소아 비후성 심근증

비대성 심근병은 좌심실 및/또는 우심실의 심근이 국소적 또는 확산적으로 비대해지는 것을 특징으로 하는 심근 질환으로, 종종 비대칭적이며, 비대 과정에서 심실 중격이 관여하고, 좌심실의 부피는 정상이거나 감소하며, 심근의 수축력은 정상이거나 증가되고 이완기 기능이 크게 감소합니다.

ICD-10 코드

• 142.1. 폐쇄성 비대성 심근병증.
• 142.2. 기타 비대성 심근병증.

역학

비대성 심근병은 전 세계적으로 흔하지만, 상당수의 무증상 사례로 인해 정확한 발병률은 확립되지 않았습니다.BJ Maron 등(1995)의 전향적 연구에 따르면, 젊은층(25~35세)의 비대성 심근병 유병률은 1000명당 2명이었으며, 7명 중 6명의 환자는 증상이 없었습니다.이 질환은 성인 환자와 소아 모두 남성에게 더 흔합니다.소아의 비대성 심근병은 모든 연령대에서 발견됩니다.진단은 생후 첫 해의 소아에서 가장 어려운데, 이 경우 비대성 심근병의 임상적 증상이 명확하게 나타나지 않고, 종종 다른 기원의 심장 질환의 증상으로 잘못 간주됩니다.

비대성 심근병의 분류

비대성 심근병증에는 여러 분류가 있습니다. 모든 분류는 임상적 및 해부학적 원리에 기반하며 다음과 같은 요소들을 고려합니다.

• 좌심실 유출로와 대동맥 사이의 압력 기울기
• 비대의 국소화
• 혈역학적 기준
• 질병의 심각성.

우리나라에서는 2002년에 IV Leontyeva가 비대성 심근병의 소아 분류를 제안했습니다.

비대성 심근병의 작업 분류(Leontyeva IV, 2002)

비대 유형	폐쇄성 증후군의 심각도	압력 기울기, 정도	임상 단계
비대칭 대칭적인	폐쇄형 비폐쇄형	I도 - 최대 30mm II도 - 30~60mm III도 - 60mm 이상	보상 하위 보상 보상 감소

비대성 심근병의 원인

현재 지식 발전 단계에 이르러, 비대성 심근병증이 상염색체 우성 유전형에 의해 유전되는 질환이며, 침투도와 발현도가 다양하다는 근거를 제시하는 충분한 데이터가 축적되었습니다. 이 질환은 환자의 부모 및 가까운 친척의 54~67%에서 발견됩니다. 나머지는 소위 산발성 형태로, 환자의 친척 중 비대성 심근병증이나 심근 비대를 앓고 있는 사람이 없는 경우입니다. 산발성 비대성 심근병증의 대부분, 아니 모든 사례는 유전적 원인, 즉 무작위 돌연변이에 의한 것으로 여겨집니다.

비대성 심근병의 원인 및 병인

비대성 심근병의 증상

비대성 심근병의 임상적 증상은 다양하고 비특이적이며, 무증상 형태부터 심각한 기능 장애 및 갑작스러운 사망까지 다양합니다.

어린아이의 경우 비대성 심근병이 발견되면 울혈성 심부전 증상이 나타나는 경우가 많은데, 이는 어린아이에게 나이가 많은 어린이와 성인보다 더 자주 나타납니다.

비대성 심근병의 증상

비대성 심근병증의 진단

비대성 심근병증의 진단은 가족력(어린 나이에 친척이 돌연 사망한 경우), 증상 호소, 그리고 신체 검진 결과를 바탕으로 이루어집니다. 기구 검사를 통해 얻은 정보는 진단을 내리는 데 매우 중요합니다. 가장 중요한 진단 방법은 현재까지도 그 중요성이 유지되고 있는 심전도(ECG)와 2차원 도플러 심초음파입니다. 복잡한 경우에는 MRI와 양전자단층촬영(PET)이 감별 진단을 내리고 진단을 명확히 하는 데 도움이 됩니다. 가족 중 이 질환을 앓은 사람을 확인하기 위해 환자 가족력을 확인하는 것이 좋습니다.

비대성 심근병증의 진단

비대성 심근병의 치료

비대성 심근병증 치료는 최근 수십 년 동안 큰 변화를 보이지 않았으며, 여전히 증상 완화에만 의존하고 있습니다. 다양한 약물 치료와 함께 수술적 교정이 현재 시행되고 있습니다. 최근 비대성 심근병증의 예후에 대한 인식이 변화했음을 고려할 때, 대부분의 비대성 심근병증 환자에게 적극적인 치료 전략의 타당성에 의문이 제기됩니다. 적극적인 치료 전략 시행 시, 돌연사 요인 평가가 매우 중요합니다.

비대성 심근병의 증상적 치료는 이완기 기능 장애를 줄이고, 좌심실의 과활동적인 기능을 개선하며, 심장 부정맥을 없애는 것을 목표로 합니다.

비대성 심근병의 치료

예측

심초음파 검사의 광범위한 사용과 (특히) 비대성 심근병증 환자 가족에 대한 유전학적 연구를 기반으로 한 최근 연구 자료에 따르면, 이 질환의 임상 경과는 이전에 생각했던 것보다 훨씬 양호합니다. 질병이 빠르게 진행되어 사망에 이르는 경우는 극히 드문 경우입니다.

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