비만 세포증: 원인, 증상, 진단, 치료

비만세포증은 비만세포가 피부 및 기타 조직과 장기로 침윤하는 질환입니다. 증상은 주로 매개체 분비로 인해 발생하며, 위산 과다 분비로 인한 가려움, 홍조, 소화불량 등이 있습니다. 진단은 피부, 골수 또는 두 가지 모두의 생검을 통해 이루어집니다. 치료는 항히스타민제 투여와 기저 질환의 관리로 이루어집니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

원인 비만 세포증

원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부 환자에서는 비만세포 수용체 티로신 키나아제(c-kit)를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 관련될 수 있습니다. 이 수용체의 리간드인 줄기세포 인자의 과다 생산이 관찰될 수 있습니다.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

병인

비만세포증은 비만세포의 증식과 피부 및 기타 장기 침윤을 특징으로 하는 질환군입니다. 발병 기전은 히스타민, 헤파린, 류코트리엔, 그리고 다양한 염증성 사이토카인을 포함한 비만세포 매개체의 분비에 주로 기인합니다. 히스타민은 위장 증상을 포함한 여러 증상의 원인이 되지만, 다른 매개체들도 영향을 미칩니다. 심각한 장기 침윤은 장기 기능 장애로 이어집니다. 매개체 분비를 유발하는 물질에는 신체 접촉, 운동, 알코올, NSAID, 오피오이드, 곤충 물림, 또는 음식 등이 있습니다.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

조짐 비만 세포증

피부 가려움증은 흔한 증상입니다. 피부 병변을 쓰다듬거나 문지르면 병변 주변에 두드러기와 홍반이 발생합니다(다리에 징후). 이 반응은 정상 피부에도 변화가 나타나는 피부묘기증과는 다릅니다.

전신 증상은 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 발열이며, 심한 경우 실신과 쇼크를 동반한 아나필락시양 반응도 나타납니다. 그 외 소화성 궤양으로 인한 상복부 통증, 메스꺼움, 구토, 만성 설사, 관절통, 골통, 신경정신과적 변화(과민성, 우울증, 기분 불안정) 등이 있습니다. 간과 비장 침윤은 문맥 고혈압과 그에 따른 복수를 유발할 수 있습니다.

양식

비만세포증은 피부에 나타나거나 전신에 나타날 수 있습니다.

피부 비만세포증은 주로 소아에게 나타납니다. 대부분의 환자는 여러 개의 작은 비만세포 군집으로 인해 발생하는 국소적 또는 미만성 연어색 또는 갈색의 반점구진성 피부 발진인 색소성 두드러기를 보입니다. 더 드문 형태로는 뚜렷한 병변 없이 비만세포가 피부에 침윤된 미만성 피부 비만세포증과 크고 고립된 비만세포 군집을 보이는 비만세포종이 있습니다.

전신성 비만세포증은 성인에서 더 흔하며 다발성 골수 병변을 특징으로 합니다. 피부, 림프절, 간, 비장, 위장관 등 다른 장기도 침범하는 경우가 많습니다. 전신성 비만세포증은 다음과 같이 분류됩니다. 통증이 없고, 장기 기능 장애가 없으며, 예후가 좋은 경우; 다른 혈액 질환(예: 골수증식성 질환, 골수이형성증, 림프종)과 동반된 비만세포증; 심각한 장기 기능 장애를 특징으로 하는 공격성 비만세포증; 골수 도말 검사에서 비만세포가 20% 이상인 비만세포 백혈병(피부 병변 없음, 다발성 장기 침범, 예후 불량).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

진단 비만 세포증

임상 징후를 바탕으로 추정 진단을 내립니다. 아나필락시스, 갈색세포종, 카르시노이드 증후군, 졸링거-엘리슨 증후군에서도 유사한 증상이 관찰될 수 있습니다. 진단은 환부 피부 생검, 그리고 경우에 따라 골수 생검을 통해 확진됩니다. 소화성 궤양 증상이 있는 환자의 경우, 졸링거-엘리슨 증후군을 배제하기 위해 혈장 가스트린 수치를 측정하고, 열성 발작이 있는 환자의 경우, 카르시노이드를 배제하기 위해 5-하이드록시인돌아세트산(5-HIAA)의 배설 수치를 측정합니다. 비만세포 매개체와 그 대사산물의 수치가 혈장과 소변에서 증가할 수 있지만, 이러한 수치가 검출된다고 해서 확실한 진단을 내릴 수는 없습니다.

[ 18 ], [ 19 ]

치료 비만 세포증

피부 비만세포증. H2 차단제는 대증 요법으로 효과적입니다. 소아 피부 비만세포증은 대부분 저절로 호전되므로 추가 치료가 필요하지 않습니다. 성인의 경우, 이러한 유형의 비만세포증은 소랄렌과 자외선 조사 또는 하루 1~2회 국소 글루코코르티코이드를 처방받습니다. 비만세포종은 대개 자연적으로 퇴행하며 치료가 필요하지 않습니다. 소아의 경우 피부형이 전신형으로 진행되는 경우는 드물지만, 성인의 경우 이러한 사례가 관찰될 수 있습니다.

전신성 비만세포증. 모든 환자에게 H1 및 H2 차단제가 투여됩니다. 아스피린은 발열에는 도움이 되지만 류코트리엔 생성을 증가시켜 비만세포 자체와 관련된 증상을 악화시킬 수 있습니다. 라이 증후군 위험이 높기 때문에 어린이에게는 투여하지 않습니다. 크로몰린 200mg을 하루 4회 경구 투여[2세~12세 어린이는 100mg을 하루 4회 투여, 40mg/(kg x 일)을 초과하지 않음]는 비만세포 탈과립을 예방하는 데 사용됩니다. 조직 내 비만세포 수를 감소시킬 수 있는 치료법은 없습니다. 케토티펜 2~4mg을 하루 2회 경구 투여할 수 있지만 항상 효과적인 것은 아닙니다.

중증 환자의 경우, 골수 손상 증상 완화를 위해 인터페론 A2b 400만 단위를 주 1회 피하 주사(하루 최대 300만 단위)로 투여합니다. 글루코코르티코이드(예: 프레드니솔론 40~60mg을 2~3주 동안 하루 한 번 경구 투여)가 처방될 수 있습니다. 중증 환자의 경우, 비장 절제술이 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

세포독성 약물(다우노마이신, 에토포사이드, 6-머캅토퓨린)은 비만세포 백혈병 치료에 사용될 수 있지만, 그 효과는 입증되지 않았습니다. c-kit 돌연변이 환자 치료에 이마티나이드(수용체 티로신 키나제 억제제)를 사용할 가능성이 연구되고 있습니다.