴, 피브릴린, 콜라게나제)의 이상과 관련이 있습니다. 42개의 유전자가 27종의 콜라겐 합성에 관여하며, 그중 23종에서 1,300개 이상의 돌연변이가 보고되었습니다. 돌연변이의 다양성과 그 표현형은 진단을 복잡하게 만듭니다. 신체 내 결합 조직이 광범위하게 분포한다는 점을 고려할 때, 이러한 질환군은 종종 장기 및 시스템 질환의 진행 과정을 복잡하게 만듭니다.

미분화 결합 조직 이형성의 원인

미분화 결합 조직 이형성의 증상

결합 조직 이형성의 표현형적 특징:

• 체질적 특징(무기력한 신체 유형, 체중 부족)
• CTD 증후군 자체(안면 두개골과 골격, 사지의 발달 이상, 척추측만증, 흉부 기형, 관절 과가동성, 피부 과탄성, 평발)
• 그 자체로는 임상적 의미가 없지만 낙인으로 작용하는 사소한 발달 이상입니다.

외부 표현형의 수, 외부 이형성 장애의 발현 정도, 내부 장기의 결합 조직 구조 변화 사이에는 밀접한 관계가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이는 증후군의 내부 표현형적 특징입니다.

미분화 결합 조직 이형성의 증상

미분화 결합조직 이형성의 분류

이형성 증후군과 표현형은 10가지로 나뉜다. 마르팡 유사 외형; 마르팡 유사 표현형; MASS 표현형(승모판, 대동맥, 골격, 피부), 원발성 승모판 탈출증; 엘러스 유사 표현형(전형적 또는 과운동성); 양성 관절 과운동성; CTD의 미분류 표현형; 이형성 오명 증가; 주로 내장 증상을 동반한 이형성 오명 증가. 각 증후군과 표현형은 예후적 가치가 다르며 임상 증상의 차이가 있는 것으로 밝혀졌다. 미분류 표현형과 이형성 오명 증가는 임상 증상이 미미하고 정상 변이에 가깝다(Zemtsovsky EV, 2007).

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미분화 결합조직 이형성증의 진단

미분화 결합 조직 이형성증에 대해 일반적으로 인정되는 진단 알고리즘은 없습니다. 징후의 특성과 개수(특이도)에 대한 정확한 정의가 부족하여 진단의 복잡성이 더욱 가중됩니다. 진단의 정점은 고등학교 시절에 나타납니다. UCTD 형성에 대한 가계 병력의 예후 인자는 1도 및 2도 친척의 CTD 징후(흉부 기형, 심장 판막 탈출증, 관절 과운동성, 과신전성 및 피부 얇아짐, 척추 병변, 근시)입니다. 가계 데이터는 CTD 관련 가족에서 골연골증, 다발성 관절염, 정맥류, 탈장, 출혈성 질환과 같은 병리학적 증상이 축적됨을 나타냅니다. 관절 과운동성의 존재는 종종 혈족에게서 확인될 수 있습니다.

미분화 결합조직 이형성증의 진단

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미분화 결합 조직 이형성증의 치료

소아과 의사와 정형외과 의사의 공동 관찰. 미량원소가 풍부한 식단; 치료적 운동, 마사지, 도수 치료; 비타민 및 미네랄(수프라딘, 듀오빗, 올리고빗, 콤플리빗), 아미노산 복합제, 칼슘 제제(칼슘-D3-나이코메드 칼시맥스), 마그네슘(CaMgchelate, 마그네로트, 마그네 _B6 ), 콘드로이틴 황산염을 내복 및 국소 투여하고, 영양 요법을 시행합니다. 치료 용량의 비타민 E, C, B6, 다중불포화지방산 제제(오메가-3, 수프리마 오일, 아젤리캅스), 칼륨(파낭긴), ATP, 리복신을 처방하는 것이 권장됩니다 _. 치료는 장기계의 주요 임상 증상에 따라 달라집니다.

예후는 양호하며, 증상이 나이가 들면서 감소합니다.

미분화 결합 조직 이형성증의 치료