Minkowski-Schoffar 병의 증상

유전성 microspheocytosis는 신생아시기의 50 %에서 임상 적으로 나타난다. 대다수의 환자에서이 질병은 청소년기 전에 시작됩니다. 질병의 증상이 조기에 나타나면 더 심한 경과를 미리 예측할 수 있습니다.

임상 사진의 중심은 황달, 창백한 피부 및 점액 막, 비장 비대 등의 용혈의 세포 내 국소화에 의해 유발되는 3 가지 주요 증상에 의해 점유됩니다.

황달의 강도는 다를 수 있으며 간접 빌리루빈의 수준에 따라 결정됩니다. 많은 환자에서 피부의 소양증과 공막병이 의사를 지칭하는 유일한 증상 일 수 있습니다. 이 환자들에게 Schoffar의 유명한 표현은 "그들은 병든 자보다 황달하다"와 관련이있다. 황달의 특징은 알레르기 반응, 즉 소변에 담즙 색소가 없지만 유비 빌린 뇨증이 있다는 것입니다.

빈혈의 존재로 인한 창백한 피부와 점액과 그 중증도는 용혈성 병변 이외의 빈혈의 정도에 달려 있으며, 창백 해짐은 덜 두드러진다.

비장의 정도는 다양합니다. 비장의 크기가 커지고 비장이 크게 확대되고 촉지가 부드럽고 고통 스럽습니다. 간이 커졌습니다. 보상 기간에는 비장 비대가 지속되지만 덜 발음됩니다.

4 세에서 5 세 사이의 어린이는 종종 담석을 가지고 있지만 청 결석은 청소년에서 가장 자주 진단됩니다. 담석 질환은 췌장 절제술을 시행하지 않은 환자의 약 50 %에서 발생합니다.

환자는 종종 타워 해골, 고딕 양식의 하늘, 코의 넓은 다리, 치아의 이상, 신전 결합, 다발성 홍채, 홍채 홍채를 보여줍니다. 질병의 진행성 진행이 심각하여 성장 지연, 정신 발달 장애, 저생 증이 가능합니다.

질병의 세 가지 형태의 심각도에 따라 다릅니다. 온화한 형태의 일반적인 상태가 만족스럽고, 용혈과 비장 비대가 약간 나타납니다. 중등도의 형태의 경우, 보상되지 않는 용혈 및 비장 비대에 의해 나타나는 황달의 증상을 동반 한 경증 또는 중등도의 빈혈이 주목됩니다. 심한 형태의 경우에는 반복적 인 수혈이 필요하며 시장의 재생산 위기가 발생할 수 있으며 성장 지연이 관찰되는 뚜렷한 빈혈이 관찰됩니다.

유전 적 spherocytosis의 분류와 췌장 절제술의 적응증

증상	규범	구상 세포증의 분류
		쉬운	보통 중력	무거운
헤모글로빈 (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
망상 적혈구 수 (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
망상 적혈구 지수	<1.8	1.8-3	> 3
적혈구의 스펙 트린 함량 (표준의 %) 2	100	80-100	50-80	40-60
삼투 안정성	규범	정상 또는 약간 감소	급격히 감소한	급격히 감소한
글루코즈가없는 자동 포도당 (%) 자동 용혈	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
비장 절제술		보통 필요가 없다.	사춘기가 시작되기 전에 수행해야합니다.	그것은 보여진다, 3 년 후에 실행하는 것이 좋다.
임상 증상		없음	창백, igeneratornyj 위기, splenomegalia, ZHB	창백, igeneratornyj 위기, splenomegalia, ZHB

재생성 위기는 용혈성 위기의 심각한 합병증으로, 적혈구 새싹의 선택적 병변이있는 골수 저 형성증의 증상이 나타납니다. 일반적으로 발생하는 위기의 발생은 파르 보 바이러스 B19에 의한 바이러스 감염의 추가 때문인 것으로 여겨집니다. 골수의 재생 상태는 며칠에서 2 주까지 지속되어 심한 빈혈을 일으키고 환자의 주요 사망 원인이 될 수 있습니다. 임상 피부 공막 황달, 비장 존재의 부재 피부 및 점막의 마크를 관찰 창백하거나 무시할 발현 및 발현 비장 무게 빈혈 위기 대응 관찰되지 않는다. 말초 혈액에서 망상 적혈구가 완전히 사라질 때까지 망상 적혈구가 존재하지 않습니다. 많은 어린이들이 혈소판 감소증을 앓고 있습니다. 세대주 위기는 주로 3 ~ 11 세 아동에게서 관찰되며, 그 심각성에도 불구하고 가역적입니다.

Minkowski-Shoffar의 빈혈이 진행되면서 위기가 발병 한 후 임상 및 실험실 지표가 개선되고 완화되는데 몇 개월에서 수년간 지속됩니다.

합병증

용혈성 위기 - 종종 감염의 배경에 대한 용혈의 급격한 증가.

Erythroblastopenic (aplastic) 위기 - 적혈구 세포 성숙의 체포 -은 종종 거대 세포 변화와 관련이 있습니다. 파보 바이러스 (parvovirus) B19는 정상 모세포 발생에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 파보 바이러스 감염 B19에 의해 유발되어 일시적인 생산 중단을 초래합니다.

적혈구의 빠른 회전으로 인한 엽산 결핍은 뚜렷한 거대 적아 구성 빈혈의 발생으로 이어질 수 있습니다.

담석 질환은 치료받지 않은 환자의 약 절반에서 발생하며 나이가 들면 발달의 가능성이 커집니다.

2 차 철 과부하는 드물다.

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