만성 육아 종성 질환의 진단

진단

만성 육아 종성 질환의 진단은 식세포의 기능적 활성의 평가에 기초한다. 다음 테스트가 사용됩니다.

1. 니트로 신 테트라 졸륨 환원 시험 (NST 시험). 일반적으로 황색 염료 인 nitrous tetrazolium (ICT)이 식균에 흡수되면 대사 작용이 증가하는 반면 NST는 산화되고이 생성물은 청색으로 염색됩니다. 식균의 대사가 방해되면 파란 얼룩의 강도가 감소합니다.
2. 호중구의 화학 발광. 기질의 산화는 자외선 또는 형광의 방출을 수반하며, 방사선의 강도는 식세포의 기능적 활성에 의해 판단 될 수있다.
3. 식균 활성 평가 : 식세포에서 카탈라아제 양성 박테리아를 파괴하는 식세포의 능력.
4. 식세포의 기능적 이상을 검출하는 환자 및 그 가족에 대한 유전 학적 검사.

만성 육아 종성 질환의 유형 및 아형 정의

만성 육아 종성 질환의 유형 및 아형을 결정하기 위해, 일반적으로 NADP 산화 효소의 4 가지 성분 모두에 대한 항체를 이용한 면역 블 럿팅이 사용됩니다. 세포질 성분 (P47의 중 하나가 ^phax 또는 P67의 ^phax는 ) 막 성분 (gr91의 하나의 부재로하는 반면, 해당 유전자의 돌연변이를 나타내는 블롯 부재 ^phax 또는 P22의 ^phax 로서, 또한 결정한다) subunits는 완전한 성숙과 표현을 위해 서로를 안정시킨다. 많은 ^연구가 들이 호중구 표면의 gp91 ^phax / p22 ^phax 를 결정하기 위해 항 - 시토크롬 p558 항체를 사용한 세포질 계측법을 사용했다 . 궁극적으로 진단은 해당 유전자의 돌연변이 검출에 의해 확인됩니다.

만성 육아 종성 질환의 산전 진단

이 분자 유전 학적 기법을 사용하는 것이 가능하게되었다 전에, 만성 육아 종성 질환의 산전 진단은 태아의 혈액의 호중구의 NADPH 산화 효소 활동의 결정에 의해 수행되었다, 탯줄 혈액 샘플링 16-18주 임신에서 fetoscopy에 의해 수행되었다. 현재 양수 또는 융모막 융모의 DNA 분석 세포 하에서 더욱 신뢰할 수있는 방법이며, 임신 초기 단계에서 진단을 허용 남부 - 블롯, 중합 효소 연쇄 반응 연구 길이 다형 제한 단편에 의해 특정 결함 유전자를 검색한다.

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