발작성 운동 이상증: 원인, 증상, 진단

발작성 운동이상증은 의식 소실 없이 근긴장이상(무도병, 근간대성, 탄도성 운동 포함) 운동과 병적인 자세의 발작을 특징으로 하는 다병인성 질환입니다. 이러한 발작에 대한 통일된 분류는 아직 없습니다. 사용되는 분류 기준은 다음과 같습니다. 발작 발생 시간(주간 - 야간), 유발 요인(운동유발성 - 비운동유발성), 발작 지속 기간(단기 - 장기), 유전(가족성 - 후천성 또는 원발성 - 이차성).

발작성 운동이상증의 주요 임상 형태:

1. 발작성 운동성 운동 이상증.
2. 발작성 비운동성 운동 이상증.
3. 발작성 운동 유발성 운동 이상증.
4. 발작성 수면성 운동이상증.
5. 유아의 양성 발작성 경부 경직.
6. 어린이의 교대 반신마비 사진에서의 발작성 운동 이상증.
7. 발작성 성격의 심인성 과운동증.

발작성 운동유발성 운동이상증

원발성(유전성 및 산발성) 운동성 이상운동증은 80%의 경우 8~17세에 시작되며(1세에서 30세 이상까지 변이 가능), 남성에게 더 흔하며 짧은 시간(대부분의 경우 1분 미만)의 격렬한 움직임 발작으로 나타납니다. 특징적인 발작 빈도가 높습니다. 거의 모든 환자가 매일 단일 발작을 겪지만, 많은 환자가 하루에 여러 번, 악화되는 동안 하루 최대 100회 이상 발생합니다. 발작성 운동성 이상운동증의 뚜렷한 특징 중 하나는 움직임으로 인해 발작이 유발된다는 것입니다. 일반적으로 이는 갑작스럽고 준비되지 않은, 자동적으로 수행되는 움직임입니다. 공포와 움찔함도 발작을 유발할 수 있습니다. 발작은 움직임이 발생한 신체 부위(대개 팔이나 다리)에서 발생합니다. 팔(또는 다리)에서 시작되는 발작은 편측성(hemitype)으로 확산되거나 (덜 흔하게는) 신체의 한 부위 또는 그 일부에 국한될 수 있습니다. 같은 환자에서 좌측, 우측, 그리고 양측 발작이 발작마다 번갈아 나타날 수 있습니다. 발작의 운동 양상에서는 긴장성 및 근긴장이상성, 그리고 드물게는 다른 부위의 움직임과 자세가 지배적입니다.

발작 직전, 대부분의 환자는 발작과 관련된 사지의 조임, 저림, 무감각, 경직, 저림 등의 감각 전조 증상을 경험합니다. 양측성 발작의 경우, 전조 증상은 대개 양측성입니다. 일부 환자는 발작을 어느 정도 통제할 수 있다고 보고합니다. 발작이 다가오는 것을 느끼고, 일부 환자는 모든 움직임을 완전히 멈추거나 다른 손으로 영향을 받은 사지를 잡아 발작을 예방할 수 있습니다. 때로는 움직임을 천천히 수행하여 자동적인 상태에서 고도로 통제된 상태로 전환함으로써 발작을 예방할 수 있습니다. 거의 모든 환자는 발작 후 짧은 시간(보통 5~20분) 동안 어떤 자극도 발작을 유발할 수 없는 불응기를 경험합니다. 발작 중 의식이 있고 발작 후 혼란이 없는 것이 일반적입니다. 발작 중과 발작 간기의 신경학적 상태는 정상입니다.

발작성 비운동성 운동 이상증

원발성(유전성 및 산발성) 비운동성 운동이상증은 거의 전적으로 아동기에 시작되며(3분의 2의 경우 5세 이전에 발병), 남성이 주로 영향을 받습니다. 이 형태의 비운동성 운동이상증은 발작 빈도가 낮다는 특징이 있습니다(일주일에 한 번 또는 한 달에 2~3회). 발작 자체는 5분에서 4~5시간 이상으로 더 길며, 성인이 되면 자연적으로 호전되는 경향이 있습니다. 발작은 자발적으로 발생하거나 알코올, 커피, 진통제, 스트레스, 월경 및 기타 요인에 의해 유발됩니다. 감각 전조와 발작에 대한 부분적인 통제(대개 이완을 통해) 또한 이 유형의 특징입니다. 발작의 운동 양상은 운동성 운동이상증과 거의 동일합니다.

발작성 운동 유발 운동 이상증

신체 활동으로 유발되는 발작성 운동이상증은 별도의 형태로 분류되는데, 이 형태의 운동이상증 발작은 장시간 신체 활동에 의해서만 유발되고, 발작은 대부분 다리에 영향을 미치며(근긴장이상성 경련), 발작 자체는 5~30분 동안 지속되기 때문입니다. 이러한 발작은 갑작스러운 움직임에 의해 유발되는 경우는 없습니다. 발작 빈도는 하루 1회에서 한 달에 2회까지 다양합니다. 이러한 지속 기간과 빈도는 이 형태를 "중간"이라고 부르는 근거가 되었습니다.

발작성 수면성 운동 이상증

발작성 수면성 운동이상증은 주간 발작성 운동이상증과 현상학적으로 여러 면에서 유사한 야간 발작을 특징으로 합니다. 발작은 서파수면 3~4단계에서 가장 흔하게 발생하며, 의식 장애 없이 무도병, 근긴장이상, 근간대성, 그리고 탄도 운동으로 나타납니다. 발작은 수면 중 신체 움직임에 의해 유발되는 경우가 있습니다. 짧은 발작(15~45초)과 긴 발작(2분~2시간)도 구분됩니다. 대부분의 연구자들에 따르면, "운동이상증"의 짧은 야간 발작은 간질 발작의 한 유형입니다. 긴 발작은 사건수면(parasomnia)으로 분류됩니다. 발작은 매일 밤 발생할 수 있으며, 때로는 밤에 여러 번(10회 이상) 발생할 수도 있습니다. 양측성 전신 발작이 더 자주 관찰됩니다. 수면성 발작성 운동이상증의 산발성 및 가족성 형태가 보고되었습니다. 발작이 자주 발생하면 발작으로 인한 수면 부족과 보상성 주간 졸음이 발생할 수 있습니다.

위에서 언급한 발작성 운동이상증의 모든 변종은 원발성(유전성 또는 산발성) 형태입니다. 발작 간기(interictal period)의 뇌파(EEG) 및 신경학적 상태는 일반적으로 정상 범위에서 벗어나지 않습니다. 발작 중 뇌파는 운동과 관련된 인공물(운동이상증)로 인해 기록하기 어렵습니다. 위에서 언급한 운동이상증의 이차성(증상성) 형태는 여러 질환에서 나타납니다. 여기에는 뇌성마비, 다발성 경화증, 부갑상선기능저하증, 가성부갑상선기능저하증, 저혈당증, 갑상선중독증, 뇌경색(전신성 홍반 루푸스 포함), 일과성 허혈 발작, 연수 출혈, 동정맥 기형, 외상성 뇌손상, 뇌염(HIV 감염 포함), 의인성(뇌경막, 메틸페니데이트) 및 독성(코카인, 알코올) 형태가 포함됩니다. 이 경우, EEG 및 신경학적 상태의 더욱 다양한 변화가 가능합니다. 위에서 언급한 모든 형태의 발작성 운동이상증에서 항경련제의 치료 효과가 관찰됩니다.

유아의 양성 발작성 경부 경직

영아에서 양성 발작성 사경은 훨씬 드물며, 이름에서 알 수 있듯이 영아에게만 발생합니다. 이 질환은 생후 첫 몇 달 안에 발생하며, 15분에서 수 시간까지 지속되는 머리 경련과 사경의 재발을 특징으로 합니다. 이러한 증상은 때때로 메스꺼움, 구토, 운동 실조를 동반합니다. 발작은 매달 반복되다가 몇 년 안에 자연적으로 사라집니다. 편두통에 대한 유전적 소인이 특징적입니다. 양성 발작성 사경을 앓는 많은 환자들이 나중에 편두통을 겪습니다. 사경 발작 시 뇌파 검사와 열량 검사 결과는 일반적으로 정상입니다.

교대 반신마비 아동의 사진에서의 발작성 운동 이상증

소아의 교대성 편마비는 드문 질환으로 다음과 같은 특징이 있습니다. 3세 이전(때로는 3개월)에 질환이 발병하는 경우; 몇 분에서 며칠 동안 지속되는 편마비(영향을 받는 쪽이 번갈아 가며 나타나는 증상)가 반복적으로 나타나는 경우; 다른 발작적 현상(긴장이상, 무도병, 안진, 빈맥, 산동, 다한증과 같은 자율신경 장애가 편마비 중 또는 편마비와 독립적으로 나타나는 경우)이 나타나는 경우; 양쪽 편마비가 나타나는 경우; 수면 중 호전되고 신경 및 정신 기능이 점진적으로 악화되는 경우.

첫 발작은 편마비, 근긴장이상, 또는 두 가지 모두일 수 있습니다. 1~3분 동안 지속되는 짧은 안진 발작은 근긴장이상(반근긴장이상 또는 후궁긴장이상) 발작과 편마비 발작을 동반하는 경우가 많습니다. 편마비는 좌골신경통과 동반되는지 여부와 관계없이 대개 이완성입니다. 발작은 갑자기 시작되어 편마비와 함께 간질이나 뇌졸중으로 오진되는 경우가 많습니다. 이 질환을 가진 소아에서 고령이 되어 전신 강직간대 발작이 나타날 수 있습니다. 장기간 발작이 지속되는 경우, 편마비는 신체의 한쪽에서 다른 쪽으로 "이동"하거나 양쪽 반신에 영향을 미칠 수 있습니다. 팔은 일반적으로 다리보다 더 심하게 영향을 받습니다. 보행 장애가 발생할 수 있지만 심각하지는 않습니다. 편마비는 수면 중에 사라지고 깨어나면 재발하지만, 일반적으로 즉시 재발하지는 않습니다. 발작이 시작될 때 두통이 나타나는 경우도 있습니다. 플루나리진은 일부 어린이의 발작 빈도를 줄이는 효과가 있습니다.

정신지체가 특징적입니다. 신경학적 상태는 개별적인 발작 후 기능 회복이 불완전할 수 있기 때문에 단계적으로 악화되는 것이 특징입니다. 가장 흔한 증상은 근긴장이상, 경직, 가성구마비, 운동실조입니다. MRI 검사에서 소뇌충부의 진행성 위축이 관찰됩니다. 대부분의 경우(한 가족을 제외하고) 산발적으로 발생합니다.

감별 진단으로는 발작성 디스키네시아, 반신마비 편두통, 간질, 뇌졸중, 도파민 민감성 디스토니아(도파민에 민감한 디스토니아) 등이 있습니다.

발작성 성격의 심인성 과운동증

심인성 과운동증은 약 50%의 사례에서 발작적으로 발생합니다. 발작성 증상은 일반적으로 심인성 질환의 특징적인 증상입니다. 떨림은 모든 심인성 과운동증의 약 50%를 차지하며, 근긴장이상은 18%, 근간대성 근경련은 14%, 파킨슨증은 7%를 차지합니다. 기타 유형의 심인성 과운동증은 전체의 약 11%를 차지합니다. 모든 심인성 과운동증은 다음과 같은 특징이 매우 강합니다. 명백한 자극 사건(감정적 사건 발생)을 동반한 갑작스러운 발병; 다발성 운동 장애(가성마비, 발성장애, 가성말더듬기, 수렴 경련, 가성발작, 저음부 이상, 함구증 등); 한 검사 중 또는 검사마다 변동하는 가변적이고 모순적인 운동 장애; 운동 증상은 알려진 기질적 증후군과 일치하지 않습니다; 검사가 환부에 집중될 때 과운동증이 증가하고 환자의 주의가 산만해지면 과운동증이 감소합니다; 과다한 흥분 반응이나 과도한 놀람 반응이 흔하다. 과다 운동은 종종 위약이나 암시에 반응한다. 특징적인 증후군적 환경(다양한 기능적-신경학적 "낙인")과 전형적인 정신 장애가 있다. 과다 운동은 심리 치료를 통해 없어지거나 환자가 관찰당하고 있다는 사실을 인지하지 못할 때 중단된다.

일반적으로 심인성 과운동증은 운동 양상, 과운동증의 역동성, 증후군적 환경, 그리고 질병 경과라는 네 가지 요인에 의해 기질적 과운동증과 구별됩니다. 확실한 진단을 위해서는 심인성("신경성") 장애를 확실하게 진단하고 전통적인 기질적 과운동증을 배제하는 것이 중요합니다. 현재 심인성 떨림, 심인성 근간대경련, 심인성 파킨슨증, 심인성 근긴장이상, 그리고 심인성 및 기질적 과운동증의 복합 진단 기준이 개발되었으며, 입증된(문헌에 기록된), 신뢰할 수 있는, 개연성 있는, 그리고 가능성 있는 심인성 운동 장애에 대한 기준이 수립되었습니다. 그러나 이러한 기준에 대한 설명은 이 책의 범위를 벗어납니다.

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