어린이의 글리코겐 혈증

글리코겐 교환의 장애는 글리코겐 절단, 글루one 신생 및 글리코겐 합성의 결함과 관련된 유전병입니다. 글리코겐 분해의 모든 과정이 위반되는 것은 아니지만 이들 모두는 "글리코겐 양분"이라고 불립니다.

ICD-10 코드

• E74.0 글리코겐 축적의 질병.
• E74.4 피루브산 및 Gluconeogenesis 장애.

역학

Glycogenosis type I은 희귀 한 유전성 대사 질환 중 하나입니다. 이 질병의 발병률은 50,000-100,000의 출생 당 1입니다.

Glycogenosis III 형, 제 IV 형 glycogenosis, 제 V 형 glycogenosis, 제 VI 형 glycogenosis, 제 VII 형 glycogenosis - 발생률이 정확히 설정되지 않았습니다. 이것은 희귀 한 유전 대사 질환입니다.

글리코겐증 IX 유형 - 정확한 빈도는 확립되지 않았습니다. 글리코겐 양의 가장 빈번한 변종 중 하나.

글리코겐 저장 질환 유형 II - 질병의 나라와 민족 빈도에 따라서는 1로 14,000 1 다릅니다 (300) 폼 페병 질환의 영아 형태는 성인 동안 꽤 아프리카 계 미국인 사이에서 일반적인뿐만 아니라 중국 남부와 대만에 000 질병의 형태는 네덜란드에 있습니다. 전체 주파수는 40 000 당 1로 추정됩니다.

Glycogenosis XI 유형 - 문헌에서이 질병의 5 가지 사례가 설명됩니다.

X 형의 글리코겐 혈증 -이 형태의 당화 혈색소가있는 약 10 명의 환자가 설명됩니다.

Glycogenosis XII type - 문헌상에이 질환이있는 환자에 대한 설명이 하나뿐입니다.

Glycogenosis XIII 유형 - 1 명의 환자에서 기술되는.

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글리코 게 네이즈의 원인

글리코겐 혈증은 글리코겐의 합성 또는 분해에 관여하는 효소가 결핍되어 생깁니다. 간이나 근육에 결핍이 생길 수 있으며 저혈당이나 비정상적인 양이나 형태의 글리코겐 (또는 중간 대사 산물)이 조직에 축적 될 수 있습니다.

글리코겐 혈증은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되며, X- 연결된 유형으로 유전되는 글리코겐 증 VIII / IX를 제외하고. 출산 빈도는 약 1/25000이지만 경증의 임상형이 진단되지 않은 채 남아있을 수 있기 때문에 더 많을 수 있습니다.

글리코겐이되는 원인은 무엇입니까?

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글리코겐의 병인

글리코겐 증 I 형

글루코스 -6- 포스파타제 최종 반응 및 글루코스 신 합성 및 글리코겐 분해를 촉매하는 글루코스 글루코스 -6- 포스페이트의 가수 분해 및 무기 인산염을 행한다. 포도당 -6- 인산 - 글리코겐 대사에 관여하는 특별한 효소 중에서는 간이다. 글루코오스 -6- 포스 파타 아제의 활성 부위 반응 막의 기판 및 제품의 운송을 필요 소포체의 루멘에 위치한다. 따라서, 유사한 임상 및 생화학 적 효과 효소 또는 수송 체 단백질 기질 리드의 실패 : 조금도 기아에 의한 글리코겐 분해 및 글루코스 신 합성의 봉쇄하고 (결과적으로 - 간에서 글리코겐 축적 저혈당 간경변증 ), 신장 및 장 점막은 기능 장애로 인한 이 시체들.

글리코겐의 병인

Glycogenases의 증상

발병 연령, 임상 양상 및 그 중증도는 유형에 따라 다르나 대부분의 증상은 저혈당증 및 근병증의 징후를 포함합니다. MRI 및 조직 검사를 통한 조직 내 글리코겐 및 중간 대사 산물의 진단, 진단 및 검출을 토대로 진단이 의심됩니다.

glycogenases의 증상

글리코게나 제의 분류

글리코겐은 포도당의 분 지형 호모 폴리머이며 트리 구조를 가지고 있습니다. 글루코오스 잔기는 알파 (1-»4) - 글리코 시드 결합에 의해 연결되고, 분기점에서는 알파 (1-6) - 글리코 시드 결합에 의해 연결된다. 글리코겐은 간과 근육에 저장됩니다. 간장의 글리코겐은 주로 혈당치를 유지하는 역할을하지만 근육에서는 기관 자체에서 해당 과정에서 사용되는 헥 소오스 (hexose) 단위의 근원입니다. 글리코겐 증에는 12 가지 형태가 있으며, I, II, III, IX 유형 및 성인 V 유형의 어린이들에게서 가장 흔한 유형입니다. 글리코겐 분해의 총 빈도는 1:20 000 출산입니다. 글리코겐 혈증은 주요한 간 손상과 근육 조직의 우세한 병변으로 크게 두 그룹으로 나뉩니다. 승인 된 분류에 따르면, 각 글리코겐 당은 그 설명의 순서를 반영하는 숫자가 할당됩니다.

글리코게나 제의 분류

글리코게나 제의 진단

진단은 현저한 간에서 효소 활성의 감소 (I, III, VI 및 VII I / IX 종), 근육 (IIb 형, III, VII 및 VIII / IX 종), 피부 섬유 아세포 (NA 및 IV 유형) 또는 적혈구 (VII 형)에 의해 확인된다 또는 팔뚝의 움직임 / 국소 빈혈 (V 및 VII 유형) 동안 정맥혈에서의 젖산염의 증가 부족.

해당 과정의 결함 (드물게)은 글리코겐과 유사한 증후군의 출현을 초래할 수 있습니다. 포스 포 글리세 레이트 키나제, 포스 포 글리세 레이트 뮤 테아 제 및 락 테이트 데 하이드로게나 제의 결핍은 V 형 및 VII 형의 글리코게나 제의 근육 병증과 유사하며; 포도당 수송 (Fanconi-Bickel 증후군)에 관여하는 단백질 2 결핍은 임상 적으로 다른 유형의 글리코겐 (예 : I, III, IV, VI)의 간장 병증과 유사합니다.

글리코게나 제의 진단

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글리코게나 제의 치료

예후 및 치료 유형에 따라 다양하지만, 치료는 일반적으로 근육의 운동 형태의 일정한 혈당 간 글리코겐 형태의 소스뿐만 아니라 배제를 제공하기 위해 농축 식품 옥수수 전분을 포함한다.

글리코게나 제의 치료