듀센 영양 장애

듀센형 이영양증(Duchenne dystrophy)이라고 불리는 이 질환은 거대 근육 단백질인 디스트로핀 생성을 담당하는 유전자 구조의 손상과 관련이 있습니다. 이 병리는 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 즉, 이 병리는 한 세대가 지나면서 드러나거나 감춰집니다. 이 병리는 X 염색체와 연관되어 있습니다.

원인 듀센 영양 장애

이 병리는 xp21 영역에서 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 나타납니다. 이러한 병리의 4분의 1 이상이 모체 난자의 유전자형이 지속적으로 변하는 것과 관련이 있습니다. 나머지 사례들은 디스트로핀 유전자 돌연변이의 병리학적 원인은 모체의 이형접합성으로 설명됩니다.

일반적으로 이 질환의 주기적 발생 사례의 약 7%는 여성 난소에서 돌연변이된 디스트로핀 통로와 정상 디스트로핀 통로를 가진 여러 세대의 세포가 형성되는 결과라고 알려져 있습니다. 가장 흔한 돌연변이 유형(약 65%)은 염색체 절편의 상당한 손실입니다. 환자의 5%에서는 염색체 절편의 배가가 관찰되고, 나머지 병리학적 사례에서는 하나 이상의 뉴클레오타이드가 영향을 받는 점 돌연변이가 관찰됩니다. 반면 돌연변이는 더 광범위한 유전자 결함을 의미합니다.

이 병리는 X 염색체(남성에게 발생)와 연관된 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 이러한 병리의 절반 이상은 유전자 돌연변이로 인해 자연적으로 발생합니다.

유전자 검사에서 환자의 자매들에게서 숨겨진 질병 징후를 파악하는 것이 중요합니다. 이러한 돌연변이 유전자 보인자는 남자 자녀의 50%에게 병리를 유전시킬 수 있으며, 딸의 50%도 돌연변이 유전자의 보인자가 될 수 있습니다.

손상된 유전자를 가진 여성은 자녀에게 이 유전자를 물려주지만, 본인은 근병증을 앓지 않습니다. 이 질환은 주로 남자아이에게 발생합니다. 여자아이도 근병증을 앓을 수 있지만, 이는 극히 드물며 염색체 구조에 결함이 있는 경우에만 발생합니다.

조짐 듀센 영양 장애

듀센형 근이영양증의 초기 증상은 1세에서 5세 사이에 이미 나타날 수 있습니다. 아픈 아이는 초기 운동 활동이 억제되는 것이 특징입니다. 1세 이상 영아의 경우, 혼자 걸으려고 할 때 끊임없이 넘어지고, 다리가 엉키고, 빠르게 피로해지는 것을 볼 수 있습니다. 아기가 걷기 시작하면 뒤뚱뒤뚱 걷는 오리 걸음걸이처럼 움직이며, 계단을 오르거나 무릎을 꿇고 일어서는 것이 어렵습니다.

작은 환자들은 점차적으로 다양한 근육군의 부피가 증가하는 것을 경험하는데, 이는 겉보기에는 근육이 과하게 펌핑된 것처럼 보입니다. 병리가 더 진행되고 악화됨에 따라 이러한 증가는 오히려 근육 감소로 이어집니다.

이 질병은 다리와 골반 근육에서부터 시작해 등, 어깨, 팔까지 몸 전체로 퍼져 나갑니다.

질병 초기 단계에서 이미 건 반사 감소가 관찰될 수 있습니다. 그 후 척추가 굽어지고, 가슴이 안장 모양이나 용골 모양으로 변하며, 발이 변형됩니다. 심장 근육에 문제가 발생하여 심박수 이상과 좌심실 비대 증상이 나타납니다. 환자의 4분의 1은 정신 지체 증상을 보이며, 이는 대부분 희소분열증(oligophrenia)으로 나타납니다.

12세 무렵 환자는 걷는 것을 멈추고, 2~3년 후에는 운동 능력을 완전히 상실합니다. 20~30세가 되면 대부분의 환자가 사망합니다. 질병 후기에는 근력 약화가 호흡기와 연하 기관으로 확산됩니다. 사망은 동반되는 세균 감염이나 호흡 및 심장 활동 부족으로 인해 발생합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

양식

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

듀센 근이영양증

다행히 뒤센 근이영양증은 비교적 드물며 근력 약화로 나타납니다. 통계에 따르면 이 병리는 신생아 3,000명 중 약 1명에게 발생합니다. 또한, 덜 두드러지는 증상을 보이는 몇 가지 드문 형태의 근병증이 알려져 있습니다.

근이영양실조증의 발병은 신경과 근육 섬유 사이의 연결이 천천히 파괴되는 것과 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 가진 어머니에게서 태어난 여자아이도 그러한 손상을 보인자가 될 수 있지만, 이 질병이 여자아이에게 나타나는 경우는 거의 없습니다.

듀센 근이영양실조 외에도 의학에서는 극히 드문 다른 유형의 근병증도 식별합니다.

• 베커 증후군(남아에게도 발생하며 선천적 유형이지만 사춘기 동안에만 나타나고 약 45세가 되면 가라앉음)
• 선천성 근병증(성별에 관계없이 아기에게 영향을 미치지만, 단독 사례에서만 발생할 수 있다고 할 수 있음)
• 견갑상완안면근병증은 즉시 나타나지 않고 약 10년에 걸쳐 나타납니다. 이 병리에서는 안면 근육의 약화와 특정 감정을 표현하려 할 때 안면 근육의 반응이 둔해지는 현상이 나타납니다.
• 에머리-드라이푸스 병리(심근에 부정적인 영향을 미치는 유사한 유형의 근병증).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

진행성 듀센 근이영양증

진행성 듀센 근이영양증은 심각하고 가장 흔한 근병증입니다. 유아기, 주로 3세 미만의 영아에게 발생하며, 경우에 따라 고령에서도 발생합니다. 거의 모든 환자(몇몇 예외를 제외하면)에서 종아리 근육이 비대해지는 증상이 나타나며, 때로는 삼각근과 대퇴사두근이 함께 나타나기도 합니다. 이러한 비대는 근육의 지방 침윤과 관련이 있는 경우가 많지만, 실제로 근육이 비대해지는 경우도 있습니다.

근육량 감소는 주로 등과 골반대에서 관찰됩니다. 위축성 장애와 함께 정신 지체도 흔히 나타납니다.

경미한 부하나 부상으로도 뼈의 완전성과 형태가 손상되는 것은 드문 일이 아닙니다. 병리학적 증상이 처음 나타난 지 5~10년이 지나면 심근 손상이 발견될 수 있으며, 이는 빈맥과 심전도 이상으로 나타납니다. 특징적인 징후는 혈청 크레아틴 키나아제 활성 증가입니다.

일반적으로 이 질환은 다른 형태의 근병증보다 더 심각합니다. 위축성 변화는 몸 전체로 빠르게 확산됩니다. 대부분의 환자는 10세가 되면 사실상 움직일 수 없게 됩니다. 이러한 환자들은 매우 드물게 30년까지 살다가 동반 질환으로 사망합니다.

진단 듀센 영양 장애

듀센 근이영양증의 진단은 유전자 검사를 통해 확인해야 하지만, 어떤 경우에는 다른 검사를 지시할 수도 있습니다.

1. 의사가 환자에게 근이영양증이 있다고 확신하더라도 유전자 검사는 명확하게 시행됩니다. 이 방법을 통해 DNA에서 병리학적 질환의 정확한 특징을 확인할 수 있습니다. 진단을 내리는 것 외에도, 이 연구는 부모가 향후 임신 여부를 결정하는 데 도움이 될 것입니다. 유전자 검사 결과는 돌연변이 유전자를 보유한 산모의 친척에게도 유용할 것입니다.
2. 의사는 근섬유 생검을 권할 수 있습니다. 이 검사를 통해 신체가 디스트로핀 단백질을 생성하는지, 그리고 생성한다면 얼마나 생성하는지 확인할 수 있습니다. 생검을 통해 전문가들은 근세포 내 단백질의 정확한 양을 확인합니다. 하지만 생검이 유전자 분석을 대체할 수는 없습니다!
3. 근전도 검사법(신경 자극 전도도 측정)은 수년 전에는 의미가 있었지만, 지금은 필요하지 않습니다.
4. 크레아틴 키나제에 대한 혈액 검사: 듀센 근이영양증의 경우, 이 효소의 양이 정상 수준을 상당히 초과합니다.
5. 심장 활동, 호흡계, 근육 기능, 심전도, 심장 생물학적 지표 및 뼈 밀도를 평가합니다.

전문가가 아이의 근병증을 의심하는 경우 정확한 진단을 내리는 것이 매우 중요합니다. 또한, 가능한 한 빨리 진단을 내려야 합니다. 의사는 이러한 검사를 바탕으로 적절한 치료법을 처방할 것이며, 부모와 사전에 상담하고 질병의 모든 특징을 설명할 것입니다.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

치료 듀센 영양 장애

현재 듀센 근이영양증에 대한 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 하지만 이 주제에 대한 과학적 연구는 매우 집중적으로 진행되고 있습니다. 영국, 이스라엘, 미국의 과학자들이 이 연구를 진행하고 있습니다. 현재 개발 중인 최신 치료법은 다음과 같습니다.

• 엑손 스키핑은 근병증의 진행 속도를 늦추는 시술입니다. 이 방법은 질병의 진행을 완화하고 증상을 상당히 완화하지만, 돌연변이를 완전히 제거하지는 못합니다.
• 바이러스 유전자 운반체나 플라스미드를 이용해 디스트로핀 유전자를 도입하면 환자가 더 오랫동안 움직이고 걷는 능력을 유지할 수 있어 삶의 질이 크게 향상됩니다.
• 근세포 이식은 섬유아세포를 도입하여 새로운 비돌연변이 디스트로핀 합성을 촉진하는 방법입니다. 이 방법은 여러 가지 장점이 있습니다. 장기적인 긍정적 결과, 다른 치료법과 병행 가능, 거의 모든 연령대에서 사용 가능, 그리고 새로운 디스트로핀의 조절된 생성 등이 있습니다.
• 배아줄기세포, 근육줄기세포를 이용한 근섬유 회복 - 이러한 방법은 근육 재생을 개선하고, 디스트로핀을 대량으로 생산할 수 있게 하며, 근육 구조를 강화하고 근육 기능을 상당히 회복시킵니다.
• 디스트로핀을 대체하기 위한 유트로핀 조절은 유트로핀 결핍이 디스트로핀 결핍과 동일한 증상을 유발한다는 것을 증명하는 실험에 기반한 방법입니다. 이 단백질들은 구조와 기능이 유사합니다. 장기간의 과학적 연구를 통해 과학자들은 유트로핀 유전자 조절이 듀센형 이영양증의 치료법으로 사용될 수 있다는 결론에 도달했습니다.
• 미오스타틴 차단. 미오스타틴은 근육 형성을 억제하는 생화학적 과정을 촉발하는 비활성 단백질입니다. 따라서 이 단백질을 차단하면 근육 조직 성장이 촉진됩니다.
• 근위성 세포(근원 줄기세포)의 기능을 억제하는 단백질인 성장인자 β를 차단합니다. 이 방법은 섬유화 정도를 줄이는 데 도움이 됩니다.
• 인슐린과 구조가 유사한 단백질인 인슐린 유사 성장 인자-1의 발현을 증가시킵니다. 성장 인자-1은 근육 조직의 질을 개선하고, 발달을 촉진하며, 근력을 증가시킵니다.

현재 전문가들은 듀센 근이영양증에 대해 다음과 같은 치료법을 제공합니다.

• 근력을 강화하고 환자의 상태를 완화하기 위해 코르티코스테로이드 약물을 복용합니다.
• 근력을 일시적으로 증가시키기 위한 β-2-작용제 사용
• 물리치료 시술, 근육 자극
• 정형외과 치료(휠체어, 보행기, 발목 보조대 등).

불행히도 듀센 근이영양증에 대한 "치료법"은 없습니다. 따라서 효과적인 치료법을 찾을 때 "만병통치약"으로 제시되는 약물과 시술에 대해서는 매우 신중해야 합니다.

효과에 대한 확실한 증거가 없다면 알 수 없는 약은 사지 마세요. 큰돈을 들일 수 있고, 아기에게 도움이 되지 않을 뿐만 아니라 오히려 해로울 수 있다는 점을 명심하세요.

예방

물론 유전자 돌연변이와 관련된 유전 질환의 예방에 대해 이야기하기는 어렵습니다. 듀센 근이영양증을 가진 아이가 태어난 가정의 경우, 특히 젊은 부부가 임신을 계획하기 전에 유전학자와 상담하는 것이 필수적입니다.

이미 근육 질환을 가진 아이가 태어났다면, 근육 조직 손실을 막고 아이의 운동 능력을 최대한 오래 유지하기 위해 최선을 다해야 합니다. 이러한 상황에서 포기하고 근육이 위축되도록 방치하는 것은 용납할 수 없습니다. 관절의 운동 범위를 유지하기 위해 아기에게 특별한 체조를 시켜 주어야 합니다. 구축을 예방하기 위해 지지 코르셋과 고정 장치를 사용하는 것이 좋습니다.

조금이라도 걸을 수 있는 아이들은 가능한 한 자주 걸으세요. 아이를 억지로 재우지 마세요. 활동적으로 움직이게 하세요. 그래야 근육이 퇴행을 늦출 수 있습니다. 이러한 아이들은 최대한의 관심과 보살핌을 필요로 하며, 박탈감이나 불쾌감을 느껴서는 안 됩니다.

수영은 좋은 효과가 있으며, 할 수 있고 또 해야 합니다. 명심하세요: 아무것도 하지 않는 것(계속되는 침상 안정)은 질병의 진행을 가속화할 뿐입니다. 환자가 최소한 자신의 필요를 충족할 수 있도록 해야 합니다.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

예보

이 질환의 이영양증 과정은 호흡기, 심장, 골격 근육 등 근육계 전체에 영향을 미칩니다. 듀센형 이영양증 환자는 대부분 15년, 최대 30년까지 살 수 있습니다. 이 분야의 세계적 과학자들이 수행한 연구는 이러한 환자들의 삶의 질과 수명을 향상시킬 수 있는 희망을 제시합니다.

그리고 이제는 환자들이 40년, 심지어 50년까지 살 수 있는 사례가 보고되었습니다. 이러한 결과는 호흡기를 지원하는 장비와 적절한 약물 치료 등 특별하고 지속적인 관리 덕분이었습니다.

이 질병의 주요 원인인 유전자의 발견은 유전자 돌연변이 치료에 대한 과학적 실험의 지속적인 발전에 큰 활력을 불어넣었습니다. 그러나 안타깝게도 현재로서는 근병증을 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 현재 사용되는 방법들은 환자의 수명을 연장하고 개선하는 데에만 도움이 될 뿐입니다.

과학이 곧 유전적 병리를 교정할 방법을 찾아 듀센 근이영양증이 마침내 극복될 것이라는 믿음이 남아 있습니다.

[ 20 ]