폰 윌필드 병의 원인은 무엇입니까?

폰 빌레 브란트 병은 하나의 병이 아니라 폰 빌레 브란트 인자의 합성 또는 질적 이상을 침범하여 발생하는 관련된 출혈성 질환 집단이다.

폰 빌레 브란트의 유전병

Von Willebrand 유전병의 원인은 von Willebrand factor의 합성을위한 유전자의 다형성입니다. Von Willebrand의 유전 질환은 가장 흔한 출혈 질환입니다. 인구의 폰 빌레 브란트 요소 결함 유전자의 운송 빈도는 100 명당 1 명에 이르지만, 이들 중 10 ~ 30 %만이 임상 증상을 보입니다. 상 염색체 우성 또는 열성 유형에 의해 전염되며 여아와 소년 모두에서 발생합니다.

폰 빌레 브란트 인자는 내피 세포와 거핵구에서 발현됩니다. 그것은 혈소판과 내피 세포의 알파 혈소판, 내피 세포의 알파 과립에 함유되어 있습니다. 폰 빌레 브란트 인자는 분자량이 점진적으로 증가하는 고분자로 구성됩니다. 분자량이 약 540 kDa 인 경질, 중질, 중질 및 초 중량 다중 체는 가장 큰 다량 체에서 이량 체에서 수천 킬로 달톤으로 나누어진다. 폰 빌레 브란트 인자의 분자량이 클수록 혈소판 생성 가능성이 커집니다.

지혈 된 vWF는 피하 구조와 혈전 형성, 혈소판의 상호 접착에 혈소판 부착을 매개하는 이중 역할을 대폭 순환 시간을 연장, 플라즈마에서 "캐리어»VIII 인자로 작용한다.

폰 빌레 브란트 병 인수

획득 된 폰 빌레 브란트 병은 출혈성 질환이며, 실험실이며 선천적 인 빌 프랑크 병의 특징 인 질환과 임상 적으로 유사합니다. 총 300 건의 폰 빌레 브란트 병이 설명되었다. 소아의 경우, 획득 된 폰 빌레 브란트 병의 발병은 심장병, 혈관, 결합 조직, 전신 및 종양 학적 과정의 배경에 대해 발생합니다.

폰 빌레 브란트 결핍의 형성을위한 병인 기작 :

• VIII / von Willebrand factor에 대한 항체 특이 적 항체;
• 면역 복합체를 형성하고 폰 빌레 브란트 인자의 클리어런스를 활성화시키는 비특이적 항체;
• 악성 종양 세포에 의한 폰 빌레 브란트 인자의 흡수;
• 폰 빌레 브란트 인자의 단백질 분해 감소;
• 활성 혈류 조건 하에서 높은 전단 응력을받는 응력 하에서 폰 빌레 브란트 인자의 중 분자 손실;
• 폰 빌레 브란트 인자의 합성 또는 방출 감소.

폰 빌레 브란트 병의 분류 및 병인

폰 빌레 브란트 병에는 세 가지 유형이 있습니다.

1. 유형 1 - 다양한 심각성의 혈액에서 폰 빌레 브란트 인자의 함량이 정량적으로 감소 함을 특징으로 함;
2. 타입 2 - 폰 빌레 브란트 인자의 질적 인 변화를 특징으로 함. 네 가지 하위 유형이 구분됩니다 : 2A, 2B, 2M, 2N;
3. 유형 3 - 혈액에 폰 빌레 브란트 인자가 거의 존재하지 않습니다.

Psevdobolezn 빌레 브란트 인자 (혈소판 타입)로 인해 증가 된 후자의 구조의 변화와 연관되어 IB-IX-V 당 단백질로 폰 빌레 브란트 인자의 결합으로 발생한다. 이는 주로 플라즈마 활성의 불균형이 감소하는 대부분의 고분자 복합체는 vWF의 항원에 비해 신속한 제거를 이끈다. 이 질환으로 중등도의 혈소판 감소증이 가능합니다. Psevdobolezn 빌레 브란트는 표현형 2B 폰 빌레 브란트 병을 입력 유사하지만, 현지화 위반에 다릅니다. 감별 진단 ristomycin RIPA 저농도로하는 것이 필요하다. 이 시험에서, 건강한 공여체의 플라즈마 및 환자의 혈소판 응집과 환자 psevdoboleznyu vWF를 관찰하고, 건강한 도너 혈소판 환자 집단의 플라즈마 연구 폰 빌레 브란트 병 (2B 형) 환자에서 관찰된다.