비타민 B12 결핍 증상

격리 된 유전 적 및 후천적 형태의 비타민 B ₁₂ 결핍 성 빈혈.

유전성 형태의 비타민 B ₁₂ 결핍 성 빈혈

그들은 드물다. 위장관 및 신경계의 병변의 증상이있는 거대 적아 구성 빈혈의 전형적인 모습을 임상 적으로 특징으로합니다.

비타민 B의 선천적 (유전) 형태의 원인 ₍₁₂₎ - 결핍 성 빈혈

1. 비타민 B ₁₂ 의 흡수 위반
   1. 내부 요인의 분비 불충분 :
      1. 내부 요인의 선천성 결핍
         1. 정량적 인
         2. 질적 인
      2. 청소년 건선 성 빈혈 (자가 면역)
      3. 자가 면역성 다발성 내분비 병증이있는 어린 주변의 빈혈 (위 점막에 대한 항체)
      4. IgA 결핍으로 인한 청소년 성 악성 빈혈
   2. 소장에서 흡수 부족 (비타민 B의 선택적 흡수 불량 ₁₂ ).
      1. 비정상적인 내부 인자
      2. 코발라민의 장 세포로의 이동에 대한 위반 (Imerslund-Gresbek 증후군)
2. 비타민 B ₁₂ 의 수송 위반
   1. 선천적 인 트랜스 코발라민 II 결핍
   2. 트랜스 코발라민 II의 일시적인 결핍
   3. 트랜스 코발라민 I의 부분 결핍
3. 비타민 B의 대사 위반 ₁₂
   1. 아데노 실 코발라민 결핍 : 코발라민 A와 B의 질병
   2. methylmalonil-CoA mutase의 결핍 (mut °, mut ~)
   3. 아데노 실 코발라민과 메틸 - 코발라민의 결핍 : 코발라민 C, D 및 F의 질병
   4. 메틸 코발라민 결핍증 : 코발라민 E와 G의 질병

비타민 B ₁₂ 의 흡수 위반

질병은 상 염색체 적으로 열성 - 열성적으로 유전되며, 종종 관련 결혼입니다. 사람의 내부 요인의 유전자가 염색체 It에 국한되어 있다는 것이 확인되었다. Imerslund-Gresbek 증후군의 위치는 염색체 10에 있습니다. 질병의 증상은 대개 점진적으로 나타납니다. 아이들은 혼수 상태 나 과민 반응, 불안감을 느낍니다. 거식증까지 식욕 감소; 체중 증가의 둔화, 신체 발달의 지연. 가능한 메스꺼움, 구토, 설사. 점차적으로 피부와 점막의 창백이 증가하여 피의 성이 나타납니다. Aphthous 구내염, glossitis, hepatosplenomegaly 특징. 전형적으로 신경 학적 장애 - hyporeflexia, 병적 반사의 출현, 운동 실조증, 언어 결함, 감각 이상, 복제 및 혼수 상태의 발달 가능성이 있습니다. 비타민 B의 농도가 감소 된 환자의 실험 ₁₂ 혈청 메틸 말 aciduria에서 지적된다. 치료 비타민 B 고용량의 비경 구 투여에 의해 수행된다 ₍₁₂₎ (적어도 2 주간 매일 근육 UG 1000); 질병의 임상 및 혈액 사진 정상화 후, 비타민 B ₁₂ 와 유지 보수 치료 _는 삶 (1000mcg 근육 내에서 한 달에 한 번) 동안 실시됩니다. 비타민 B의 유전 결핍 WF 첨가 비경 구 투여 환자 _(12)는, 인간의 내인성 인자의 보충 요법을 처방.

비타민 B ₁₂ 의 수송 위반

선천적 인 트랜스 코발라민 II (TC II)

TC는 비타민 B의 주요 수단이다 ₁₂ 상속의 염색체의 열성 선천성 부족하고, 흡수 및 비타민 수송 위반 수반한다. 질병의 임상 증상 3-5 주 세에서 관찰되며, 무기력, 식욕 부진, 영양 실조의 발전을 둔화의 체중 증가 구토를 할 수있다, 설사의 모양에 의해 특징; 세포 성 및 체액 성 면역 결핍으로 인한 재발 성 감염이 있습니다. 나중에 신경 계통의 병변이있다. 말초 혈액에서 진행성 범 혈구 감소증 - 호중구 감소증, 혈소판 감소증을 동반 한 거대 적아 구성 빈혈증. 혈청 내 코발라민 수치는 보통 정상입니다. Homocystinuria와 methylmalonic aciduria가 주목됩니다. TC II 결손 진단 이온 교환 크로마토 그래피로부터 "로 표시된 폴리 아크릴 아미드 겔상에서 전기 영동하여 혈청 ₁₂ TC II는 amniocytes, TC II 결손 가능한 산전 진단을 합성하기 때문이다..

유전성 비타민 B ₁₂ 결핍 빈혈, 비타민 흡수의 위반으로 인한

증상	질병의 형태
	내부 요인 (선천적 인 악성 빈혈)의 유전 된 결핍은	청소년 악성 빈혈 (자가 면역)	자기 면역성 폴리엔도 - 크리 노 파치 (polyendo-crinopathy) 또는 선택적 IgA 결핍이있는 청소년 성 악성 빈혈	증후군 Imerslund-Gresbek (거대 적아 구성 빈혈 증후군을 가진 필수 상피)
개발의 원인	WF 분자의 선천성 결손 또는 출생 결핍	위 점막의 VF 분비를 차단하는 항체의 존재	위 점막의 VF 분비를 차단하는 항체의 존재	위반 수송 착물 WF-B (12) 로 인해 WF-의 수용체 복합체의 부족으로 장 세포에 12
증상의 시작시기	때로는 청년과 성인의 첫 2 년	9개월 - 5년 (비타민 B 고갈 기간 (12), 자궁 내 태아에서 얻은)	10 년 이상	인생의 처음 2 년, 때로는 나중에
위 점막의 조직학	점액은 변하지 않는다.	점막 위축	점막 위축	점액은 변하지 않는다.

치료 : 비타민 B의 1000 마이크로 그램 ₍₁₂₎ 근육 주 2 회. 질병의 임상 적, 혈액 학적 사진의 정상화 후지지 요법 - 비타민 B의 250-1000 MCG의 ₁₂ 일생 동안 매월.

트랜스 코발라민 I의 부분 결핍 (TK I)

TK I ( "R- 결합제"또는 햅토 코린으로도 알려짐)의 부분 결핍이 기술되어있다. 비타민 B의 농도 ₍₁₂₎ 이 환자의 혈청은 매우 낮지 만 비타민 B의 결핍의 임상 적, 혈액 학적 징후 _(12)는 환자 TC TC의 I. 농도의 정상 수준을 갖고 있기 때문에 나는이 5, 존재하지 않는 - 정상 5 4 %. 임상 적으로 질병은 다른 원인으로는 설명 할 수없는 척수 병증에서 나타납니다.

비타민 대사 위반 ₁₂

코발라민은 두 개의 세포 내 효소 - 메틸 말로 닐 -CoA 뮤 타제 및 호모 시스테인 - 메티오닌 메틸 전이 효소 (메티오닌 신테 타제)의 보조 인자이다.

Methylmalonyl 된 CoA 뮤 타제 - 석시 닐 -CoA를하기 발린, 이소류신, 트레오닌 이성화 공정 methylmalonyl 닐 -CoA - 미토콘드리아 효소, 이화 메티오닌 등의 아미노산 등을 행한다. 비타민 B의 부족하면 _12은 아미노산 대사의 방해 프로피온산 방법 리드 메틸 말로 닐 CoA를 글루코사민 뮤 타제의 활성을 감소시킨다. 중간 대사 산물 - 메틸 말로 네이트 -는 석시 닐 -CoA로 전환하지 않고 몸에서 배설되며, 따라서 아미노산, 탄수화물, 지질의 교환을 포함하는 크렙스주기에 진입하지 않습니다.

메티오닌 합성 효소는 N- 메틸 테트라 하이드로 폴레이트에서 호모시스테인으로의 메틸기 이동을 촉매하여 메티오닌을 형성한다. 동시에 히스티딘의 교환, 퓨린의 생합성, 티미 딘 및 그에 따른 핵산의 합성에서 단일 탄소 화합물의 전달을 수행하여 활성 상태의 폴 레이트 시스템의 유지를 보장한다. 비타민 B12가 결핍 _되면 이 시스템에 의해 메티오닌 _의 재 합성이 중단되고 엽산은 다른 반응에는 사용되지 않는 메틸 테트라 하이드로 폴레이트의 형태로 축적됩니다. 이 효소는 골수와 상피의 활발하게 증식하는 세포에서 발견됩니다.

Methylmalonil-CoA mutase 활성의 감소는 methylmalonic acid의 배설 증가를 동반합니다. 메티오닌 신테 타제 활성의 감소는 퍼 세로 모 시스 혈증 및 호모 시스테인 뇨증을 유발한다. Methylmalonic aciduria는 혈액, 소변, 주류에 많은 양의 산이 축적되어 심한 대사 산증이 특징입니다. 주파수는 1 : 6 1 000입니다.

코발라민의 모든 신진 대사 위반은 상 염색체 적으로 열성입니다. 임상 적 증상이 다르다. 태아의 진단이 가능합니다. 태아의 코발라민 A, B, C, E 및 F의 결손은 섬유 아세포의 배양액을 사용하여 결정되거나 양수 또는 어머니의 소변에서 생화학 적으로 결정됩니다. 어떤 경우에는 utero에서 코발라민의 투여가 성공적입니다.

아데노 실 코발라민 결핍 : 코발라민 A와 B의 질병

환자의 세포에서 adenosylcobalamin은 합성되지 않아 homocystinuria가없는 methylmalonic aciduria가 발생합니다. 삶의 첫 몇 주 또는 몇 달 동안, 환자는 심한 대사성 산증을 일으켜 아이의 발달이 지연됩니다. 저혈당증, 고혈당증이 있습니다. 비타민 B의 농도는 ₁₂ 정상 혈청에서, 거대 적아 구성 빈혈 전혀 없다.

치료 : 히드 록시 코발라민 또는 시아 노 코발라민을 1,000-2,000 μg 근육 내로 일주일에 2 번.

메틸 말로 닐 -CoA 뮤 타제의 결핍

효소 결핍에는 2 가지 유형이 있습니다 :

• mut "- 효소 활성은 정의되지 않았다;
• mutr은 고농도의 코발라민에 의해 자극 될 수있는 효소의 잔류 활성이다. 심한 대사성 산증의 출현을 일으키는 메틸 말산 산성 뇨증이 있습니다. 임상 적으로 반복되는 구토를 관찰하여 퇴원, 근육 저혈압, 무관심, 발달 지연으로 이어진다. 혈액과 소변의 케톤, 글리신, 암모늄의 농도가 증가합니다. 많은 환자들이 저혈당증, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증이 있습니다. 처리 : 규정 식에서 단백질의 양을 제한하십시오 (아미노산의 섭취를 제외하십시오 - 발린, isoleucine, 메티오닌 및 threonine). 카르니틴은 결핍으로 진단받은 환자에게 처방됩니다. 소장에서 프로 피오 네이트 생산을 줄이기 위해 혐기성 세균에는 린코 마이신과 메트로니다졸이 처방됩니다. 치료에도 불구하고, 환자는 합병증을 일으킬 수 있습니다 : 기초 신경절의 심장 발작, tubulointerstitial 신염, 급성 췌장염, 심근 병증.

아데노 실 코발라민과 메틸 - 코발라민의 결핍 : 코발라민 C, D 및 F의 질병

환자들은 활동 methylmalonyl 닐 -CoA 뮤 타제 및 메티오닌의 결핍을 초래하고, (메틸 말 aciduria 선도) 아데노 (호모 시스틴 뇨증과 gipometioninemii에 이르게) 메틸 코발라민을 합성하지 않는다. 이 질병은 첫해부터 시작됩니다. 임상 적으로 거대 적아 구성 빈혈, 신체 발달 지연, 정신 지체, 무관심, 경련, 정신 착란. 뇌수종, 폐 심장, 간 기능 부전, 색소 성 망막증이 있습니다. 질병의 조기 발병 환자는 생후 첫 달에 사망 할 수 있으며, 늦게 발병하면 예후가 좋을 수 있습니다. 치료 : 비타민 B 고용량 ₁₂ (1 000-2 000 mg)을 2 회 근육 내 주 일관.

메틸 코발라민 합성의 결핍 : 코발라민 E 및 G

코발라민 질병 E가 과도 메틸 말로 aciduria를 관찰 할 수 있지만, 메틸 코발라민의 보고서 합성, 메틸 말로 aciduria없이 일반적으로 개발 및 호모 시스틴 뇨증 gipometioninemii의 원인이되는 메티오닌 합성 효소의 활성을 감소시킨다. 이 질병은 생후 첫 2 년 동안, 때로는 성인기부터 시작됩니다. 임상 적으로 거대 적아 빈혈, 발달 지연, 신경 장애, 안진 증, 저혈압 또는 고혈압, 뇌졸중, 실명, 운동 실조증이 주목됩니다. 치료 : 1000-2000 mkg의 gidroksikobalamin을 1 주일에 1-2 회 비경 구적으로 투여하십시오. 코발라민 E 질환의 산전 진단이 가능하며 임신 2 기 임신부의 진단을 확인하고 비타민 B _12를 주 2 회 비경 구 투여합니다.

비타민 B ₁₂ 결핍 성 빈혈의 형태 획득

그들은 유전보다 훨씬 더 자주 발생합니다.

후천성 비타민 B ₁₂ 결핍 빈혈 의 원인 :

부적절한 비타민 B 섭취 ₁₂.

1. 비타민 B의 결핍 ₍₁₂₎ 어머니의 (채식, 악성 빈혈, 스프 루), 비타민 B의 결핍에 이르게 ₁₂ 모유 - 모유 어린이 거대 적아 구성 빈혈 (때로는 어린 나이에) 7-24개월에서 개발하고 있습니다.
2. 비타민 B ₁₂ 의 영양 부족 (식이 요법 <2 mg / day).
   1. 엄격한 채식주의 자 (식단에 우유, 계란, 육류 제품이 전혀 없음);
   2. 기아;
   3. 패스트 푸드;
   4. 어린 아이들에게 염소 우유를 먹일 때 또는 젖소 우유로 희석 한 경우.

비타민 B ₁₂ 의 흡수 위반

1. 1. 내부 요인의 분비 부족 :
   1. 악성 빈혈 (위 점막에 대한 항체);
   2. 위 점막 질환;
   3. 침식성 병변;
   4. 부분 또는 총 위 절제술.
2. 소장에서 불충분 한 흡수 :
   1. 비타민 B의 특정 흡수 불량 ₁₂ - 비타민 B의 흡수 장애를 유도 결합하는 킬레이트 칼슘 (phytates, EDTA)를 이용 ₍₁₂₎;
   2. 비타민 B의 흡수 장애를 포함한 전신 흡수 장애로 발생하는 장 질환, ₍₁₂₎;
   3. 말초 회장의 질병 (절제, 단락, 크론 병, 결핵, 림프종);
   4. 췌장 기능 부전;
   5. 졸 링거 - 엘슨 증후군;
   6. 복강;
   7. spru;
   8. 장내 경피증.
3. 비타민 B _12에 대한 경쟁 투쟁 :
   1. 증후군 "맹장"- 소장의 해부학 적 변화 (게실, 문합 및 누공, 블라인드 루프 및 포켓 협착), 비타민 B의 흡수 불량을 초래할 ₁₂ 때문에 장내 세균의 식물의 변화;
   2. 침입 넓은 촌충 (광절 열두 조충 latum) - 기생충 인해 비타민 B를 소유자와 경쟁 _(12)는, 후자의 치료 완화를 달성하기 위해 필요한 양 웜의 본문에 포함된다.

비타민 B ₁₂ 대사 장애를 획득했습니다 .

1. 비타민 B _12의 사용 증가 :
   1. 간 질환;
   2. 악성 신 생물;
   3. gipotireoz;
   4. 단백질 결핍 (kvashiOrkor, marasmus).
2. 위반 약물 흡수 및 / 또는 비타민 B의 활용 ₁₂ (PASK, 네오 마이신, 콜히친, 에탄올, 메트포르민, 시메티딘, 경구 피임약 (?), 아산화.

질병의 증상은 서서히 나타납니다. 초기에 식욕이 악화되고, 고기에 혐오감을 느끼고, 소화 불량 현상이 일어날 수 있습니다. 가장 두드러진 빈혈 증후군 - 창백, 밝은 피부도 약간의 물리적 인 노력으로, 레몬 노란색 그늘, subikterichnost 공막, 약점, 불쾌, 피로, 현기증, 빈맥, 호흡 곤란을 ikterichnost. 위장관의 특징적인 변화 - 광택 염증 (염증의 밝은 빨간색 영역의 출현, 음식 섭취에 민감한, 특히 산성), 통증과 타박상이 동반되어 혀에 후미가 나타날 수 있습니다. 염증 현상이 가라 앉으면 혀의 유두가 위축되고 혀가 반짝이면서 부드러워집니다 - 옻칠 한 혀. 신경계의 측면에서, 변화는 미미하며, 어린이는 영양 척수증을 가지지 않습니다. 지각 감은 가장 많이 언급되는데, 크롤링 감각, 사지 감각 감각, 다른 감각입니다. 가능한 적당한 간세 평형 증. 때로는 용혈의 증가로 아열 감도가 나타납니다. 위장관에서 가능한 기능적 변화, 심장. 종종 환자들은 위 분비의 급격한 감소를 느낍니다. 장기 저산소증으로 인해 기능적 심근 기능 부족이 발생할 수 있습니다 (심근의 공급 장애, 지방 침투).

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