비대증 성 심근 병증의 원인과 병인

비대증 성 심근 병증의 원인

다른 침투 및 표현력과 상 염색체 우성 형질로 전송 유전 질환 - 우리의 지식의 현재 단계에서 축적 된 충분한 데이터는 비후성 심근 병증을 믿을만한 이유를 제공합니다. 질병의 경우 부모와 환자의 친척의 54-67 %가 밝혀졌습니다. 나머지는 소위 산발적 인 형태이며,이 경우 환자는 비대성 심근 병증이 있거나 심근의 비대가있는 친척이 없습니다. 산발적 인 비대증 성 심근 병증의 모든 경우는 아니지만 대다수가 또한 유전 적 원인을 갖는다 고 믿어진다. 무작위 돌연변이가 원인입니다.

비대증 성 심근 병증은 근원적으로 이질적인 질환으로, 근원 섬유 장치의 단백질을 암호화하는 여러 유전자의 200 가지 이상의 돌연변이가 원인입니다. 현재까지 수축성, 구조적 또는 조절 기능을 수행하는 것으로 알려진 심장의 10 가지 단백질 성분이 비대증 성 심근 병증에서 발견된다. 그리고 모든 유전자에서 많은 돌연변이가 질병의 원인이 될 수 있습니다 (다발성 다 알레르기 질환).

PCR을 이용한 DNA 진단의 고정밀 방법의 임상 의료 유전학, 개발 및 구현의 개발의 현대적인 수준의 많은 병리학 적 과정의 인식에 상당한 진전을 결정합니다. 방법은 하나 또는 질병의 진단 '황금 표준'으로 인정 비후성 심근 병증 돌연변이와 관련된 또 다른 존재. 이 기술에서는 유전 적 결함이 침투, 형태 학적 및 임상 증상의 심각성 정도의 다른 특징으로한다. 임상 양상의 심각성은 비대의 존재 및 정도에 달려있다. 높은 침투와 나쁜 예후와 관련된 돌연변이는 대부분의 좌심실 비대와 심실 중격의 두께를 발생합니다. 낮은 침투력과 좋은 예후를 특징으로한다. 따라서, 단지 몇 개의 돌연변이가 불량한 예후와 갑작스런 죽음의 고주파과 연관된 것으로 나타났다. 이러한 중쇄 B-미오신, InsG791 유전자 miozinsvyazyvayuschego 단백질 C 유전자 및 A-Aspl75Asn 트로포 미오신 유전자로 대체 Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln을 포함한다. 유전자의 돌연변이 트로포 닌 T 적당한 심근 비대증을 특징으로하지만, 예후 충분히 좋지 갑작스런 심정지 높은 확률이다. 일반적으로 양성 코스와 예후 유리한 또는 증상의 심각도에 중간 위치에 동반 다른 유전 적 이상이 발생합니다. 가족 중 60-70 %에서이 질병에 관여하는 유전자가 아직 확인되지 않았다고 믿어집니다.

비대증 성 심근 병증의 병인

비대성 심근 병증에서 수축성 단백질의 유전 적 열등은 비대 된 근육에서 대사 및 수축 과정을 침범합니다. 좌심실의 형태 학적 변화가 심혈관 운동 상태를 결정합니다.

비대증 성 심근 병증의 주요 병리학 적 요인은 다음과 같습니다 :

• 심근의 단위 질량 당 재 계산에서의 심근 작용이 현저히 감소 된 좌심실 팽창의 악화와 함께 좌심실의 비대 된 심근의 탄성 및 수축성 감소;
• 심근 비대의 정도의 수정되지 않은 혈관에서의 관상 동맥 혈류의 불일치;
• 비대 된 심근을 가진 관상 혈관의 압축;
• 심근의 여러 부위의 비동기 수축을 동반 한 심실의 흥분 속도 위반;
• 좌심실의 추진력 감소와 함께 심근의 개별 부위의 수축을 무력증.

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