치명적인 불면증

치명적인 불면증은 잠들고 정상적인 수면 패턴을 유지하는 능력의 점진적인 상실을 특징으로하는 드물고 치료할 수없는 신경 학적 장애입니다. 의심 할 여지없이 가장 심각하고 치료할 수없는 수면 장애 중 하나입니다.

치명적인 불면증의 주요 특성은 다음과 같습니다.

1. 점진적인 수면 장애: 치명적인 불면증 환자는 점차적으로 악화되는 수면 문제가 발생하기 시작합니다. 그들은 불면증을 경험하거나 밤에 깨어 있거나 밤에 몇 분 이상 깨어있을 수 있습니다.
2. 정신과 및 신경 학적 증상: 질병이 진행됨에 따라 환자는 불안, 우울증, 공황 발작, 공격적인 행동, 환각 및 기타와 같은 다양한 정신과 및 신경 학적 증상을 경험할 수 있습니다.
3. 신체적 악화: 체중 감량, 근육 약화 및 조정 운동의 어려움을 포함하여 신체적 악화를 점차 증가시킵니다.
4. 인지 감소: 환자는 기억, 집중력 및인지 능력에 문제가 발생할 수 있습니다.
5. 치료할 수없는 불면증:이 수면 장애는 수면제를 포함한 불면증에 대한 전통적인 치료법에 반응하지 않습니다.

치명적인 불면증은 Prion으로 알려진 단백질의 뇌 구조의 변화와 수면 조절에 중요한 역할을합니다. 그것은 유전 적 장애이며 PRNP 유전자의 돌연변이는 원인으로 여겨진다.

원인 치명적인 불면증

그것의 원인은 PRNP (Prion Protein) 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 수면 및 기타 신경 학적 과정의 조절에 중요한 역할을한다.

이 돌연변이는 뇌에 축적되고 정상적인 기능을 방해하기 시작하는 비정상적인 형태의 프리온 단백질 (프리온 단백질)의 형성을 초래한다. 이 비정상적인 단백질이 축적되면 잠들고 정상적인 수면을 유지하는 능력이 상실됩니다. 이것은 점진적인 신체적, 신경 학적 악화로 이어진다.

치명적인 불면증은 PRNP 유전자에 돌연변이가있는 가족에게 상속됩니다. 한 부모 가이 돌연변이를 운반하는 경우,이를 자손에게 전달할 위험이 50%입니다. 질병은 일반적으로 중년에 나타납니다. 그러나 특정 돌연변이에 따라 증상의 발병 연령의 변화가 있습니다.

이것은 매우 드문 상태이며 대부분의 사람들은 PRNP 유전자 돌연변이를 물려받지 않으므로이 수면 장애가 발생할 위험이 없습니다.

병인

병인은 PRNP 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 프리온 단백질 (프리온 단백질)을 암호화합니다. 치명적인 불면증은 프리온 질환이며,이 질환의 병리학 적 메커니즘은 프리온 단백질의 형태 (모양)의 변화입니다.

병인의 주요 단계:

1. PRNP 유전자 돌연변이: 질병은 PRNP 유전자에서 돌연변이의 존재로 시작됩니다. 이 돌연변이는 새로운 (산발적) 돌연변이에 의해 유전되거나 발생할 수있다.
2. 비정상 프리온 단백질: PRNP 유전자의 돌연변이는 비정상적인 형태의 프리온 단백질을 합성합니다. 이 비정상적인 단백질을 PRPSC (프리온 단백질 형태)라고합니다.
3. PRPSC 축적: PRPSC는 뇌에 축적되기 시작합니다. 이 과정은 뇌의 정상 프리온 (PRPC)이 형태를 변화시키고 PRPSC가되도록합니다.
4. 투명한 형태의 단백질 검색: PRPSC의 중요한 특징은 정상 프리온이 비정상적인 형태를 채택하도록 강요하는 능력입니다. 이 과정은 뇌에서 PRPSC의 추가 증식 및 신경 조직에서의 축적으로 이어진다.
5. 신경 변성: 뇌의 신경 조직에서 PRPSC의 축적은 신경 퇴행 및 뉴런 사멸을 초래한다. 이것은 불면증, 조정 상실, 정신 장애 등과 같은 특징적인 신경 학적 증상의 출현을 동반합니다.
6. 질병 진행: 질병의 진행은 환자의 신체적 및 신경 학적 악화로 이어진다. 치명적인 불면증은 치료가 불가능하며 환자는 보통 증상이 시작된 후 몇 달 또는 몇 년 안에 사망합니다.

병인은 프리온 단백질의 형태의 변화와 관련이 있으며, 이는 신경 조직의 진행성 변성으로 이어지고 심각한 신경 학적 증상을 동반한다.

조짐 치명적인 불면증

치명적인 불면증 (또는 치명적 불면증)은 특징적인 신경 학적 증상을 나타내는 희귀하고 심각한 신경 퇴행성 장애입니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

1. 불면증: 잠들고 정상적인 수면 패턴을 유지하는 능력의 점진적인 상실은 주요 증상입니다. 환자는 과도한 불면증으로 고통 받고 적절한 휴식을 취할 수 없습니다.
2. 정서적, 정신 장애: 시간이 지남에 따라 환자는 우울증, 불안, 과민성 및 정서적 불안정과 같은 정신적, 정서적 장애를 일으킬 수 있습니다.
3. 조정 상실: 환자는 운동 조정 상실, 서투른 및 균형 문제를 경험하여 낙상과 부상으로 이어질 수 있습니다.
4. 환각 및 망상: 경우에 따라 환자는 환각 (비전 또는 청각 환각) 및 망상이 발생할 수 있습니다.
5. 언어 어려움: 말을하고 이해하는 능력을 점차적으로 악화시키는 것은 문제가 될 수 있습니다.
6. 기억 상실 및 정신 장애: 환자는 기억 상실 및 정신 장애를 경험하여 전반적인인지 장애를 초래할 수 있습니다.
7. 일상 업무 수행 능력 감소: 신경 기능의 점진적인 악화로 인해 환자가 일상적인 작업과 자기 관리를 수행하기가 더 어려워집니다.
8. 체중 감량: 식욕 상실과 소화 문제는 체중 감량으로 이어질 수 있습니다.

증상은 시간이 지남에 따라 더 심해지며,이 치명적인 질병은 일반적으로 증상이 시작된 후 몇 달 또는 몇 년 내에 환자의 장애와 사망을 초래합니다.

무대

치명적인 불면증은 최종적이고 심한 형태에 도달하기 전에 여러 단계를 거칩니다. 치명적인 불면증의 주요 단계는 다음과 같습니다.

1. Prodromal 단계: 이것은 몇 달 또는 몇 년 동안 지속될 수있는 초기 단계입니다. 환자는 불면증, 불안 및 정서적 변화를 경험하기 시작합니다. 이 단계에서는 정신적 불안정성이 나타날 수 있습니다.
2. 중간 단계: 증상이 악화되고 환자는 수면 및 운동 조정에 더 심각한 문제를 경험하기 시작합니다. 정서적, 정신적 장애가 더욱 두드러 질 수 있습니다.
3. 말기 단계:이 단계에서는 치명적인 불면증의 증상이 가장 심해집니다. 환자는 완전한 불면증, 환각, 조정 상실 및 장기간의 깨우기를 경험합니다. 인지 능력의 상실과 건강의 일반적인 감소는이 단계를 특히 심각하게 만듭니다.
4. 사망: 치명적인 불면증은 결국 환자의 사망으로 이어지며, 가장 종종 수면 부족과 중요한 신체 기능을 유지할 수없는 것과 관련된 합병증으로 이어집니다.

이 단계는 환자마다 약간 다를 수 있으며 질병 진행률은 달라질 수 있습니다.

양식

치명적인 불면증 (또는 때때로 치명적인 불면증 증후군이라고 함)에는 산발적과 유전이라는 두 가지 주요 형태가 있습니다. 다음은 각각에 대한 자세한 내용입니다.

1. 산발적 인 치명적 불면증:

   • 이것은 희귀 한 형태의 치명적인 불면증입니다.
   • 일반적으로 질병의 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다.
   • 무작위로 나타나고 알려진 유전자 링크가 없습니다.
   • 모든 연령대에 발생할 수 있지만 성인기에는 더 자주 시작됩니다.

2. 유전성 치명적 불면증:

   • 이 형태는 더 일반적이며 유전 적 기초가 있습니다.
   • 그것은 상속되고 그 원인은 PRNP 유전자의 돌연변이와 관련이있다.
   • 증상은 중년에 나타나기 시작하지만 젊거나 나이가 많은 나이에 나타날 수 있습니다.
   • 이 형태의 치명적인 불면증은 종종 질병의 가족 사례와 관련이 있습니다.

두 가지 형태는 모두 잠을 자고 수면을 유지하는 능력의 점진적인 상실을 초래하여 결국 신체적, 정신적 장애와 사망으로 이어집니다.

진단 치명적인 불면증

진단은 복잡 할 수 있으며 신경과 유전 학자를 포함한 의사가 함께 일해야합니다. 이 희귀 한 질병을 진단하는 데 사용할 수있는 몇 가지 단계와 방법은 다음과 같습니다.

1. 임상 병력: 의사는 징후와 증상을 식별하고 가능한 경우 질병의 가족력을 결정하기 위해 상세한 의료 및 가족력을 모을 것입니다.
2. 신체 검사: 의사는 신체 징후와 증상을 식별하기 위해 환자의 신체 검사를 수행합니다.
3. 신경 영상: 자기 공명 영상 (MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔과 같은 신경 영상 연구가 수행되어 다른 신경 질환을 배제하고 뇌 건강을 평가할 수 있습니다.
4. Electroencephalography (EEG): EEG는 뇌의 전기 활동을 연구하고 비정상적인 패턴을 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
5. 유전자 검사: 치명적인 불면증의 진단을 확인하기 위해, 유전자 검사는 PRNP 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해 수행 될 수있다.
6. 주류 천자: 주류 천자로 취한 주류 검사는 특징적인 변화를 보일 수 있습니다.
7. 뇌 생검: 뇌 조직 검사는 환자의 사망 후 진단을 확실하게 확인하기 위해 수행 될 수 있습니다.

진단은 증상의 다른 가능한 원인을 배제하기 위해 높은 수준의 의심과 광범위한 검사가 필요합니다.

치료 치명적인 불면증

현재 치명적인 불면증에 대한 알려진 치료법은 없으며,이 희귀 한 신경 퇴행성 질환은 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 질병은 PRNP 유전자의 돌연변이와 관련이 있고 수면 및 조정의 점진적인 상실을 초래하기 때문에 치료 접근법은 환자의 편안함을 유지하고 삶의 질을 향상시키는 것으로 제한됩니다. 다음은 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

1. 증상 치료: 치료는 증상 관리를 목표로합니다. 여기에는 불안과 불면증을 줄이기 위해 진정제와 불안 완화제의 투여가 포함될 수 있습니다.
2. 지원 및 치료: 환자는 지속적인 의학적 지원 및 치료가 필요합니다. 상태를 모니터링하고 신체적 변성 관리를 제공하면 고통을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 심리적 지원: 심리적 지원과 상담은 질병이 심각한 심리적, 정서적 영향을 미치기 때문에 환자와 그 가족에게 도움이 될 수 있습니다.
4. 임상 시험: 연구 및 임상 시험은 새로운 치료 및 치료법을 찾을 수있는 기회를 제공 할 수 있습니다.

예보

치명적인 불면증의 예후는 일반적으로 바람직하지 않습니다. 수면 및 운동 조정의 점진적인 상실을 초래하는 희귀하고 치료할 수없는 신경 퇴행성 질환입니다. 환자는 결국 심각한 신체적, 심리적 문제에 직면하고 있으며,이 질병은 일반적으로 증상이 시작된 후 몇 달 또는 몇 년 안에 사망으로 이어집니다.

이 질병은 치료하기가 어렵고 진행을 막을 방법이 없습니다. 치명적인 불면증은 드문 조건이기 때문에 새로운 치료의 연구 및 개발이 진행 중이지만 현재는 상태의 진행을 막거나 치료할 수있는 유효한 약물이나 치료가 없습니다.

졸로에 관한 권위있는 책 목록

1. Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)의 "수면 의학의 원리와 실습"
2. "간호 실습에서의 수면 장애 및 수면 촉진" - Nancy Redeker (2020)
3. "우리가 수면: 수면과 꿈의 힘을 잠금 해제" - Matthew Walker (2017)
4. "수면 장애 및 불면증: 진단 및 치료에 대한 임상의 가이드" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "수면 장애 의학: 기초 과학, 기술적 고려 사항 및 임상 적 측면" - Sudhansu Chokroverty (2017)

사용 된 문헌

1. 치명적인 가족 불면증. Rosenfeld I.I. 저널: 러시아 현대 학교. 현대화 문제. 번호: 5 (36) 연도: 2021 페이지: 208-209
2. 졸로 및 수면 의학. A.M.의 기념 매뉴얼 정맥과 Y.I. 레빈 / 에드. 작성자: M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. 모스크바: "메드 포럼". 2016.
3. 졸로의 기초: 수면주기의 생리학 및 신경 화학. Kovalzon Vladimir Matveyevich. 지식 실험실. 2014.