Beckera 영양 장애

이 질병은 유전 적 특성을 지니 며 X 염색체에 부착 된 열성 형질에 의해 환자의 부모 중 한 곳으로부터 유전됩니다. 베커의 이영양증은 유전 적 질환으로 1955 년에 베커 (Becker)에 의해 최초로 기술되었습니다.

소식통에 따르면 베커의 근 위축증은 출생 10 만 명 중 3 ~ 4 명에서 발생한다고한다.

이 유형의 영양 장애는 순전히 남성 질병으로 젊은 나이에 장애를 유발합니다. 유전 적 특성으로 인해이 질병은 치료가 불가능하며 일부의 경우 치명적인 결과를 초래합니다.

때로는 Becker의 근이영양증이 Duchenne의 이영양증 과 비슷한 질병과 혼동되기도 합니다. 이 질병은 물론 후자와 비슷하지만 증상과 그 결과에 덜 심각합니다. 이 질병의 첫 증상은 10 세의 나이입니다. 동시에, 16 세까지의 아픈 사람 중 일부만이 교통 수단으로 휠체어를 사용해야합니다. 동시에이 유형의 영양 장애를 가진 사람들의 90 % 이상이 20 세 이상에 살 수 있습니다. Duchenne의 이영양증은 더 심한 증상을 특징으로하기 때문에 이러한 질병을 구별하고 환자를 정확하게 진단하는 것이 중요합니다.

이 질병은 트렁크에서 가장 가까운 거리에있는 근육의 근력 약화가 특징입니다.

이 질병은 10-15 세의 나이에 첫 번째 증상이 나타나는 특징이 있습니다. 어떤 어린이들은 베커의 근 위축증 이 더 일찍 나타납니다.

질병의 초기 단계를 특징으로하는 증상은 근력 약화의 외모와 근력 운동시의 병리학적인 근육 피로, 복부 근육의 가짜 비대 발현으로 특징 지어집니다.

위축성 발현은 대칭 적으로 발달한다. 우선, 질병의 병적 징후는하지 근위 근육 그룹을 느낍니다. 이 그룹에는 골반 부 및 허벅지의 근육이 포함됩니다. 그런 다음 변경 사항은 상지 근위 근육 그룹을 만지기 시작합니다.

위축 과정은 "오리 (duck)"와 닮기 시작하는 걸음 걸이 위반이 있다는 사실을 유도합니다. 또한, 앉은 자세에서 사람이 일어날 때, 보상 성 근종증 기술의 출현이 관찰 될 수 있습니다.

근음에 관해서는, 근위 근육 그룹에서, 적당한 정도의 감소가 현저하다. 대부분의 근육의 깊은 반사를 확인하면 오랜 시간 동안 지속됩니다. 그러나이 사실은 질병의 초기 단계에서 감소하는 무릎 반사에 적용되지 않습니다.

이 신체 문제로, 적당한 기능 장애에서 나타나는 몇몇 심장 혈관 장애가있다. 일부 환자는 심장 영역에서 통증을 경험합니다. 또한 때로는 그분의 묶음의 다리가 봉쇄 된 것처럼 보입니다. 이 질병에 동반되는 내분비 장애 중 여성형 유방염의 징후가있을뿐만 아니라 성적 욕망과 발기 부전의 감소가있을 수 있습니다. 교란과 병리학 적 변화는 환자의 지능과 관련이 없으며 정상적인 상태입니다.

이 병은 진행성 근이영양증은, 베커 인해 특정 상황에이 이름을 받았다. 질병은 "정지"하지 않지만 질병의 첫 징후 발견 후 10 년에서 20 년 이내에 천천히 그러나 꾸준히 진행됩니다.

근육의 위축성 발현율은 매우 낮습니다. 따라서 환자는 오랫동안 정상적인 느낌을받을 수 있고 일을 할 수있는 일정한 능력을 유지할 수 있습니다.

이 유형의 영양 장애는 유전 적 원인에 의해 발생하는 남성 대리인의 신경계의 유전 적 문제로 인해 발생합니다. 동시에 퇴행성 변화가 근육 섬유에 나타나기 시작합니다. 근육 섬유는 말초 운동 신경의 주요 병리가없는 배경에서 진행됩니다.

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Becker 이영양증의 원인

각 질병에는 발생에 대한 자체 전제 조건이 있습니다. 베커의 이영양증의 원인은 인간 유전학의 특질에 있습니다.

X 염색체 (21 번째 locus와 짧은 팔에 위치)에있는 열성 유전자는이 심각한 신체 기능 장애의 "범인"이됩니다. 그는 돌연변이를 겪고 위에서 기술 된 유전병이 나타납니다. 이것은 유전자가 인간 근육의 정상적인 발달과 기능에 필요한 디 스포로 핀 단백질의 코딩을 담당하기 때문에 가능합니다. Becker의 이영양증과 더 심각한 유형의 이영양증 인 Duchenne의 영양 장애는 동일한 유전자의 다른 부분에서 문제가 있지만 심각도와 증상의 정도는 다릅니다.

이러한 열성 유전자 손상을 입은 여성 대리인은이 질병의 발달에 대해 불평 할 수 없습니다. 그들의 유전학은 보상 과정이므로 다른 X 염색체에있는 건강한 유전자는 손상된 유전자의 활성을 중화시킬 수 있습니다. 그러나 유전 적 손상을 입은 남성의 남성 대표자들에게서 베커의 영양 장애가 발생하고 진행될 것입니다.

이러한 유전 적 변칙은 남성 신체의 생화학 적 과정을 변화시킨다. 이 경우 근육 세포의 구조를 유지하는 데 중요한 근육 단백질 인 디 스 트로 핀 (dystrophin) 생산에 오류가 있습니다. 이 단백질은 신체에 의해 생성되지만 크기가 증가하므로 신체에서 제대로 기능하지 않습니다.

Becker 근이영양증의 증상

이 질환으로 인해 증상이 백 퍼센트 발생하지만 환자의 일부에서만 관찰되는 증상이 있습니다.

Becker의 근이영양증의 증상은 다음과 같은 십대 또는 청년 상태의 특징으로 표현됩니다.

• 일반적인 약점 - 피로, 피로, 몸의 약점.
• 천천히,하지만 점차적으로 다리의 근육이 약해 지거나 다리에 소위 약점이 생깁니다.
• 위로 올라갈 때 사다리를 사용할 때 문제가 발생합니다.
• 앉아있는 자세에서 벗어나는 데 어려움이 있습니다.
• dysbasia 및 걷는 장애의 출현 - 보행에 대한 관찰 된 문제.
• 심장 박동의 부정맥 - 부정맥, 이는 심장 박동수의 오작동뿐만 아니라 수술의 중단을 특징으로합니다.
• 근육의 통증 - 팔다리의 근육 조직 (손의 다리)뿐만 아니라 신체 근육의 통증.
• 다리에 통증이 있으며, 걷는 동안 더욱 강렬 해집니다.
• 다리 근육에 나타나는 경련이 있습니다.
• 움직일 때 잦은 걸림돌과 넘어짐.
• 운동 중 호흡 곤란의 출현.
• 운동 후 근육 부종의 모양과 느낌.

처음 두 기능은 모든 환자에서 발견되는, 세 번째 기호는 환자의 90 %, 청소년 및 젊은 남성의 80 % 다섯 전형적인 증상 4 번과 증상 숫자에서 볼 수, 여섯 번째 기호는 환자의 40 %, 증상 일곱 번째 삼십 오의 팔이 볼 수의 증상을 극복 환자의 퍼센트, 9 및 10 번째 징후는 젊은 남성 또는 청소년의 30 %에 특징적이며, 11 번 및 12 번 징후는 20 %의 환자에게 나타난다.

Becker의 이영양증 진단

다른 질병과 마찬가지로이 병리학은 정확하고 정확한 진단이 필요합니다.

Becker의 영양 장애 진단은 다음과 같이 진행됩니다.

• 우선 DNA 진단을받는 유전 적 연구가 필요합니다. 열성 X 연관 염색체 유형의 유전이 나타난다면 유전 분석에서 질병의 존재가 가능한지 확인하십시오.
• 혈청이 노출 된 생화학 적 연구에서 CK의 증가 된 활성이 5 내지 20 회 및 LGD에서 검출된다.
• Electroneuroromyyography가 진행되는 동안, 일차 근육 유형의 변화가 나타납니다.
• 조직의 동일한 변화는 또한 시험의 필수 목록에 포함 된 골격 근육의 생검으로도 관찰됩니다. 이 시술이 진행되는 동안 1 차 근육 근이영양증과 쇠퇴가 기록됩니다.
• 심전도 (ECG) 나 EchoCG가 통과 할 때, 인공 관절의 위반이 있고 어떤 경우에는 뇌실 내 전도가 있습니다. 또한 심장 심실의 팽창뿐 아니라 심근 비대의 증상이 있습니다. 울혈 성 심부전 및 심근 병증의 특징은 특징적입니다.
• 10 세에서 15 세 사이에 시각적으로 눈에 띄는 외부 증상이 중요합니다.
• 위축은 근위 근육 군에서 처음 관찰된다.
• 이 병의 시각적 증상이 발병한지 10 년에서 20 년 동안 천천히 그러나 꾸준히 진행되는 이영양증의 진행이 관찰됩니다.
• 병은 수직 방향으로 퍼집니다.
• gastrocnemius의 하체는 종아리 근육이 매우 방대해 보이기 시작할 때 강한 비대 증상을 나타냅니다.
• 또한이 질병은 중등도의 단계에서 정신 신체 장애의 증상이 특징입니다.

감별 진단에서는 Duchenne이 진행하는 근이영양증 및 Erba-Rot의 근 위축증과 구별되어야합니다. 이 척수 근위축증 Kugelberg - Welander 질환에서 질병뿐만 아니라, 다발성 근염, 피부 근염, 유전 대사 근육 병증 및 신경 병증에서 구별하는 것이 중요하다.

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베커 이영양증의 치료

이런 종류의 이영양증은 다른 유전 적 질병과 마찬가지로 치료가 불가능합니다. 따라서 베커 근시의 치료는 환자의 상태를 어느 정도 유지할 수있는 수준으로 유지하고 장기간의 자립뿐만 아니라 일을 계속하도록 도와줍니다.

치료 절차는 전문가가 검사 절차를 통과하고 진단을 확인한 후에 만 지정됩니다.

지지 절차로서, 어떤 종류의 물리 치료는 환자의 개성을 고려하여 측정 된 특정 신체 운동의 사용에 유용합니다. 이것은 근육의 단축을 방지하는 능력을 얻는 데 필요합니다. 또한 인기있는 것은 환자가 신체의 불편한 기능 장애에 근거하여 도움을받는 증상 치료의 임명입니다.

어떤 경우에는, 전문가들은 수술을 피하여 굴곡을 피하고 힘줄을 길게하는 것이 좋습니다. 그리고 고통스러운 감각을 가져 오는 근육의 힘줄이 관련됩니다.

유지 요법으로 사용되는 주요 의약품은 다음과 같습니다 :

• 프레드니솔론 (Prednisolone) - 전신 글루코 코르티코 스테로이드를 말합니다. 그것의 사용은 근력 약화의 발병을 지연시키는 것을 가능하게합니다. 약물의 복용량은 다음과 같습니다 : 1 일 20 ~ 80 밀리그램 범위 내에서 투여되며 3 회 또는 4 회 투여로 나누어집니다. 유지 관리 복용량의 경우 권장 섭취량은 하루에 5 ~ 10 밀리그램입니다.
• Methylandrostenediol - 단백 동화 스테로이드 제제를 말합니다. 그것은 설하 형태로 (약물이 구강 내에서 녹을 때까지 혀 밑으로) 섭취됩니다. 성인의 경우, 복용량은 하루 25-550 밀리그램이며, 어린이 연령 환자의 경우 하루에 환자의 체중 kg 당 1 밀리그램 또는 1 밀리그램에서 1 밀리그램입니다. 이 약의 복용량은 모두 3 ~ 4 회의 접대로 나뉘어져 있습니다.
• ATP는 개선 된 근육 위축증을 유발할 수있는 약물입니다. 그것은 근육 내로 사용되며 복용량은 1 ~ 2 회 하루 1 밀리리터의 1 % 용액을 주사하는 것입니다. 약물 ATP로 치료하는 일반적인 과정은 30 회에서 40 회의 주사입니다. 반복 요법은 1 ~ 2 개월 내에 완료되어야합니다.

또한 근대의 연구자들과 실무자들은 근육이 디 스 트로 핀 (dystrophin)을 다시 생산하는 데 도움이되는 유전자 치료법을 적극적으로 찾고 있습니다. 그러면 정상 상태로 돌아가고 작동합니다.

Becker 이영양증의 예방

Becker의 근이영양증 예방은 기본적으로 그러한 중증 난치병 환자의 출현을 최대한 방지하는 것입니다.

전문가들은 베커 (Becker) 병의 사례가 있었던 가족 구성원을 대상으로 유전자 검사를 통과 할 것을 강력히 권고합니다. 이러한 연구는 유전 적 상담에서 이루어지며 미래의 어린이들의 질병 위험도를 평가합니다.

이미 자녀가있는 부모는 자녀에게 다음과 같은 기능 장애의 징후가있는 경우 전문가에게 문의해야합니다.

• 모터 발달에있는 생활의 첫번째 년에서 늦출.
• 소년의 빠른 피로도의 존재는 끊임없이 이어지고 자라나는 아이와 함께 가지 않습니다.
• 3 세에서 5 세 사이의 소년들에게 사다리가 부상하는 데 어려움이 따른다.
• 3 세에서 5 세까지의 소년이 원하지 않거나 달릴 수없는 경우.
• 같은 나이의 소년 관찰을 자주받습니다.
• 10 대 15 세의 십대 수컷 포드가 영구적 인 급격한 근육 피로를 느끼면.
• 위에서 언급 한 연령대의 청소년에서 관찰했을 때, gastrocnemius 근육의 증가.

사용할 수있는 징후가 있으면 신경 학자 또는 신경 학자 및 유전 학자를 찾아야합니다. • 이미 베커 이영양증의 진행성 병력이있는 사람은 근력 약화 및 이영양증의 출현을 막기 위해 출현하는 순간부터 모든 지원 절차에 의존해야합니다. 여기에는 물리 치료, 물리 치료 및 권장 약물 섭취에 대한 실행 가능한 연습이 포함됩니다. 이것은 질병의 치료를 다루는 절에서보다 자세하게 논의되었습니다.

Becker의 이영양증 예측

Becker의 근이영양증으로이 질환이 발병 한 예후는 다음과 같습니다.

• 청년 다수 (그러나 작은 비율)는 16 세까지 휠체어를 사용해야합니다.
• 20 년이 된 라인은 청남의 90 % 이상을 통과하고 치명적인 결과를 피합니다.
• 위에서 언급 한 지원 절차를 사용하면 근육 위축 및 장애 획득을 지연시킬 수 있습니다.

베커의 이영양증은 심각한 유전병으로 부적절한 보육과는 관련이 없습니다. 그러므로 그러한 아동의 부모는 그대로 상황을 받아 들여야합니다. 또한 자녀의 건강을 지탱하는 적절한 방법을 찾아야합니다.

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