철 과부하의 질병 : 원인, 증상, 진단, 치료

철분 (Fe)이 신체의 요구 사항을 초과하는 양으로 들어가면 조직에 헤 모시 딘 (hemosiderin)으로 축적됩니다. 철분의 침착은 조직 손상 (신체의 총 철 함량> 5 g)으로 이어지고 혈색소 침착증이라고합니다. 조직 손상이없는 철분의 국소 적 또는 일반화 된 침착을 혈소판 증이라고합니다. 철분 과다 부하는 철분 섭취 또는 방출이 증가하는 다른 질병에 의해 유발되는 철 대사 또는 2 차적인 위반에 의해 유전 적으로 결정될 수 있습니다. 철분은 거의 모든 조직에 축적 될 수 있지만, 간, 갑상선, 뇌하수체, 시상 하부, 심장, 췌장 및 관절에 철분이 침착되면서 대부분 병리학 적 변화가 발생합니다. 간을 패는 것은 아미노 전이 효소 (ALT 및 ACT), 섬유증 및 간경화의 수준을 증가시킵니다.

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Gemoserosis

국소 적 hemosiderosis는 장기의 반복적 인 출혈에 의해 발생할 수 있습니다. 적혈구에서 방출 된 철은 헤 모시 딘 (hemosiderin) 조직에 상당한 침착을 일으킬 수 있습니다. 가장 빈번하게 영향을받는 기관이 그와 같은 특발성 재발 폐출혈 (예컨대, 굿 파스 처 증후군), 만성 의한 폐 고혈압으로 인한 폐 (예를 들어, 원발성 폐 고혈압, 폐 섬유증, 승모판 협착증을 나타냄). 조직의 철분이 reutilizovano 수 없으므로 때로는 철 손실은 철 결핍 성 빈혈의 발전에 연결됩니다.

신장 hemosiderosis는 강렬한 혈관 내 용혈의 결과 일 수 있습니다. 유리 헤모글로빈은 신장 사구체에서 여과되고 철은 신장에 축적됩니다. 신장의 실질은 손상되지 않지만 표출 된 혈소판 감소증은 철분 결핍을 유발할 수 있습니다.

페로 포르틴 병

Ferroporin의 질병은 주로 유럽 남부의 주민들 사이에서 발견되며 SLC 40 A1 유전자의 상 염색체 우성 변이의 결과입니다. 이 질병은 생후 3, 4 년 동안 트랜스페린 포화도가 점진적으로 증가하면서 혈청 ferritin 수치를 낮추거나 정상적인 트랜스페린 함량으로 증가시킴으로써 생후 10 년 동안 나타납니다. 임상 증상은 NDA 질환 환자보다 가벼우 며 가벼운 간 손상 및 경미한 빈혈이 포함됩니다. 대형 phlebotomies 잘 용납되지 않습니다, 헤모글로빈 수준과 transferrin 포화 상태의 모니터링이 필요합니다.

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트랜스페린과 세룰로 플라스 민 결핍

트랜스페린의 결핍으로 인해, 트랜스페린과 관련이없는 흡수 된 철은 포털 시스템으로 들어가서 간에서 축적됩니다. 후속 적혈구 생산 장소로의 전송은 트랜스페린의 결핍으로 인해 감소합니다. 세룰로 플라스 민 결핍에서 조직에서 철의 축적을 유발 혈장의 세포 풀의 철 운반을 위반 트랜스페린과의 통신을 위해 필요한 철에 제 1 철을 변환하는 파괴를 초래 ferroxidase 부족이 발생한다.

철분 과부하를 앓고 있거나 조기에 발병 한 환자 나 철분 과부하의 징후가 감지 된 환자에서는 철분 전달 장애가 의심됩니다. 그러나 유전 학에서는 이상이없는 것으로 나타났습니다. 진단은 혈청 트랜스페린 (또는 철 결합 능력) 및 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)의 결정에 기초한다. 치료는 실험적입니다.

상 염색체 열성 혈색소 침착증의 형태는 트랜스페린 포화도를 조절하는 단백질 인 트랜스페린 수용체 2의 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다. 증상 및 증상은 HFE hemahromatosis와 유사합니다 .

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2 차 철 과부하

이차성 철 과다는 적혈구 생성의 질병 인 지중해 또는 다발성 빈혈로 발전 할 수 있습니다. 이차적 인 과부하는 반복적 인 대규모 수혈이나 철 덱스 트란의 치료로 외인성 철분 투여 후에 발생할 수 있습니다. 수혈을하면 250mg의 철분을 섭취 할 수 있습니다. 철분의 상당한 예금은> 20 g (즉, 약 80 회 피) 투여 될 때 가능합니다. 철분 초과는 thalassemia, sideroblastic 빈혈, hemoglobinopathies 및 erythrocyte 효소의 이상과 비정상적인 erythropoiesis로 인해 발생할 수 있습니다. 적혈구 조혈 (erythropoiesis)에 위배되면 철분의 흡수가 증가 할 가능성이 있습니다. 이는 펩시딘 (pepsidine) 때문일 수 있습니다. 적혈구 발달의 위반은 환자의 부검을 연구함으로써 발견 될 수 있습니다. 철분 과부하는 혈청 철, 트랜스페린 및 혈청 ferritin의 포화도를 증가시킴으로써 결정됩니다.

Phlebotomies는 항상 표시되지 않을 수 있습니다 이러한 질병은 종종 충분한 혈액의 exfusion의 가능성을 제한 빈혈이 수반됩니다. 빈혈이있을 때, deferoxamine이 [성인에서 8 ~ 24 시간 동안 매일 1-2 g; 소아에서는 20-40 mg / (kg- day)]을 8-24 시간 동안 투여해야하는데, 이는 일주일에 5-7 일간 천천히 정맥 내 주입으로 투여해야 철 저장소를 효과적으로 줄일 수 있습니다. Deferoxamine 치료와 함께, tachyphylaxis가 발생할 수 있으므로 치료 효과를 제어해야합니다 (일반적으로 소변의 철분을 결정 함). 붉은 색의 소변은 하루에 50mg 이상의 철분이 빠져 나가는 것을 가리 킵니다. 치료 및 모니터링의 목표 (혈청 철 및 트랜스페린 수준 포함)는 기본 혈색소증과 동일합니다.

불명확 한 철 과대 적재

간 실질적인 질병, 알콜 성 간 질환, 비 알콜 성 지방성 간염 및 만성 C 형 간염은 신체의 철 함량 증가와 관련 될 수 있습니다. 이 장애의 기전은 알려지지 않았지만, 제외되어야하는 1 차 혈색소 침착증의 존재 또한 가능합니다. 환자가 원발성 혈색소 침착증이 없으면 철분 함량이 감소해도 간 기능은 개선되지 않습니다.