글리코겐이되는 원인은 무엇입니까?

Glycogenases la와 lb 유형은 상 염색체 열성으로 열성 유전됩니다. 글루코스 -6- 포스파타제 (G6PC)를 코딩하는 유전자 는 염색체 17q21에 매핑되어있다. 100 가지가 넘는 돌연변이가 확인되었습니다. 수송 단백질 (G6PT)을 암호화하는 유전자 는 염색체 11q23에 매핑됩니다. 약 70 가지의 다른 돌연변이가 기술되어있다.

Glycogenosis III 형은 amylo-1,6-glucosidase (debranching enzyme) (GDE)의 결핍에 의한 상 염색체 열성 질환입니다. 이 효소의 결점은 글리코겐 변칙 구조의 축적으로 이어진다. GDE 유전자는 염색체 1p21에 매핑됩니다. 이 유전자의 약 50 가지 돌연변이가 밝혀졌습니다. Glycogenosis IIIb는 일반적으로 유전자의 세 번째 엑손의 돌연변이에 의해 유발되는 반면 다른 영역의 돌연변이는 대개 Sha의 글리코겐 생성을 유도합니다. 돌연변이의 심각성과 질병의 임상 양상 사이의 명확한 genophenotypic 상관 관계는 밝혀지지 않았다.

Glycogenosis IV 형은 유전되는 상 염색체 열성이다. GBE 효소를 암호화하는 유전자는 Sp.14의 염색체에 매핑됩니다. R515C, F257L 및 R524X 와 같은 3 가지 돌연변이 가 간 질환 환자의 대다수에서 발견되었다. 비 진행성 간장 환자에서 Y329S 의 돌연변이 가 검출되었습니다. 성인병에서 발견 된 모든 돌연변이는 비교적 경미하여 질병의 후반 증상을 설명 할 수 있습니다.

제 6 형의 글리코겐 혈증은 글리코겐 포스 포 릴라 제의 간 이성질체 유전자의 돌연변이와 관련된 상 염색체 열성 질환이다. 인산화 효소의 3 가지 isoform이 있는데, 이들은 서로 다른 유전자에 의해 코드된다. Glycogen phosphorylase PYGL 의 hepatic isoform을위한 유전자는 14q21-q22 염색체에 위치한다.

글리코겐 저장 질환 유형 IX. 인산화 키니 아제 (RNA) - 네 개의 서브 유닛으로 구성 dekageksamerny 단백질. (- 간 및시 - aL이 근육)은 A-소단위 두 이성체는 X 염색체에 위치한 두개의 유전자에 의해 코딩된다 (RNKA2 및 RNKA1 각각); (유전자에 의해 코딩되는 베타 - 서브 유닛 RNKV), (- 간 / 고환 YM - 근육의 유전자에 의해 코딩 YT 개의 이성체는 단위체가 PKHG2 및 PKHG1 각각) 및 칼 모듈 린의 퇴화 (CALM1, CALM2, CALM3), 부호화 염색체 유전자. 유전자 RNKA2는 Hr22.2-r22.1 유전자 매핑 RNKV 16ql2-ql3에서 유전자 PKHG2 염색체 16r12-P11에.

가장 일반적인 간 실시 XLG 또는 GSD IXA (유전자의 돌연변이에 의해 발생 RNKA2) 개의 서브 타입으로 나누어 : 간 혈액 세포 XLG 1 RNA 활성이 감소 XLG 1 고전 일반적인 옵션 및 XLG 2. 때 XLG 2 작동 간, 적혈구 및 백혈구의 RNA는 정상입니다. 따라서이 효소의 정상적인 활성조차도 XLG의 글리코겐 생성을 배제하지 않습니다. 이것은 XLG 2가 효소 활성에 대한 조절 효과가있는 돌연변이 때문이 아니라 생체 외에서 의 활성 을 변화시키지 않기 때문 입니다.

제 0 형의 글리코겐 혈증은 글리코겐 합성 효소 유전자의 돌연변이에 의한 상 염색체 열성 질환입니다. 글리코겐 합성 효소 유전자 (GYS2)는 염색체 12p12.2에 매핑됩니다.

Glycogenosis II 형, 또는 폼 페병 (Pompe disease)은 상 염색체 상 염색체 열성이다. A-glycosidase (GAA)를 암호화하는 유전자 는 17q25 염색체에 매핑됩니다. 120 개 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다. 일부 돌연변이의 경우 명확한 유전자 - 표현형 상관 관계가 확립됩니다. 예를 들어, 스플 라이스 부위 IVSI (-13T -> G) 의 돌연변이는 말기 질환 환자의 절반 이상에서 발생합니다.

V 형 글리코겐 증

상 염색체 열성 질병은 myophosphorylase 유전자의 돌연변이와 관련이있다. Myophosphorylase 유전자 (PYGM)는 11q3 염색체에 매핑됩니다. 40 가지가 넘는 돌연변이가 있습니다. 가장 일반적인 돌연변이는 R49X 이며, 이는 유럽의 돌연변이 대립 유전자의 81 %입니다. 유전형의 상관 관계는 밝혀지지 않았다. 같은 유전자형을 가진 환자의 경우 더 심하고 더 경미한 경과가있을 수있다.

Glycogenosis 유형 VII

PFK-M 유전자의 돌연변이에 의한 상 염색체 열성 질환 . PFK-M 유전자는 12 번 염색체에 위치하고 있으며 phosphofructokinase의 근육 소단위를 암호화합니다. PFK 결핍 환자에서 PFK-M 유전자에는 적어도 15 개의 돌연변이가 기술 되어있다 .

글리코겐 혈증 IIb 형

X 염색체와 결합하면 LAMP-2 (리소좀 - 관련 막 단백질 2) 결핍과 관련된 주요 질환입니다. LAMP2 유전자는 Xq28에 매핑됩니다.

포스 포 글리세 레이트 키나아제의 불충분

Phosphoglycerate kinase (PGK)는 PGK1 유전자에 의해 암호화 된 단백질입니다 . 이 유전자는 Xql3에 매핑됩니다.

XI 유형의 글리코겐 혈증, 또는 젖산 탈수소 효소의 결핍은 상 염색체 열성 질환입니다. 락트산 탈수소 효소는 M (또는 A)과 H (또는 B)의 2 개 소단위로 구성된 4 량체 효소로 5 개의 이소 형으로 표시됩니다. LDHM 의 M-subunit의 유전자는 11 번 염색체 에 위치하고 있습니다.

G 형 glycogenesis, 또는 phosphoglycerate mutase 결핍 (PGAM)은 상 염색체 열성 질환입니다. 포스 포 글리세 레이트 뮤 테아 제는 이량 체 효소입니다. 다른 조직에는 근육 (MM) 또는 뇌 이형 (BB)과 하이브리드 변형 (MB)이 서로 다른 비율로 포함되어 있습니다. 근육 조직에서 MM isoform이 우세하지만 대부분의 다른 조직에서는 BB입니다. PGAMM 유전자 는 염색체 7에 매핑되고 M 서브 유닛을 암호화한다.

Glycogenosis XII 유형, 또는 알 돌라 제 A의 결핍은 상 염색체 열성 질병입니다. 골격근 및 적혈구 포함 주로 A-이성체는 유전자에 의해 코딩된다 : 알 돌라 세 이성체 (A, B, C)를 갖는다 ALDOA한다. 이 유전자는 16 번 염색체에 매핑됩니다.

글리코겐 XIII 형 또는 부전 베타 놀라 - 상 염색체 열성 질환, 베타 놀라 - 여러 이성체 존재 다이머 효소 A, 베타 및 베타 - 서브 유닛이 유전자에 의해 코딩되는 세 개의 서브 유닛의 조합에 의해 형성 EN03, 차트 염색체 17에.