실독증 프리드리히

Friedreich 운동 실조증은 아픈 아이가 시각적으로 건강한 부부에게 태어 났을 때 상 염색체 열성 병리학 적 증상을 나타내지 만 부모 중 한 명이 질병 유전자를 소유하고 있습니다. 질병은 신경 세포의 패배로 나타납니다 - 갈리아 번들, 피라미드 경로, 뿌리 및 말초 신경 섬유, 소뇌 신경 및 뇌에 대한 주요 손상. 동시에 다른 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 심장 근육, 췌장, 눈의 망막 및 근골격계의 세포 구조가이 과정에 관여합니다.

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역학

세계의 의료 통계에 따르면, Friedreich 운동 실조증은 운동 장애의 가장 일반적인 변형입니다. 이 질병은 10 만 명당 평균 2 ~ 7 명의 환자에게 영향을 미치며 유전자 질환의 운반자는 120 명 중 1 명입니다.

남성과 여성 모두 영향을받습니다. 그러나이 질병은 아시아 인과 흑인 인종에 영향을 미치지 않습니다.

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원인 프리드리히 공격

Friedreich의 유전성 운동 실조증은 세포질에서 세포질로 생성 된 frataxin 단백질의 구조가 결핍되거나 파괴되어 발전합니다. 단백질의 기능은 미토콘드리아 세포의 에너지 기관에서 철분이 전달되는 것입니다. 미토콘드리아의 철 축적 능력은 이들의 활성 산화 과정 때문이다. 미토콘드리아에서 철분의 농도가 10 배 이상 증가하면 총 세포 내 철분의 양이 정상치를 초과하지 않고 세포질 철의 양이 감소합니다. 차례로, 이것은 철분을 운반하는 효소를 암호화하는 유전자 구조의 자극을 유발합니다. 이것은 ferroxidase와 permease입니다. 결과적으로, 세포 내부의 철의 균형이 더욱 현저하게 방해됩니다.

미토콘드리아 내부의 철분의 증가는 공격적인 산화제 인 프리 라디칼의 증가를 초래하여 생명 구조 (이 경우 세포)를 손상시킵니다.

질병의 병인에서 보조 역할은 항산화 항상성의 무질서를 해칠 수 있습니다 - 유해한 활성 산소 형태로부터 인간 세포를 보호합니다.

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조짐 프리드리히 공격

프리드리히의 가족 운동 실조증은 위에서 말했듯이 유전 질환입니다. 그럼에도 불구하고, 질병의 첫 징후는 8-23 세의 나이에만 나타납니다. 동시에, 초기 클리닉은 분명히 사람의 도보에 영향을 미치는 운동 장애와 관련이 있습니다. 환자가 걷는 동안 불안정 해지고 다리가 약해지고 다리가 약해집니다 (다리가 꼬여있는 것처럼 보임). 조정 운동에는 어려움이 있습니다. 점차적으로 발음에 어려움을 겪기 시작합니다.

프리드리히 운동 실조증의 속성은 눈이 감겨지면 강화되는 성질이 있습니다.

시간이 지남에 따라 증상은 영구적으로 나타납니다. 또한 임상 증후의 심각성이 증가하고 있습니다. 그 이유는 사지 움직임을 조정하는 소뇌에 손상을주기 때문입니다.

또한, 환자는 청각 및 시각 기능을 손상시켰다. 예를 들어, Babinsky 반사가 관찰되는 것과 같은 자연스러운 반사의 감소 또는 상실과 병리학 적 출현에 대한 중요한 신호가 있습니다. 팔다리의 감도는 감소합니다. 환자는 손바닥의 물체를 느끼고 발 아래에서 지원할 기회를 잃습니다.

잠시 후, 운동 장애는 마비 또는 마비의 형태로 고정됩니다. 발의 패배로 그러한 문제를 시작하십시오.

정신적 능력은 원칙적으로 위반되지 않습니다. 질병은 수십 년 동안 점진적으로 증가합니다. 때로는 단기간의 안정된 기간을 알 수 있습니다.

수반되는 징후들 중에는 해골의 뼈 모양의 변화가 주목되어야합니다. 손과 발의 영역뿐만 아니라 척추에서도 특징이 두드러집니다. 심장에 문제가 있으며, 당뇨병, 안구 손상의 가능성이 있습니다.

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진단 프리드리히 공격

질병의 진단은 초기 단계에서 많은 어려움을 나타낼 수 있습니다. 왜냐하면 초기 단계에서 많은 환자들이 심장 질환에 도움을주기 위해 심장 전문의에게, 또는 골관절 계 또는 척추의 병리학 때문에 정형 외과 의사에게 도움을주기 때문입니다. 그리고 신경 학적 사진이 나타 났을 때만 환자들은 신경 학자의 사무실에 있습니다.

Friedreich 운동 실조증의 주요 도구 진단 방법은 MRI와 신경 생리 학적 검사입니다.

뇌의 단층 촬영 (Tomography of the brain)은 일부 영역의 위축을 결정하는데 도움을줍니다. 특히 소뇌, 수질 간질 (medulla oblongata).

척추의 단층 촬영은 구조의 변화와 위축을 결정합니다. 이러한 증상은 질병의 후기 단계에서 더 두드러집니다.

전도성 기능은 다음과 같은 방법으로 검사됩니다.

• 경 두개 자기 자극;
• electroneurography;
• 근전도 검사.

여분의 신경 신호가 있으면 보조 진단이 수행됩니다. 심혈 관계, 내분비, 근골격계가 검사됩니다. 또한 심장 전문의, 정형 외과 의사, oculist, endocrinologist 전문가와 상담해야 할 수도 있습니다. 많은 연구가 진행되고있다.

• 혈당치, 포도당 내성 검사;
• 혈액 내의 호르몬 수치의 측정;
• 심전도;
• 짐을 가진 시험;
• 심장의 초음파 검사;
• 척추의 뼈대.

실조증의 진단에서 특히 중요한 것은 의학 유전 상담 및 복잡한 DNA 진단에 주어집니다. 그것은 환자 자신의 재료, 가장 가까운 친척 및 부모의 자료에서 수행됩니다.

임산부에서 미래의 어린이에게 프리드 라이히 운동 실조증은 임신 8-12 주의 융모막 융모 DNA를 분석하거나 16 주에서 24 주까지의 양수를 분석하여 결정할 수 있습니다.

종양, 다발성 경화증 및 다른 사람과 유전 운동 실조 토코페롤 신경 매독과 결핍, 대사 과정의 유전 병리, 소뇌와 차별화.

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치료 프리드리히 공격

질병의 치료가 치유로 이어질 수는 없지만 이런 식으로 어떤 결과와 어려움이 발생하는 것을 막을 수 있습니다. 질병의 증세를 늦추려면 미토콘드리아 계 약물, 산화 방지제 및 기타 미토콘드리아 철분 농도를 낮추는 약물을 사용하십시오.

약물은 일반적으로 한 번에 최소 3 가지 약제로 복합물로 처방됩니다. 심근증 - 사용 항산화 제, 예를 들어 토코페롤과 레티놀뿐만 아니라, 코엔자임 Q 10 (idebenone) 억제 및 신경 퇴행 심근 비대증 증가 합성 유사체를 의미한다.

또한, 치료 근육 근육의 대사 과정을 개선하는 수단을 사용하십시오 : 그것은 riboxin, preductal, cocarboxylase 등을 복용하는 것이 좋습니다

대부분의 경우, 5-hydroxyprophane을 처방하는데, 그 효과는 눈에 띄는 것이지만,이 약은 완전히 조사되지 않았습니다.

부작용은 증상에 따라 처방됩니다 (예 : 항 당뇨병 약물, 심혈관 약물).

일반적인 강화 치료 (비타민 복합체), 조직 신진 대사 개선 (피라 세탐, cerebrolysin, aminalone).

적응증에 따르면 발의 형태를 교정하고 경련에 영향을받는 근육에서 보톡스를 사용하는 수술 적 개입이 가능합니다.

물리 치료와 체조는 치료의 효과를 크게 향상시킬 수 있습니다. 그러나 지속적인 효과를 위해 세션과 세션은 균형 훈련과 근력에 중점을두고 정기적으로 실시해야합니다.

Friedreich의 운동 실조증은 유전 질환의 결과로 되돌릴 수 없기 때문에이 질병의 치료에서 대안적인 방법은 효과가 없습니다.

영양이있는 경우, 운동 장애가있는 환자는 탄수화물 식품 소비를 줄이거 나 없애야합니다. 질병은 세포의 과도한 에너지와 관련되어 있기 때문입니다. 많은 탄수화물 (과자, 설탕, 제빵)은 환자의 상태를 악화시킬 수 있습니다.

예방

예방에있어 특별한 역할은 초기 예방 적 단계에서 예방 적 치료를시기 적절하게 시작하기 위해 DNA 검사에 배정됩니다.

의심 할 여지없이, 이미 진단받은 아픈 사람의 직접 친척들이 검사를 받고 있습니다. 처음에는 질병이 임상 근거 의심 할 수있다 : 운동 장애의 발생, 근육, 감각 장애의 감소, 힘줄 반사, 마비 개발, 다발 신경 병증의 실종은 ECG에 질병의 징후, 당뇨병의 발생, 특히 (골관절 시스템, 위축성 프로세스를 변경, 시신경), 척추 만곡 등

Neuropathologist, endocrinologist의 정기적 모니터링 및 감독이 필요합니다. 중대한 예방적인 가치는 또한 의학 체조 및 물리 치료에 주어집니다.

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예보

Friedreich 운동 실조증은 불치의 역동적 인 진행성 질환으로 점차 환자의 상태를 악화시키고 결과적으로 치명적인 결과를 초래합니다. 보통 환자는 심장 활동이 없거나 호흡기 계의 경련으로 사망하며 드물게 전염병으로 사망합니다.

불행히도, Friedreich 운동 실조증 환자의 약 절반은 35 주년까지 살 수 없습니다. 그러나 여성에서 질병의 예후는 더 유리한 것으로 간주됩니다. 일반적으로이 진단을받은 모든 여성은 질병 발병 후 적어도 20 년을 살 것입니다. 남성의 경우, 그러한 지표는 60 %에 불과합니다.

심장병과 당뇨병이없는 한, 드물게 환자는 고령까지 살 수 있습니다.