소아 빌레브란트병

폰빌레브란트병은 출혈성 질환으로, 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되며, 출혈 기간 증가와 함께 출혈 증가, 혈액 내 폰빌레브란트 인자 수치 감소 또는 질적 결함, 제8인자의 응고 활성 감소, 혈소판의 부착 및 리스토세틴 응집 저하를 특징으로 합니다. 폰빌레브란트병 유전자는 12번 염색체 단완(12pl2-ter)에 위치합니다.

이 질환은 에릭 폰 빌레브란트(1926)가 올란드 제도에 거주하는 한 소녀에게서 처음 기술했습니다. 그녀는 혈종형 출혈과 낮은 혈중 제8인자 수치, 급격한 출혈 시간 증가, 그리고 우성 유전을 보였습니다. 이후 이 질환은 응고 결함(낮은 제8인자 수치) 및 혈관-혈소판 질환(출혈 시간 증가)과 관련이 있다는 것이 밝혀졌습니다. 폰 빌레브란트 인자는 혈관 내피세포와 거핵구에서 생성되는 당단백질입니다. 혈액에 유리 형태로 존재할 경우, 혈소판이 혈관벽의 미세섬유에 부착하는 데 관여하여 내피세포 손상 시 혈소판 수용체와 내피하조직을 연결하는 "다리" 역할을 합니다. 또한, 제8인자(VIII: VWF)의 혈장 성분을 운반하는 역할을 합니다. 폰 빌레브란트 인자의 대부분은 혈관 내피세포에서 합성되어 트롬빈, 칼슘 이온, 1-데아미노-8D-아르기닌 바소프레신의 영향을 받아 혈류로 방출됩니다.

폰 빌레브란트 병은 단일 질병이 아니라 폰 빌레브란트 인자의 합성 장애나 질적 이상으로 인해 발생하는 여러 관련 출혈성 질환의 그룹이라는 것이 현재 확립되었습니다.

폰 빌레브란트병의 증상

이 질병은 두 가지 유형의 출혈, 즉 혈관-혈소판 출혈(혈소판증과 혈소판 감소증의 전형적 사례)과 혈종(지혈의 응고 연결 고리의 결함의 전형적 사례)을 특징으로 합니다.

중증 질환(혈중 폰빌레브란트 인자 수치 5% 미만)의 경우, 임상 양상은 혈우병과 거의 구별되지 않습니다. 탯줄 절단부 지연 출혈, 정맥 천자 부위 출혈, 두부혈종, 손상 부위 혈종, 두개내 출혈 등이 나타납니다. 폰빌레브란트 인자 수치가 높을수록 혈관-혈소판 출혈 유형이 증가하여 자연 발생적인 반상출혈, 점상출혈이 나타납니다.

폰 빌레브란트병의 증상

유전성 폰 빌레브란트병

유전성 폰빌레브란트병의 원인은 폰빌레브란트 인자 합성을 암호화하는 유전자의 다형성입니다. 유전성 폰빌레브란트병은 가장 흔한 출혈성 질환입니다. 인구에서 결함이 있는 폰빌레브란트 인자 유전자의 보인자 빈도는 100명 중 1명에 달하지만, 그중 10~30%만이 임상 증상을 보입니다. 이 질환은 상염색체 우성 또는 열성 유전으로 유전되며, 여아와 남아 모두에서 발생합니다.

폰빌레브란트병의 원인은 무엇입니까?

폰 빌레브란트병의 진단

폰 빌레브란트병 진단에는 병력에 대한 철저한 조사, 특히 부모 중 출혈 증가가 있는 환자를 파악하는 것이 필수적입니다. 또한 듀크(Duke)에 따르면 출혈 지속 기간이 급격히 증가하고, 리스토세틴(Ristocetin)에 대한 환자 혈소판 응집도가 낮으며(ADP, 아드레날린, 콜라겐에 대한 혈소판 응집 활성은 정상), 환자 혈장 내 제8인자 및 폰 빌레브란트 인자 수치가 감소하는 것도 주목할 만합니다. 진단을 위해서는 반복적인 검사가 필요한 경우가 많습니다. 가장 유용한 방법은 중합효소 연쇄반응(PCR)을 이용한 DNA 진단법이며, 이 방법의 진단적 가치는 거의 100%에 달합니다.

폰 빌레브란트병의 진단

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폰 빌레브란트병의 치료

대부분의 경우, 15ml/kg 용량의 항혈우병 혈장이나 혈우병 A에 사용하는 것과 동일한 용량의 혈액 응고 인자 VIII의 다른 제제를 수혈하는 것이 효과적입니다.

폰 빌레브란트병의 치료

경미한 형태의 출혈에는 아미노카프로산, 에탐실레이트, 정맥 주사 또는 경구 아르기닌 바소프레신 제제를 처방할 수 있습니다.