비만 세포증 : 원인, 증상, 진단, 치료

비만 세포증 (Mastocytosis) - 피부 및 기타 조직 및 기관의 비만 세포 침윤. 증상은 중재자의 석방 때문에 주로 발생하며, 위장 분비로 인한 가려움증, 홍반, 소화 불량이 있습니다. 진단은 피부 생검, 적색 골수 또는 두 가지 모두를 기반으로합니다. 치료는 항히스타민 제를 처방하고 모든 기본 질병을 통제하는 것으로 구성됩니다.

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원인 비만 세포증

원인은 알려져 있지 않지만 일부 환자에서 비만 세포의 티로신 키나아제 수용체 (c-kit)를 코딩하는 유전자의 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 이 수용체에 대한 리간드 인 줄기 세포 인자의 과다 생산이있을 수 있습니다.

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병인

비만 세포증 (Mastocytosis)은 비만 세포의 증식과 피부 및 기타 기관의 침윤으로 특징 지어지는 질환 군입니다. 병인 발생은 주로 히스타민, 헤파린, 류코트리엔, 염증의 다양한 사이토 카인을 포함하여 비만 세포 매개체의 방출에 기초한다. 히스타민은 위장 증상을 비롯한 많은 증상의 원인이지만 다른 매개체가 기여합니다. 기관의 현저한 침윤은 기능 부전을 유발합니다. 중재자, 신체 접촉, 신체 활동, 알코올, NSAID, 오피오이드, 쏘는 곤충이나 음식 물기의 방출을 유발하는 물질들 사이에서 분리됩니다.

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조짐 비만 세포증

종종 피부 가려움증이 있습니다. 피부 병변을 문지르거나 문지르는 것은 병변 주위의 두드러기 및 홍반의 원인입니다 (다리우스 증상). 이 반응은 dermographism과는 다르며, 정상 피부에서 변화가 관찰됩니다.

전신 증상은 매우 다양합니다. 발열의 가장 빈번한 케이스; 실신과 쇼크를 동반 한 아나필락시 성 반응은 심합니다. 다른 증상으로 인해 궤양, 메스꺼움, 구토, 만성 설사, 관절통, 뼈 통증, 신경 변경 (과민성, 우울증, 기분의 불안정성)에 상복부 통증을 관찰했다. 간과 비장의 침투는 복수를 동반 한 문맥압 항진을 일으킬 수 있습니다.

양식

비만 세포증은 피부 또는 전신성 일 수 있습니다.

피부 비만 세포증은 대개 어린이에게서 발생합니다. 대부분의 환자는 색소 성 두드러기 (두드러기), 지방 또는 산란 성 오렌지 - 핑크 (연어) 또는 갈색 maculopapular 피부 발진이 있으며, 이는 비만 세포의 여러 작은 집락의 결과입니다. 희귀 한 형태의 비만 세포의 단일 큰 축적으로 확산 이산 피부 병변없이 피부 비만 세포 침윤 각성 비만 세포증, 및 비만 세포종이다.

전신성 비만 세포증은 성인에서 더 흔하게 발생하며 골수의 다 병변이 특징입니다. 종종 피부, 림프절, 간, 비장, GIT 등 다른 장기를 동반합니다. 전신성 비만 세포증은 다음과 같이 분류된다 : 통증이없고, 장기 기능 장애가없고, 예후가 좋다. 다른 혈액 질환 (예 : 골수 증식 성 질환, 골수 이형성증, 림프종)과 관련된 비만 세포증; 상당한 장기 기능 장애를 특징으로하는 공격적 비만 세포증; 비만 세포 백혈병으로 골수 검사에서 비만 세포가 20 % 이상, 피부 병변이 없음, 다발성 장기 손상 및 예후가 좋지 않음.

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진단 비만 세포증

추정 진단은 임상 징후에 근거하여 이루어진다. 아나필락시스 (anaphylaxis), 갈색 세포종 (pheochromocytoma), 유암종 (carcinoid syndrome), 졸 린저 엘리슨 증후군 (Zollinger-Ellison syndrome)에서도 비슷한 증상이 나타납니다. 진단은 감염된 피부 부위와 때로는 골수 부위의 생검으로 확인됩니다. Zollinger-Ellison 증후군을 제외하기위한 소화성 궤양의 증상을 가진 환자는 혈장 가스트린 수치를 측정했다. 발열이있는 환자의 경우 5- 하이드 록시 인돌 아세테이트 (5-HIAA, 5- 하이드 록시 인돌 아세트산)의 배출을 측정하여 카르시 노이드를 배제합니다. 비만 세포 및 대사 산물의 매개체 수준은 혈장 및 소변에서 증가 할 수 있지만, 이들의 검출은 최종 진단을 허용하지 않습니다.

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치료 비만 세포증

피부의 비만 세포증. 징후 요법으로 H2 차단제가 효과적입니다. 피부의 비만 세포증을 가진 어린이는 대부분의 경우가 독자적으로 치료되기 때문에 추가적인 치료가 필요하지 않습니다. 이 형태의 비만 세포증을 가진 성인은 소 랄렌 (ssoralen)과 자외선 조사 또는 국소적인 글루코 코르티코이드를 1 일 1-2 회 투여해야합니다. 비만 세포종은 대개 독립적으로 재 발육되고 치료를 요하지 않습니다. 소아에서는 피부 형태가 전신적인 형태로 진행되는 경우는 드물지만 성인에서는 이러한 경우를 관찰 할 수 있습니다.

전신성 비만 세포증. 모든 환자는 H1- 및 H2- 차단제를 처방받습니다. 아스피린은 발열의 경우 도움이되지만, 류코트리엔 생산을 증가시켜 비만 세포와 관련된 증상의 발전에 기여합니다. 라이 증후군의 위험이 높기 때문에 어린이에게 처방되지 않습니다. 비만 세포의 탈과립 화를 막기 위해 1 일 4 회 정맥 내로 200 mg의 크로 모린을 투여합니다 (2 ~ 12 세 어린이에게는 100 mg을 1 일 4 회, 40 mg / kg을 초과하지 않음). 조직에서 비만 세포의 수를 줄이기 위해 사용할 수있는 치료법이 없습니다. 하루 2 회 ketotifen 2-4 mg을 구두로 사용할 수 있지만 항상 효과적이지는 않습니다.

심한 형태의 환자의 경우, 일주일에 최대 300 만 단위의 용량을 갖는 인터페론 a2b 400 만 단위가 골수 증상 완화를 위해 처방됩니다. 글루코 코르티코이드를 처방 할 수 있습니다 (예 : 프레드니솔론 40-60 mg을 1 일 2 ~ 3 회 경구 투여). 심한 형태의 삶의 질은 췌장 절제술을 향상시킬 수 있습니다.

세포 독성 약물 (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine)은 비만 세포 백혈병의 치료에 사용될 수 있지만 그 효과는 입증되지 않았습니다. C-kit 돌연변이 환자 치료에 imatinide (tyrosine kinase receptor inhibitor)를 사용할 가능성이 연구되고있다.