백혈구 접착 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

백혈구 접착 결핍증은 접착 분자의 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 과립구와 림프구의 기능 장애가 발생하고 연조직 감염이 재발하게 됩니다.

상염색체 열성으로 유전됩니다. 백혈구 접착 결핍증은 백혈구 표면의 접착성 당단백질 결핍으로 인해 발생하며, 세포 간 상호작용, 혈관벽에 대한 세포 접착, 세포 이동 및 보체계 구성 요소와의 상호작용이 저해됩니다. 이러한 결핍은 과립구(및 림프구)가 혈관벽을 통해 조직으로 이동하고, 세포독성 반응 및 세균 식세포작용에 참여하는 능력을 저해합니다. 질병의 중증도는 결핍의 정도와 상관관계가 있습니다.

중증 백혈구 부착 결핍증을 가진 소아는 포도상구균이나 그람 음성균에 의한 재발성 또는 진행성 괴사성 연조직 감염, 치주염, 상처 치유 부진, 백혈구 증가증, 그리고 탯줄의 장기간 치유(3주 이상)를 경험합니다. 관해기에도 백혈구 수치가 높습니다. 시간이 지남에 따라 감염을 통제하기가 점점 더 어려워집니다.

진단은 단일클론 항체(예: 항-CD11 또는 항-CDI-8)와 유세포 분석으로 확진하며, 백혈구 표면에 부착 당단백질이 없거나 심각하게 손상된 것을 보여줍니다. 전혈구계산(CBC)에서 백혈구 증가증은 비특이적입니다. 골수 이식을 성공적으로 받은 경우를 제외하고 대부분의 환자는 5세 이전에 사망하지만, 경증 백혈구 부착 결핍 환자는 젊은 성인기까지 생존합니다. 항생제는 종종 장기간 투여됩니다. 과립구 수혈 또한 도움이 됩니다. 유일하게 효과적인 치료법은 골수 이식입니다.

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