글리코게나 제의 분류

글리코겐은 포도당의 분 지형 호모 폴리머이며 트리 구조를 가지고 있습니다. 포도당 잔기는 알파 (1-»4) - 글리코 시드 결합으로 연결되고 분지 지점에서는 알파 (1-, 6) - 글리코 시드 결합으로 연결됩니다. 글리코겐은 간과 근육에 저장됩니다. 간장의 글리코겐은 주로 혈당치를 유지하는 역할을하지만 근육에서는 기관 자체에서 해당 과정에서 사용되는 헥 소오스 (hexose) 단위의 근원입니다. 글리코겐 증에는 12 가지 형태가 있으며, I, II, III, IX 유형 및 성인 V 유형의 어린이들에게서 가장 흔한 유형입니다. 글리코겐 분해의 총 빈도는 1:20 000 출산입니다. 글리코겐 혈증은 주요한 간 손상과 근육 조직의 우세한 병변으로 크게 두 그룹으로 나뉩니다. 승인 된 분류에 따르면, 각 글리코겐 당은 그 설명의 순서를 반영하는 숫자가 할당됩니다.

간장 형태에는 글리코겐 분해 Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, 간 변이 형 IX 및 O가 포함된다. 이들 중 대부분은 간 비대, 혈당치 및 성장 지연의 감소를 특징으로한다. Glycogenosis type I -이 그룹의 가장 심각한 형태. 글리코겐의 분해뿐만 아니라 다른 공급원으로부터의 포도당의 합성 (글루코 네오 제네시스)을 파괴하기 때문입니다. 제 6 형의 글리코겐 혈증 및 제 9 형 간장 형태는 포도당 수준의 유의 한 감소가 관찰되는 간소 한 형태의 질환이며, 간경화는 연령에 따라 정상으로 회복되고 환자의 삶의 질은 실질적으로 저하되지 않습니다.

포도당 생산의 간장 형태

Glycogenosis type I - 동의어 : Girke 병, 글리코겐 저장 질환 I 형 (GSD I). Glycogenosis type I - 조기에 나타나는 유전성 질환. Glycogenosis 타입 I은 두 가지 형태로 나뉩니다 - 1a와 lb는 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 약간 임상 적으로 다릅니다.

Glycogenosis type III - 동의어 : 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 제 결핍증, 코리 병, 포브스 병, 글리코겐 저장 병형 HI (GSD III). 이 질병의 두 가지 임상 형태가 있습니다. 대다수의 환자에서 일반 효소 결핍이 관찰됩니다 (피부의 간, 근육 조직, 백혈구 및 섬유 아세포에서 활성이 감소 함). III 형 글리코겐 생성. 임상 적으로 그것은 myopathy와 심근 병증에 의해 나타납니다. 임상 적 발현의 약 15 %는 간 손상 (glycogenosis IIIb)으로 제한됩니다.

유형 IV의 글리코겐 분해 - 동의어 : 1,6- gljukantransferazy, 안데르센 질환, poliglyukoeanovymi와 amylopectinosis 질병을 미립자 : 효소 결핍 장애 AMILO-1,4 분기 글리코겐 글리코겐 저장 질환 유형 IV (GSD IV)를. 발병 및 임상 증상의 시대에 다른 여러 가지 형태가있다.

Glycogenosis type VI - 동의어 : 글리코겐 포스 포 릴라 제, Gears 병, 글리코겐 저장 병 유형 VI (GSD VI)의 결핍 .

Glycogenosis IX 유형 - 동의어 : 키니 아제 phosphorylase의 결핍, 글리코겐 저장 질병 유형 IX (GSD IX). Glycogenosis IX 유형 - 상속의 다른 유형을 가진 글리코겐 축적의 유전병의 그룹. 상속 및 임상 증상의 유형에 따라,이 질환의 6 가지 아형이 구분됩니다 :

• X 염색체 간 변이 형 (XLG 또는 GSD IXa)과 관련이 있으며 가장 일반적입니다.
• 간 및 근육 복합 형 복합 형 (GSD IXb);
• 상 염색체 열성 간염 변이 형 (GSD 1Xc);
• X- 염색체 근육 버전 (GSD IXd)에 연결됨;
• 상 염색체 열성 근육 변이종 (GSD IXe);
• 심장 근육 (GSD IXf)의 패배와 함께. 설치되지 않은 상속 유형.

타입 0의 글리코겐증 - 동의어 : 글리코겐 신타 제, 글리코겐 저장 질병 유형 0 (GSD 0)의 결핍 . 이 질환에서 간에서 글리코겐의 축적은 관찰되지 않지만 질병의 증상은 다른 글리코게나 제와 유사하므로이 그룹으로 언급됩니다. 이는 부패보다는 글리코겐의 합성에 위배됩니다.

근육 형태의 당원 형성

근육 조직에 휴식을 취하면 지방산이 주로 에너지 원으로 작용합니다. 운동 중 포도당도 사용되며, 대부분은 간 글리코겐 (glycogen)에서 유래합니다. 격렬한 신체 활동으로 근육의 글리코겐이 파괴되어 혐기성 분해 작용이 주요 에너지 원입니다. 이러한 대사 경로에 관여하는 효소의 결함은 근 기능에 영향을 미친다.

글리코겐 저장 질환 유형 II - 동의어 : 폼 페병 질환, 산 말타아제의 산성 광고 - 글루코시다 아제 결핍, 부족 유형 II합니다 (GSD II)의 글리코겐 저장 질환. 글리코겐 저장 질환과 유형 - 상 염색체 열성 글리코겐의 대사 장애와 관련된 질환, 근육 글리코겐의 형태를 참조뿐만 아니라 리소좀 저장 질환. 심한 마음의 변화, 질병의 유아 양식은 또한 심장 질환 부른다 -이 질병은 분류 방법과 신경 근육 병리, 대사 근 질환 또는 글리코겐 저장 질환이 될 수있다 (글리코겐 분해의 위반이 리소좀 기능의 결함과 연관되어있는 유일한 글리코겐 저장 질환, 폼 페병 질환).

Type V glycogenesis는 myophosphorylase 결핍, McArdle 병, glycogen 저장 병 유형 V (GSD V) 와 동의어입니다 .

Glycogenosis VII 형 - 동의어 : phospho-fructokinase (PFK) 결핍, Tarui 질병, VII 형 글리코겐 저장 질병 (GSD VII).

드문 형태의 근육 글리코게나 제

Glycogenosis IIb 유형 - 동의어 : Danone의 질병. 글리코겐 저장 질병 유형 lib (GSD lib). 의사 - 폼 페병.

포스 포 글리세 레이트 키나아제의 불충분.

Glycogenosis XI 유형 - 동의어 : 글리코겐 저장 병 유형 XI (GSD XI), 젖산 탈수소 효소의 부족.

G 유형의 글리코겐 증 - 동의어 : 포스 포 글리세 레이트 뮤 테아 제 (PGAM) 결핍, 글리코겐 저장 병 유형 X (GSD X).

Glycogenosis XII 유형 - 동의어 : 글리코겐 저장 병 유형 XII (GSD XII), 알 돌라 제 결핍증 A.

Glycogenosis XIII 유형 - 동의어 : 글리코겐 저장 병 유형 XIII (GSD XIII), 불충분 (3- enolase.

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